Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

Ф КГМУ 4/3-06/01

ИП №6 УМС при КазГМА

От 14 июня 2007 г

КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

 

 

Методические рекомендации для семинарских занятий по дисциплине

Молекулярная биология и медицинская генетика

(Часть 3)

Тема: 24.	Наследования признаков: моногенное, полигенное, сцепленное. Цитоплазматическое наследования.
Тема: 25.	Основные типы наследования признаков. Взаимодействие неаллельных генов.
Тема: 26.	Основные типы наследования признаков. Взаимодействие аллельных генов.
Тема: 27.	Наследственные болезни человека. Генные болезни.
Тема: 28.	Методы лабораторной диагностики и основные принципы лечения, профилактики генных болезней.
Тема: 29.	Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни.
Тема: 30.	Методы лабораторной диагностики и профилактики хромосомных болезней.
Тема: 31.	Рубежный контроль – коллоквиум
Тема: 32.	Основы популяционной генетики.
Тема: 33	Популяционно-генетические исследования.
Тема: 34.	Основы экогенетики.
Тема: 35.	Основы фармакогенетики.
Тема: 36.	Рубежный контроль – коллоквиум

Специальность: 051301– общая медицина

Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика

Курс: 1

Составители:

Доц.Танкибаева Н.У.,ас. Татина Е.С,ас. Калиева Г.Т.

КАРАГАНДА 2010

 

 

Обсуждена и утверждена на заседании кафедры.

Протокол № __ от «__» ______2010

 

Зав. кафедрой ____________________д.б.н., проф. Б.Ж. Култанов

 

 

Еще 15-20 лет назад расшифровка нуклеотидной последовательности в 1000 нуклеотидов считалась научным подвигом. За это можно было сразу получить степень доктора наук. Но уже к 1990 году определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК стало массовой технологией. А сейчас квалифицированный лаборант проделывает такую работу меньше, чем за один день.

В результате открытия генома человека появилась молекулярная медицина одно из направлений которой – генная диагностика болезней, их профилактика и генотерапия. Благодаря молекулярной медицине в будущем будут созданы новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие. Поскольку они будут целенаправленно действовать на генные и белковые мишени.

Сегодня наука развивается так быстро, что скоро можно будет прочитать геном любого человека. Это позволит установить, какие гены дефектны, какими заболеваниями это грозит. Уже сегодня в силах науки провести такой анализ и составить генетический паспорт человека.

Генетический анализ может выявить предрасположенность к гипертонии, диабету, некоторым формам рака, болезни Дауна, фенилкетонурии, к алкоголизму и наркомании, даже к гомосексуализму.

Пока генные исследования стоят еще очень дорого. Однако с развитием массовых исследований эта процедура станет доступной для всех.

Группа компаний с участием Motorola Life Sciences уже разрабатывает портативное устройство генной диагностики заболеваний на базе карманного компьютера. Оно будет определять болезнь, исследуя образец слюны пациента. Новая технология появится в лечебных учреждениях в течение ближайших пяти лет, а в быту – десяти лет.

В случае, если генная диагностика выявит какое-то заболевание, лечить его будут с учетом индивидуальных особенностей организма конкретного человека. Сегодня для лечения используются массовые медицинские препараты, и на разных людей они действуют по-разному: из 100 человек у 60 могут произойти заметные улучшения в самочувствии, у 20 они будут незначительными, а еще 20 никак не почувствуют воздействие препарата. По-настоящему эффективным лечение станет в том случае, если для каждого человека будут созданы специальные препараты.

 

По данным Всемирной организации здравоохранения, здоровье человека формирует:

50% — условия и образ жизни,

20% — состояние окружающей среды,

30% — генетическая предрасположенность

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые являются важнейшими свойствами живого. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты в 1865 г. Менделем. В 1900 г. эти же закономерности были повторно установлены Г. де Фризом, Корренсом и Чермаком независимо друг от друга. Эта дата считается годом рождения генетики. Различают моногенное и полигенное наследование. При моногенном наследовании, один признак контролируется одним геном. При полигенном- наследование подвержено контролю со стороны нескольких генов.

1.Генотип – сумма генов данного организма (его генетическая конституция получаемая от родителей).

2.Фенотип – совокупность всех свойств и признаков данного организма (размеры, форма, поведения, биохимические и физиологические процессы).

