Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ:  Археология Биология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия ЭкологияТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву 
Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Задача 2. Анализ фотокариограммы больного человека
Зарисуте те пары хромосом, которые определяют патологию. Дайте название патологии. Подпишите тип и группу патологических хромосом. Характеристика кариотипа человека Хромосомы пар 1 и 2—наиболее крупные по размерам. Хромосомы пары 1 — метацентрические, пары 2 — субметацентрические. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы пар 1—2, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1—3 образуют группу А. Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме (субметацентрические), поэтому их нужно отнести их в группу (В). Хромосомы, относящиеся к парам 6—12, составляют группу С. Хромосомы имеют средние размеры, в основном субметацентрические, хотя различие в длине плеч несколько варьирует. Хромосомы пар 13—15 (группа D) легко найти, так как они имеют средние размеры и типичную акроцентрическую форму. Пары 16—18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. У мужчин пара 23 состоит из Х и Y хромосомы. Y-хромомома по размеру и форме соответствует хромосомам пар 21—22, имеет типичную акроцентрическую форму. Возможности современной экспериментальной биологии Что могут ученые Выделять ДНК, РНК и белки из различных организмов. Изучать их структуру и свойства • Определять последовательности нуклеотидов нуклеиновых кислот (секвенирование) • Изменять последовательности ДНК и РНК in vitro • Вставлять нужные последовательности в разные организмы (трансформация) • Тестировать организмы на наличие той или иной последовательности (гена) • Сравнивать последовательности нуклеотидов в геномах разных видов и оценивать степень родства между ними • И еще много всего интересного... Виды контроля: 1. Контроль исходного уровня знаний 2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов 3. Контроль итогового уровня знаний
|
Половой хроматин в ядрах соматических клеток человека. а — ядро клетки с четырьмя Х-хромосомами; б — ядро клетки нормальной женщины; в — ядро клетки нормального мужчины
стой оболочки щеки шпателем, после чего из полученного материала приготовьте мазок на предметном стекле, предварительно тщательно обезжиренном. Для фиксации препарата опустите его на 5—10 мин в стеклянный стакан со смесью спирта и эфира. По окончании фиксации покрасьте препарат орсеином, накройте покровным стеклом и рассмотрите под микроскопом с иммерсионным объективом.
В поле зрения увидите эпителиальные клетки слизистой оболочки ротовой полости с хорошо прокрашенными ядрами. В последних можно заметить половой хроматин в форме небольшого плосковыпуклого образования, прилегающего к ядерной оболочке. От других хроматиновых глыбок он отличается размером (крупнее), плотностью и характером расположения (рис.. Обратите внимание, что на препаратах из ротовой полости мужчин половой хроматин встречается гораздо реже, чем на препаратах из ротовой полости женщин (обнаруживается в 40—60% клеточных ядер).
Зарисуйте препарат. На рисунке должны быть обозначены: 1) цитоплазма клетки; 2) ядерная оболочка; 3) хроматиновые глыбки в ядре; 4) половой хроматин.
Виды контроля:
1. Контроль исходного уровня знаний
2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов
3. Контроль итогового уровня знаний
Тема 33 Популяционно-генетические исследования.
Цель: изучение популяционно – статистического метода.
Задачи обучения:
Изучение генетической характеристики популяции.
Основные вопросы темы:
1.Понятие о популяции.
2.Наследственный полиморфизм в природных популяциях.
3.Численность популяции (демы, изоляты).
4.Мутационный процесс в популяции, значение
5.Популяционные волны, характеристика, значение.
6.Генетико-автоматические процессы (дрейф генов).
7.Генетическое разнообразие и генетический груз в популяциях людей.
Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.
Список рекомендуемой литературы
Основная:1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.
2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.
Информационный блок
Популяцио́нная гене́тика, или генетика популяций — наука, изучающая распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции. На формирование популяционной генетики наибольшее влияние оказали: Сьюэл Райт (англ. Sewall Wright), Джон Холдейн (англ. John Haldane), Рональд Фишер (англ. Ronald Fisher), Сергей Сергеевич Четвериков; ключевые закономерности, определяющие частоты аллелей в популяциях сформулированы Годфри Харди (англ. Godfrey Harold Hardy) и Вильгельмом Вайнбергом.
ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. С учетом разнообразия типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не может быть одинаковых методов лечения для разных форм наследственных болезней.
В основе их лечения лежат применяемые и при других болезнях направления – симптоматическое, патогенетическое, этиологическое.
Симптоматическоелечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным. К тому же оно усиливает положительный эффект патогенетического лечения. Виды симптоматического лечения разнообразны – от лекарственных средств до хирургической коррекции.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию звеньев нарушенного обмена веществ. Если ген не функционирует, необходимо возместить его продукт; если ген производит аномальный белок и образуются токсичные продукты, следует удалить их и возместить основную функцию гена; если ген производит много продукта, то избыток его удаляют.
