Спадкова патологія. Порушення конституції

 

14. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47ХУ+21. Яку пато­логію плода виявлено?

A. Фенілкетонурія

B. Хвороба Шерешевського-Тернера

C. Синдром Клайнфельтера

D. *Синдром Дауна

Е. Хвороба Патау

 

15. Під час вивчення родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від ба­тька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?

A. Аутосомно-домінантний

B. Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний

С. *Зчеплений з Y-хромосомою

D. Аутосомно-рецесивний

E. Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

 

16. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову ті­ла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота - статевий хро­матин. Який метод генетичного досліджен­ня слід застосувати для уточнення діагно­зу?

A. Біохімічний

B. Клініко-генеалогічний

С. *Цитологічний

D. Дерматогліфіку

E. Популяційно-статистичний

 

17. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови тіла: вузькі пле­чі, широкий таз, високий зріст; незначне оволосіння обличчя. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який ме­тод медичної генетики дозволяє підтверди­ти цей діагноз?

A. Генеалогічний

B. Дерматогліфіка

С. *Цитогенетичний

D. Популяційно-статистичний

E. Близнюковий

 

18. У грудної дитини спостерігається за­барвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною дано­го стану?

А. *Алкаптонурія

B. Цистинурія

C. Гістидинемія

D. Галактоземія

E. Альбінізм

 

19. Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?

A. аа х аа

B. АА х АА

С. *Аа х Аа

D. АА х Аа

E. Аа х аа

 

20. Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки що­ки знайдені тільця Барра. Діагностова­ний синдром Клайнфельтера. Який меха­нізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

А. Делеція хромосоми

В. *Нерозходження гетосом у мейозі

C. Нерозходження хроматид у мітозі

D. Інверсія хромосоми

E. Транслокація

 

21. При дослідженні амніотичної рідини. одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені кліти­ни, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може свідчи­ти?

A. Розвиток плода чоловічої статі

B. Поліплоїдія

С. *Розвиток плода жіночої статі

D. Генетичні порушення розвитку плода

E. Трисомія

 

22. Надмірне оволосіння вушних рако­вин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією?

А. *100%

В. 25%

С. 35%

D. 75%

Е. 0%

 

23. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені "барабанні палички", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?

А. Синдром Патау

В. *Синдром Шерешевського-Тернера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром Клайнфельтера

 

24. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостері­галися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. При­чиною такого стану може бути:

А. Гістидинемія

В. *Фенілкетонурія

C. Галактоземія

D. Гостра порфірія

E. Глікогеноз

 

25. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в осіб чоловічої та жіночої статей, не в усіх поколіннях, і що у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти. Який тип успадкування хвороби?

А. *Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплений домінантний

C. Х-зчеплений рецесивний

D. Аутосомно-домінантний

E. Y-зчеплений

 

26. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

А. *Дуплікація

B. Транслокація

C. Делеція

D. Інверсія

E. Нестача

 

27. Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Який з наведених видів мутацій відбувся в ланцюзі ДНК?

A. Делеція

B. Реплікація

C. Транс локація

D. *Інверсія

E. Дуплікація

 

28. В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захво­рювання на гемофілію у свого сина. її чо­ловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність по­яви хвороби у хлопчика в даній сім'ї?

A. Всі хлопчики будуть хворі

B. 25% хлопчиків будуть хворими

С. *Всі хлопчики будуть здорові

D. 75 % хлопчиків будуть хворими

E. 50% хлопчиків будуть хворими

 

29. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

A. Альбінізм

B. Тирозинемія

C. Цистинурія

D. Алкаптонурія

E. *Фенілкетонурія

 

30. Під час медико-генетичного консуль­тування родини зі спадковою патоло­гією виявлено, що аномалія проявляє­ться через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для ці­єї спадкової аномалії?

A. Аутосомне рецесивне

B. Аутосомне домінантне

C. Х-зчеплене домінантне

D. Y-зчеплене

Е. *Х-зчеплене рецесивне

 

31. У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час додатко­вого обстеження виявлені значні пору­шення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріоти­пу діагностована трисомія по 13 хромосо­мі. Який синдром має місце у хлопчика?

A. Клайнфельтера

B. Шерешевського-Тернера

C. Едварда

D. *Патау

E. Дауна

 

32. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів - сер­ця, нирок, травної системи. Був встанов­лений попередній діагноз - синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

A. Популяційно-статистичний

B. Біохімічний

С. *Цитогенетичний

D. Близнюковий

E. Генеалогічний

 

33. У хворого під час об'єктивного огляду виявлено: тонка фігура, великий череп, сильно розвинена лобна частина облич­чя, короткі кінцівки. Для якого консти­туціонального типу це характерно?

А. Мускульний

В. Респіраторний

C. Змішаний

D. Дигестивний

E. *Церебральний

 

34. У дитини 5-ти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відмічаю­ться екзематозні явища після вживання деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу можна припустити в да­ному випадку?