3.Ген – единица наследственности, определяющая развитие определенного признака.

4.Аллель – форма одного и того же гена,определяющая альтернативные признаки (доминантный и рецессивный).

5.Локус – местоположение аллеля (гена) в хромосоме.

6.Гомозигота – диплоид, содержащий два идентичных аллеля данного гене (АА, аа).

7.Гетерозигота – диплоид, содержащий два разных аллеля данного гена.

8.Доминантный аллель –определяет фенотип как в гомозиготном, так и в гетерозиготномсостоянии.

9.Рецессивный аллель – определяет фенотип только в гомозиготном состоянии.

Закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования).При доминировании признака потомки от скрещивания двух гомозиготных родителй отличающихся по доминантному и рецессивному признаку одинаковы и похожи на одного из них.

Закон расщепления. Мендель допустил самоопыление гибридов первого поколения и обнаружил расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 2:1. Неполное доминирование - Форма взаимодействия аллельныхгенов при котором у гетерозиготформируется новый признак илинаблюдается

промежуточнаянаследование.

Ди- и полигибридное скрещивание. Это закон независимого наследованияили комбинирования признаков: При скрещивании двух гомозиготныхособей отличающихся по двумальтернативным признакам наблюдается независимое наследование этихпризнаков в различных комбинациях.

Анализирующее скрещивание. Применяют для выяснения генотипа организма.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

Нуклеиновые кислоты – это гигантские полимеры, состоящие из нуклеотидов и входящие в состав хромосом

. Совокупность всех хромосом данного вида называется кариотипом

. Совокупность всех генов данного вида называется геномом

Напомним основные постулаты Хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности;
Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

4. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера;

5. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше процент кроссинговера (прямая зависимость);

6. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Самостоятельная работа студентов: решение генетических задач.

Задача 1. У человека карие глаза (В) доминируют над голубыми (в). Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготный кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?

 

2. У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

 

3. У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

 

4. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

 

5. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

 

6. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

 

7. У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

 

8. У мухи дрозофилы серый цвет тела доминирует над черным. При скрещивании серых и черных мух в потомстве половина особей имела серую окраску, половина- черную: а) определите генотипы родительских форм; б) подчиняется ли наследование окраски тела дрозофилы законам Менделя?

 

9. Серый цвет тела мухи дрозофилы (ген W) доминирует над черным (ген w). В серии опытов при скрещивании серых мух в потомстве оказалось 1392 особи серого цвета и 467 — черной). Определите генотипы родительских форм.

 

10. Гипоплазия (истончение эмали) эмали наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Виды контроля:

1. Контроль исходного уровня знаний

2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов

3. Контроль итогового уровня знаний

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Формы взаимодействия неаллельных генов: новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия, действие генов -модификаторов, плейотропия.

Новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов и комплементарность. Чаще их объединяют в одно. В первом случае каждый доминантный аллель контролирует развитие самостоятельного признака, но в случае образования генного комплекса образуется новый признак. Пример: форма гребня у кур. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:3:3:1. Другим примером является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать два гена Д и Е. Ген Д отвечает за нормальное развитие улитки, ген Е - за нормальное развитие слухового нерва. У гомозигот по рецессиву (dd) будет недоразвитие улитки, а при генотипе ее - слуховой нерв. Люди с генотипами Д-ее, dd Е и ddee будут глухими.

Эпистаз. Ген называется эпистатическим, если его присутствие подавляет эффект другого гена, находящегося в негомологичной хромосоме. Подавляемый ген называется гипостатическим. Существует 2 разновидности эпистаза: -) эпистаз по доминантному гену и эпистаз по рецессивному гену. В первом случае при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один из них подавляет другой.

В 1908 г. Нильсон — Эле открыл эффект полимерии. Суть его заключается в том, что развитие признаков обеспечивается активностью ряда однозначно действующих генов

Действие генов - модификаторов. Существуют гены, которые могут усиливать или ослаблять действие других генов. Такие гены называются генами — модификаторами. Они могут иметь собственное фенотипическое проявление, но могут также менять эффект других неаллельных генов. Например: переходные формы окраски млекопитающих. Гены -модификаторы могут находиться на соседних локусах одной хромосомы и влиять на функциональную активность соседних генов. В этом случае говорят об эффекте положения. Эффект положения был открыт в 1925 году Стертевантом. Его смысл заключается в изменении действия доминантного гена (как правило, в ослаблении) при перемещении гена в другое место. Примером эффекта положения является наследование резус-фактора у человека. Он определяется тремя генами, расположенными на одной хромосоме и тесно сцепленными. Каждый из них имеет доминантную и рецессивную аллель (C,D;E и с, d, е).