Формы патогенетической терапии:
1)специфические ограничительные диеты, например при фенилкетонурии ограничивают поступление фенилаланина с пищей (ребенка переводят на искусственное вскармливание);
при галактоземии исключают галактозу,
при болезни Рефсума – фитановую кислоту;
2) выведение патологических метаболитов из организма. Первичный гемохроматоз, например, лечат повторными кровопусканиями. Накопленные промежуточные продукты обмена можно удалять с помощью лекарств, диализа крови, гемо- и лимфосорбции;
3) замещение недостающего продукта (антигемофильный глобулин при гемофилии А, тиреоидные гормоны при гипотиреозе, гидрокортизон при адреногенитальном синдроме);
4) индукция ферментов (применение малых доз фенобарбитала при некоторых формах гипербилирубинемии);
5) возмещение кофактора (при витаминзависимых состояниях);
6) пересадка органов и тканей.
Этиологическое лечение, направленное на возмещение гена или подавление его активности, называют генотерапией. Клонированный участок ДНК, являющийся геном или его активной частью, вместе с регуляторными участками встраивают в векторы и вводят в клетки. Перенос векторов или клонированных участков ДНК в клетки возможен путем прямой микроинъекции, с помощью вирусов. Такая процедура называется трансгенозом.
Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней на уровне зародышевых клеток основываются на введении заданного гена (участка ДНК) в оплодотворенную яйцеклетку. Однако для человека этот подход еще недостаточно биоэтически обоснован, особенно с учетом отдаленных последствий. Поэтому эксперименты на человеческих яйцеклетках, зиготах или эмбрионах запрещены по социально-этическим соображениям.
Генно-инженерное лечение через трансгеноз соматических клеток. Перенос генов в соматические клетки может быть осуществлен ex vivo и in vivo. Взятые из организма клетки печени, костного мозга, лимфоциты могут быть подвергнуты трансгенозу необходимым генетическим материалом и возвращены в организм, где они компенсируют наследственный дефект. Такое лечение уже применено при комбинированном иммунодефиците, вызываемом мутацией в гене аденозиндезаминазы (лимфоциты), болезни Гоше (костный мозг), семейной гиперхолестеринемии(клетки печени).
Возможен также прямой трансгеноз, т.е. in vivo, когда вектор с заданной конструкцией гена направлен на клетки-мишени в организме.
Такой подход апробируется уже для лечения муковисцидоза. Аденовирусный вектор с геном трансмембранного регулятора ионов натрия (мутация в этом гене ведет к муковисцидозу) вводят через верхние дыхательные пути, где он проникает в эпителиальные клетки. Вырабатываемый введенным геном белок нормализует транспорт ионов натрия через эпителий слизистой оболочки.
В настоящее время ведутся многочисленные исследования по разработке методов лечения злокачественных новообразований, вирусных инфекций, особенно СПИДа, с применением разных подходов генотерапии.
При разработке методов генотерапии и их применении обращают особое внимание на обеспечение безопасности, одновременно и для больного, и для окружающей среды, поскольку в лабораторных условиях создаются новые генетические “конструкции”, ранее не встречавшиеся в природе.
Самостоятельная работа студентов: решение генетических задач (задачи прилагаются).
Виды контроля:
1. Контроль исходного уровня знаний
2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов
3. Контроль итогового уровня знаний
Тема 34:Основы экогенетики.
Цель:Изучение влияния факторов среды обитания на наследственность и индивидуальной чувствительности человека к определенным факторам.
Задачи обучения:Изучить проблемы экогенетики в современных условиях.
Основные вопросы темы:
1.Наследстенность и среда
2.Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и среда.
3.Патологические реакции человека, проявляемые на индивидуальном уровне.
4.Эффекты, проявляемые на популяционном уровне.
5.Загрязнение атмосферы химическими соединениями и пылевыми частицами.
6.Реакции, вызываемые определенными пищевыми продуктами.
7.Индивидуальная чувствительность организма к физическим факторам среды.
8.Реакции организма на загрязнение атмосферы (недостаточность альфа-антитрипсина).
Pаздел генетики человека, исследующий роль
генетических факторов в реакции организма на различные агенты внешней среды
Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.
Список рекомендуемой литературы
Основная:1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.
2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.
Информационный блок
ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.
Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой подход при болезнях с наследственным предрасположением.
Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии:
1) планирование семьи (первичная профилактика);
2) элиминация патологических эмбрионов и плодов (первичная профилактика);
3) управление пенетрантностью и экспрессивностью (вторичная профилактика);
4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная профилактика).
Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики, учитывая результаты лабораторных генетических исследований (цитогенетических, биохимических, иммунологических, молекулярно-генетических), уточняет генетическую ситуацию в семье и дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
Риск, не превышающий 10%, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться.
При высоком риске иметь больного ребенка (20% и выше) рекомендуется воздерживаться от дальнейшего деторождения.
Задача врача-генетика – определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций, которые не должны быть директивными, и помочь принять решение.
Показаниями к медико-генетическому консультированию являются:
подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);
наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей);
возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения;
кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер);
химические и радиационные мутагенные воздействия.
Пренатальную диагностику проводят после медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики делят на неинвазивные и инвазивные.
К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование. Задержка развития эмбриона и плода возможна при наследственной патологии, обнаружить которую можно с 8-10-й недели беременности. На 18-24-й неделе беременности ультразвуковое исследование выявляет многие врожденные и наследственные пороки развития – редукцию конечностей, анэнцефалию, спинномозговую грыжу.
