Синдром истинного гермафродитизма. 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Синдром истинного гермафродитизма.



Истинный гермафродитизм - состояние, при котором у больного есть и яичники, и яички или гонады с гистологическими особенностями и мужского, и женского пола (овотестис).

Больных разделяют на три группы:

1) В 20% с обеих сторон присутствующая и тестикулярная, и яичниковая ткань (овотестис);

2) В 40% на одной стороне есть овотестис, на другой - или яичник, или яичко;

3) В 40% на одной стороне есть яичко, а на другой - яичник.

Внешние половые органы в больных находятся на разных стадиях перехода от мужских к женским. Около 60% достаточно маскулинизованы и воспитываются как мальчики. Нормальные половые мужские органы имеют лишь 10% больных, в большинстве есть гипоспадия, в 50% - неполное сращение половых губ в мошонку.

У 60% лиц с женским фенотипом увеличенный клитор, в большинстве есть урогенитальный синус. Матка обычно гипоплазована, имеет один рог. Яичники занимают нормальное положение, но яички или овотестис могут оказаться вдоль пути опущения яичка в процессе эмбриогенеза и часто объединяются с подмышечной грыжей. В 30% тестикулярная ткань локализуется в мошонке или губномошоночной складке, в 30% - в паховом канале, в 30% - в области живота.

Период полового созревания характеризуется феминизацией или вирилизациєй в той или другой мере. В 75% больных появляется гинекомастия, в 50% - менструации. У лиц с мужским фенотипом овуляция может проявляться болями в яичках. Описанные фертильные индивиды с женским фенотипом, в которых были удаленны овотестис, а также «мужчины», что имели детей. Врожденные дефекты других систем встречаются редко.

В 60% больных кариотип 46 ХХ, в 10% - кариотип 46 ХY, в других - хромосомный мозаицизм, при котором присутствующая клеточная линия с Y-Хромосомой. В этих случаях присутствующее достаточное количество генетического материала Y-Хромосомы, чтобы индуцировать развитие тестикулярной ткани.

Поскольку в яичниках более чем 25% больных содержатся желтые тела, у таких индивидов нормально функционирует женская нейроэндокринна система. Феминизация (гинекомастия и месячные) обусловленная секрецией эстрадиола имеющейся яичниковой тканью. В маскулинизованих индивидов секреция андрогенов преобладает над секрецией эстрогенов, и у некоторых из них образовываются сперматозоиды.

Лечение. Если диагноз установлен у новорожденного или ребенка младшего возраста, выбор пола зависит от анатомических признаков. У детей старшего возраста и взрослых нужно удалять гонады и их внутренние протоки, которые не отвечают превосходящему фенотипу и полу воспитания. В некоторых случаях соответственно изменяют внешние половые органы.

 

«Чистая» дисгенезия гонад (синдром Свайера)

Описан G.I.M. Swyer в 1955 г. как случай мужского псевдогермафродитизма. Кариотип 46XY – генотип мужской. Фенотип женский. У пациента имеются “стрековые гонады”, которые не секретируют ни тестостерон, ни антимиллеров гормон. Отсутствие образования антимиллерова гормона создает условия для развития протоков Миллера в период внутриутробной жизни с формированием женских гениталий – матки, лабиоскротальных губ, влагалища.

Рост нормальный или слегка повышенный. Вторичные половые признаки развиты недостаточно (половой инфантилизм). Характерна первичная аменорея (отсутствует менархе – менструации не появляются).

Молекулярно-генетические исследования показывают, что при синдроме Свайера имеется тот или иной вариант хромосомной аномалии:

1) делеция на коротком плече Y хромосомы (Yp), что вызывает ее функциональную неполноценность;

2) или наблюдается транслокация фрагмента ХР на нормальную Y хромосому (генотип 46Yxp);

3) у небольшого числа больных с данной патологией выявляется делеция короткого плеча Y хромосомы, где локализуется ген SRY (ген, определяющий развитие яичек);

4) при семейных случаях частичной 46XY дисгенезии гонад в патогенез заболевания вовлечены не гены, определяющие пол и расположенные на Y хромосоме, а какие-то другие определяющие пол гены, но локализованные на Х хромосоме.

Для заболевания характерен низкий уровень половых стероидов в сыворотке крови и повышенное содержание гонадотропинов. В пубертатный период и позже рекомендуется заместительная терапия эстрогенами. В связи с большим риском перерождения “стрековых гонад” в гонадобластому, дисгерминому или семиному рекомендуется хирургическое удаление таких “стрековых гонад”.

 

Крипторхизм.