A. Геморагічний

B. Астенічний

C. Лімфатико-гіпопластичний

D. Нервово-артритичний

Е. *Ексудативно-катаральний

 

ПАТОФІЗІОЛОГІЯ КЛІТИНИ

 

35. Внаслідок дії електричного струму на збудливу клітину виникла деполяризація її мембрани. Рух яких іонів через мембрану є причиною деполяризації?

А. Сl^-

В. *Na⁺

C. НСО₃^-

D. Са²⁺

Е. К⁺

 

36. У процесі метаболізму в організмі людини утворюються активні форми кисню, у тому числі супероксидний аніон-радикал. За допомогою якого ферменту інактивується цей аніон?

A. Глутатіонредуктаза

B. Каталаза

C. Глутатіонпероксидаза

D. Пероксидаза

Е. *Супероксиддисмутаза

 

37. На гістологічному препараті в сполу­чній тканині знайдено великі клітини, за­повнені базофільною метахроматичною зернистістю; гістохімічно встановлено, що гранули містять гепарин та гістамін. Які клітини найбільш вірогідно знайдено в препараті?

A. Плазмоцити

B. Макрофаги

C. Фібробласти

D. *Тучні клітини (тканинні базофіли)

Е. Адипоцити

 

38. В крові хворого виявлено низький рі­вень альбумінів і фібриногену. Зниження активності яких органел гепатоцитів пе­чінки найбільш вірогідно обумовлює це явище?

A. Лізосом

B. Комплексу Гольджі

C. Мітохондрій

D. *Гранулярної ендоплазматичної сітки

Е. Агранулярної ендоплазматичної сітки

 

39. Тромбоз коронарної артерії спри­чинив розвиток інфаркту міокарда. Які механізми ушкодження кардіоміоцитів є домінуючими при цьому захворюванні?

A. Протеїнові

B. Ліпідні

C. Ацидотичні

D. Електролітно-осмотичні

E. *Кальцієві

 

40. Експериментального кроля опромінили рентгенівськими променями. Який механізм викликав активацію перекисного окислення ліпідів мембран клітин у цьому випадку?

A. *Посилене утворення вільних радикалів

B. Дефіцит антиоксидантних ферментів

C. Гіповітаміноз Е

D. Порушення циклу Кребса

E. Дія детергентів

 

41. У працівників хімічного підприємства часто спостерігаються гепатити і гепатози, де провідним механізмом ушкодження клітин печінки є активація перекисного окислення ліпідів. Вживання якого вітаміну можна рекомендувати з метою захисту?

A. * Вітаміну Е

B. Вітаміну С

C. Вітаміну Д

D. Вітаміну К

E. Вітаміну В1

 

42. Жінка 52 р., хвора на рак молочної залози, пройшла курс променевої терапії. Розмір пухлини зменшився. Який з наведених механізмів ушкодження клітини найбільш обумовлює ефективність променевої терапії?

A.*Утворення вільних радикалів

B. Гіпертермія

C. Лізис NK-клітинами

D. Тромбоз судин

E. Мутагенез

 

43. Виділяють декілька груп молекулярних механізмів, які мають важливе значення в патогенезі ушкодження клітин, що сприяє розвитку патології. Які процеси забезпечують протеїнові механізми ушкодження:

A. *Пригнічення активності ферментів

B. Перекисне окислення ліпідів

C. Активація фосфоліпаз

D. Осмотичне розтягнення мембран

E. Ацидоз

 

44. Встановлено, що токсична дія ціанідів виявляється у гальмуванні клітинного дихання. Який органоїд клітини є чутливим до цих отрут?

A. *Мітохондрії

B. Рибосоми

C. Клітинний центр

D. Лізосоми

E. Комплекс Гольджі

 

45. При інфаркті міокарда в плазмі крові хворих різко зростає активність аспартатамінотрансферази. Причиною цього явища є:

F. *Пошкодження мембран кардіоміоцитів і збільшення виходу ферментів у кров.

G. Стимуляція активності фермента гормонами

H. Активація процесу синтезу амінокислот

I. Сповільнення розпаду амінокислот

 

46. У хворого з стенокардією прийом нітрогліцерину призвів до відновлення кровопостачання міокарда и зняв больові відчуття в ділянці серця. Який з перерахованих внутріклітинних механізмів забезпечить відновлення енергопостачання клітини при пошкодженні?

A. *Посилення ресинтезу АТФ

B. Послаблення ресинтезу АТФ

C. Збільшення проникності мембран

D. Збільшення транспорту кисню всередині клітини

E. Посилення утворення РНК

 

47. Причиною порушення фагоцитозу можуть бути якісні зміни фагоцитів. Зміни яких субклітинних структур найбільш характерні для синдрому “лінивих лейкоцитів”?

А. *Мікрофіламентів

В. Рецепторів до хемотаксинів та опсонінів

С. Специфічного мембранного глікопротеїну (GP 110)

D. Мікротрубочок

E. Бактерицидних систем

 

48. Встановлено, що причиною виникнення пневмонії у дитини є вірусна інфекція. Який механізм ушкодження клітин при цьому буде ведучим?

А. *Нуклеїновий

В. Протеїновий

С. Електролітно—осмотичний

D. Ліпідний

E. Кальцієвий