К неинвазивным методам относится также исследование альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола в сыворотке беременной. При наличии у плода спинномозговой грыжи, анэнцефалии или синдрома Дауна концентрация этих веществ изменяется (одних – повышается, других – понижается). Эти методы являются ориентировочными, иногда их называют просеивающими (скрининговыми).
Инвазивные методы позволяют диагностировать болезнь точно. Суть их сводится к взятию клеток (или тканей) плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического, морфологического исследования, с помощью которых диагностируются все хромосомные болезни и около 400 генных болезней.
Клетки (или ткани) плода берут различными способами и в разные сроки беременности:
биопсия(или аспирация) хориона или плаценты – 7-11-я неделя;
амниоцентез (забор амниотической жидкости с клетками) – 15-16-я неделя;
кордоцентез(забор крови плода) – 18-22-я неделя;
биопсия кожи, мышц – 16-22-я неделя.
Успехи молекулярной генетики позволили начать разработку методов преимплантационной диагностики. От оплодотворенной in vitro яйцеклетки на ранних стадиях дробления (8-18 клеток) отделяют 1-2 клетки, по которым можно поставить диагноз.
Просеивающие (скринирующие) программы выявления наследственной патологии у новорожденных применяют в настоящее время для диагностики фенилкетонурии, гипотиреоза и адреногенитального синдрома. В некоторых странах диагностируется также галактоземия. При фенилкетонурии и галактоземии ребенка переводят соответственно на бесфенилаланиновую или безгалактозную диету. При гипотиреозе или адреногенитальном синдроме назначают замещающую гормональную терапию.
Самостоятельная работа студента
Работа 1. Используя данные таблицы (стр. 22) «Наиболее распространенные наследственные заболевания» выпишите отдельно генные и отдельно хромосомные заболевания, с указанием вида мутации.
Работу выполните в виде таблицы или схемы.
Виды контроля:
1. Контроль исходного уровня знаний
2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов
3. Контроль итогового уровня знаний
Тема 35: Основы фармакогенетики.
Цель: значение наследственности в реакции организма на лекарственные препараты.
Задачи обучения:Изучить проблемы фармакогенетики в современных условиях.
Основные вопросы темы:
1.Понятие о фармакогенетике.
2.Осложнения после лекарственной терапии.
3.Синдром нарушенного всасывания – целиакия.
4.Гемолиз, вследствие наследственной недостаточности глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы.
5.Специфические реакции на алкоголь.
6.Повышенная чувствительность индивида к лекарству.
7.Полная толерантность больного к лекарству.
8.Парадоксальные реакции на лекарства.
9.Толерантность больного к лекарству.
Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.
Список рекомендуемой литературы
Основная:1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.
2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.
Информационный блок
Нет двух людей, одинаково реагирующих на лекарства. В середине ХХ века были открыты сразу несколько случаев "нестандартной" реакции на препараты, обусловленной генетически (например, осложнение у чернокожих афроамериканских солдат, принимающих противомалярийный препарат). Теперь изучение этих различий поставлено на научную основу: создана наука фармакогенетика. Вероятно, в скором будущем у каждого человека перед лечением станут определять гены ферментов, участвующих в метаболизме лекарств.
Наличие у человека неблагоприятных вариантов генов, приводящих к появлению функционально ослабленных генопродуктов (белков, ферментов), в конечном счете и лежит в основе наследственной предрасположенности человека к тому или иному недугу. Каждый человек генетически неповторим и, соответственно, для каждого из нас характерен свой уникальный биохимический портрет, который и предопределяет врожденную (наследственную) предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Увы, как это ни пессимистично звучит, болезни выбирают нас еще до рождения!
По данным английских ученых, ослабление их неблагоприятного эффекта с помощью диеты, образа жизни, лекарственных и пищевых добавок позволяет человеку “выиграть” 14 лет активной полноценной жизни!
Многочисленные эпидемиологические исследования указывают на то, что практически все широко распространенные болезни, включая почти 90% всех раков, в той или иной мере связаны с неблагоприятными внешними факторами, среди которых видное место принадлежит курению и продуктам питания. Различные химические токсины, воздействуя на организм, также могут провоцировать начало этих заболеваний.
Повседневная практика показывает, что эффективность и переносимость одних и тех же лекарственных средств у различных больных неодинаковы. Относительно недавно было установлено, что во многом эти отличия определяются генетическими факторами, детерминирующими процессы метаболизма, рецепции, иммунного ответа и т.д.
Изучение генетических основ чувствительности организма человека к лекарственным средствам составляет предмет фармакогенетики. Термин "фармакогенетика" предложил Фогель в 1959 г.
Самостоятельная работа студентов: (тесты и задачи прилагаются).
Виды контроля:
1. Контроль исходного уровня знаний
2. Опрос
3. Решение ситуационных задач
4. Разбор результатов самостоятельной работы студентов
3. Контроль итогового уровня знаний (Тесты)
Выборочные медицинские и социальные аспекты проекта
"Геном человека" (по F.Collins)