Яичко опускается в мошонку на VII месяце беременности. Гонадотропины матери и плаценты, воздействуя на тестикулярную ткань яичка, индуцируют образование андрогенов и необходимы как для процесса опускания яичка, так и для функциональной активности клеток Лейдига и сперматогоний у новорожденного. Если яичко не опускается в мошонку в течение первого года жизни, то этот процесс задерживается до периода полового созревания или яичко не опускается вообще.

При осмотре выявляется отсутствие чаще одного яичка и реже при двустороннем крипторхизме – двух яичек. При двустороннем крипторхизме необходимо проводить дифференциальную диагностику с анорхизмом с помощью УЗИ и пробы с хорионическим гонадотропином и последующим определением уровня тестостерона в сыворотке крови. Неопустившееся яичко может располагаться в паховом канале или в брюшной полости.

Крипторхизм является причиной неполноценного развития яичка, поэтому необходимо как можно раньше начать терапию хорионическим гонадотропином человека (у взрослых по 1500 МЕ дважды в неделю в течение 6 нед), которая, улучшая кровообращение в яичке, способствует росту семявыносящего протока и опусканию яичка. Терапия хорионическим гонадотропном проводится в любом возрасте, начиная с возраста нескольких месяцев (дозы хорионического гонадотропина до 1 года составляют по 250 МЕ два раза в неделю; на 2-м году жизни – по 500 МЕ в течение 5-6 недель) и, если она оказывается неэффективной, рекомендуется операция (хирургическое низведение яичек).

 

Синдром моно- и анорхизму (тестикулярная агенезия, прирожденная анорхия, полнейшее отсутствие яичек).

Дефект эмбрионального развития возникает после 20-й недели развития. Прирожденная анорхия является следствием нарушения кровоснабжения яичек с фактической гибелью эмбриональных яичек. В период после 20-й недели эмбрионального развития уретра уже сформирована по мужскому типу, но нормального формирования фаллоса и мошонки не происходит. У этих больных мошонка недоразвитая, яички атрофированы.

Фенотип и генотип мужские. В пубертатном периоде формируется евнухоидное строение скелета при отсутствии вторичных половых признаков. Содержимое тестостерона в крови очень низкое. В пубертатный период уровень гонадотропина в крови и экскреция его с мочой повышены.

После наступления пубертатного периода рекомендуется заместительная терапия андрогенами.

 

Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцив)

Развитие синдрома обусловлено хромосомным нарушением - наличием добавочной Х хромосомы. Возможные кариотипы при синдроме Клайнфелтера: 47 ХХY, 48XXXY, 48XXYY, мозаичые варианты 46XY/47XXY и др. Половой хроматин положительный, поскольку имеется две или более Х хромосом.

До пубертатного развития такие мальчики практически не отличаются от сверстников. У некоторых больных отмечается задержка психического развития. В пубертатном или постпубертатном периоде появляются признаки андрогенной недостаточности. Рост длинных трубчатых костей в длину прекращается при достижении половой зрелости – половые гормоны закрывают эпифизарные зоны роста. Дефицит андрогенов сопровождается увеличением времени сохранения способности к росту длинных трубчатых костей с развитием евнухоидных пропорций скелета - высокий рост, длинные в сравнении с размерами туловища конечности. Мышечная система развита недостаточно.

В пубертатном периоде выявляется недостаточное развитие вторичных половых признаков. Мошонка сформирована правильно, но тургор ее снижен. Фаллос нормальной величины или уменьшен в размерах. Яички гипоплазированные - маленькие, плотные, размером с фасоль и малоболезненные при пальпации. Кличество клеток Лейдига уменьшено, клетки Сертоли атрофироны, стенки семенных канальцев гиалинизированы. Эякулят представлен секретом предстательной железы при отсутствии сперматозоидов – азооспермия. Пациенты бесплодны.

Оволосение на лице скудное, на лобке волосяной покров по женскому типу. Либидо и потенция снижены, но имеются спонтанные эрекции. Копулятивная функция у большинства больных осуществляется, но такие больные бесплодны. У 20-40% больных развивается гинекомастия (односторонняя или двусторонняя). Уровень тестостерона в крови снижен и после введения хорионического гонадотропина не повышается. Концентрация ЛГ и особенно ФСГ в плазме крови повышена.

Больным с синдромом Клайнфелтера показана заместительная терапия андрогенами. Если заместительная терапия андрогенами начата своевременно, в пубертатном периоде, процессы полового созревания нормализуются, повышается либидо, обеспечивается социальная адаптация больных. Терапия гонадотропинами неэффективна.



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 196; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.235.139.122 (0.02 с.)