Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Первичная гиперлипопротеинемия III типа
Определение Гиперлипопротеинемия III типа, называемая также широкой или плавающей b- или дисбеталипопротеинемией, представляет собой относительно редкое заболевание, характеризующееся необычными ЛПОНП и ЛПНП (d= 1,006—1,019) с чрезмерно высоким отношением холестерина к триглицеридам и b-подвижностью при электрофорезе. Эти частицы содержат также больше апо-Е, чем обычные ЛПОНП, имеющие ту же плотность. Уровень липидов в плазме широко варьирует, но обычно содержание холестерина не выходит за пределы 3000—6000 мг/л, а триглицеридов — 4000—8000 мг/л. Клинически у больных с гиперлипидемией III типа часто отмечают плоские бугорчатые ксантомы; у них чаще встречается как ИБС, так и поражение периферических сосудов. Клинические проявления Гиперлипидемия III типа была впервые распознана Goifnian и соавт. [32] и названа ими бугорчатой ксантомой около 25 лет назад. Хотя признаки этого состояния широко варьируют, некоторые из них почти наверняка указывают на гиперлипидемию III типа [33]. Наиболее характерны и часто встречаются ксантомы ладонных складок обеих рук: от желто-оранжевого их окрашивания до более выпуклых образований. В более тяжелых случаях образуются бугорчатые ксантомные разрастания на ладонной поверхности и пальцах (рис. 13—11). Для гиперлипидемии III типа характерен также бугорчато-сыпеобразный ксантоматоз, представляющий собой эритематозные узелковые выпуклые образования диаметром 0,5 см и более, часто сливающиеся в более крупные разрастания (рис. 13—12). Они встречаются обычно на участках тела, испытывающих давление, и особенно заметны на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов, а также на ягодицах. Среди больных, обследованных Morganroth и соавт. [34], бугорчатые ксантомы имелись в 51% случаев, тогда как в других группах больных их частота варьировала от 35 до 100%. Ксантелазмы и роговичные дуги встречаются редко, но сухожильные ксантомы обнаруживаются почти у 10% больных с гиперлипидемией III тина. Среди таких больных отмечается повышенная частота ранней ИБС и
Рис. 13—11. Бугорчатые ладонные ксантомы у больного с гиперлипидемией III типа. поражений периферических сосудов; по данным большинства исследований, эти осложнения наблюдаются у 20—40% больных [33]. Вероятность развития осложнений у больных с бугорчатыми ксантомами выше, чем у больных с менее выраженными кожными проявлениями.
До настоящего времени описано менее 10 случаев гиперлипидемии III типа у больных в возрасте до 20 лет, причем в этих случаях часто встречался гипотиреоз. Данный фенотип у более взрослых больных также нередко связан с ожирением, гипотиреозом, сахарным диабетом или другими типами семейных гиперлипидемий. Из сопутствующих состояний ожирение по частоте намного опережает другие и встречается почти в 75% случаев. Однако пока отсутствуют убедительные данные о возможности вторичного развития соответствующего фенотипа у людей с ожирением или гипотиреозом, у которых отсутствовал бы генотип гиперлипидемии III типа. Тщательное обследование членов семьи любого больного с гиперлипидемией III типа в высшей степени желательно и должно составлять непременную часть клинического подхода. Фенотип гиперлипидемии III типа проявляется у мужчин чаще, чем у женщин, и по данным большинства исследований, мужчины составляют 60—80% всех больных. Истинная распространенность соответствующего фенотипа неизвестна, но считают, что он встречается у 0,01—0,04% населения.
Рис. 13—12. Бугорчато-сыпеобразные ксантомы на ягодицах у больного с гиперлипидемией III типа. Заболевание регрессировало под влиянием лечения. Генетика До самого последнего времени выяснению способа наследования гиперлипидемии III типа препятствовало отсутствие специфического маркера. В трех независимых исследованиях, в которых диагноз основывался на присутствии b-мигрирующих ЛПОНП и отношении холестерина ЛПОНП к триглицеридам плазмы более 0,3, был сделан вывод об аутосомно-доминантном наследовании данного расстройства [34—36]. Однако результаты недавно проведенного Utermann и соавт. исследования [37], в котором специфический диагноз основывался на отсутствии апо-Е-III, определяемого с помощью изоэлектрической фокусировки, убедительно свидетельствуют в пользу аутосомно-рецессивного способа наследования. Utermann и соавт, показали также, что частота гомозигот по гиперлипидемии III типа весьма высока (1% от общего населения). Кажущаяся доминантная наследуемость, наблюдавшаяся в ранних исследованиях, объясняется высокой частотой гена данного заболевания: этот феномен получил название псевдодоминантности. У большинства лиц с дефицитом апо-Е-III гиперлипидемия отсутствует, но у них нарушено отношение холестерина ЛПОНП к триглицеридам.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 153; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.144.42.196 (0.004 с.) |