Плейотропия. В этом случае одни ген может определять развитие нескольких признаков. Например, синдром Марфана у человека. Такие люди отличаются высоким ростов, длинными конечностями, «паучьими» (тонкими длинными) пальцами, дефектом хрусталика.

Примеры взаимодействия неаллельных генов(Новообразование)

Самостоятельная работа студентов: работа с таблицей, решение генетических задач.

Раб.1. Заполните таблицу: Типы взаимодействия неаллельных генов:

 

Равноценное взаимодействие генов
Неравноценное взаимодействие генов

Раб.2. Решение генетических задач

1. Рецессивный ген d обусловливает предрасположение к сахарному диабету. Из лиц с генотипом dd заболевают диабетом 20% (пенетрантность – 20%). Муж болен сахарным диабетом, его жена гетерозиготна по гену диабета. Определить вероятность того, что их ребенок будет болеть сахарным диабетом.

2. У человека цветовая слепота обусловлена геном (с), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой слепоты локализован в Х- хромосоме. Какие типы гамет производит мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?

 

3. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми. Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака- кареглазый близорукий. Второй - голубоглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей.

 

4. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы по данным Штерна с частотой

0,00005. Установить частоту аллелей А и а в этих популяциях. Установить частоту

генотипов АА, Аа и аа в популяциях.

Виды контроля:

1. Контроль исходного уровня знаний

2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов

3. Контроль итогового уровня знаний

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Количество генных болезней достаточно велико (3500 на 1996 год). В основе генных болезней лежат мутации.

У человека описаны следующие причины генных мутаций: миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делении, вставки, нарушения сплайсинга, изменения числа тринуклеотидных повторов. Даже одна и таже генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, муковисцидоз может возникать из-за делеций, нарушения сплайсинга, сдвига рамки считывания, миссенс и нонсенс-эффектов. Или различают 35 вариантов изменения в гене, приводящем к фенотипически сходным проявлениям - врожденной форме глухоты. Это явление называется генетической гетерогенностью наследственных болезней (С.Н. Давиденков).

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, высокий рост, удлинение конечностей, «паучьи пальцы») и др.

Генные, или точковые, мутации затрагивают структуру генов, т.е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, а значит, изменяется генетическая информация, записанная в генетическом материале. Это вызывает нарушения в структурах молекул РНК и белков, а также в осуществлении процесса синтеза белка, что, в свою очередь, почти всегда приводит к изменению признаков организма. Наименьший участок молекулы ДНК, способный мутировать, называется мутон, он составляет одну пару нуклеотидов. Генные мутации часто происходят под влиянием химических мутагенов и являются результатом нарушения процесса репликации.

Характерные черты генных болезней:

1.возраст проявления болезни варьирует

2. генетическая гетерогенность наследственных болезней

3. сокращение продолжительности жизни.

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

 

 

Показаниями к проведению цитогентического метода являются:

подозрение на хромосомную болезнь;

множественные врожденные пороки развития;

несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей);

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Этапы генеалогического анализа:

Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1) родословную начинают строить с пробанда;

2) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

3) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. Основой родословной является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. В родословных пробанд помечается знаком f.

Условные обозначения для построения родословных

Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. После обнаружения наследственного характера признака (болезни) необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются полиморфизмом клинических проявлений и высокой вариабельностью сроков начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования

D — Делеции гена или генов,

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.

Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.

Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний.

ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ

Что могут ученые

Выделять ДНК, РНК и белки из различных организмов. Изучать их структуру и свойства

• Определять последовательности нуклеотидов нуклеиновых кислот (секвенирование)

• Изменять последовательности ДНК и РНК in vitro

• Вставлять нужные последовательности в разные организмы (трансформация)

• Тестировать организмы на наличие той или иной последовательности (гена)

• Сравнивать последовательности нуклеотидов в геномах разных видов и оценивать степень родства между ними

• И еще много всего интересного...

Виды контроля:

1. Контроль исходного уровня знаний

2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов

3. Контроль итогового уровня знаний