Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Синдром истинного гермафродитизма.
Истинный гермафродитизм - состояние, при котором у больного есть и яичники, и яички или гонады с гистологическими особенностями и мужского, и женского пола (овотестис). Больных разделяют на три группы: 1) В 20% с обеих сторон присутствующая и тестикулярная, и яичниковая ткань (овотестис); 2) В 40% на одной стороне есть овотестис, на другой - или яичник, или яичко; 3) В 40% на одной стороне есть яичко, а на другой - яичник. Внешние половые органы в больных находятся на разных стадиях перехода от мужских к женским. Около 60% достаточно маскулинизованы и воспитываются как мальчики. Нормальные половые мужские органы имеют лишь 10% больных, в большинстве есть гипоспадия, в 50% - неполное сращение половых губ в мошонку. У 60% лиц с женским фенотипом увеличенный клитор, в большинстве есть урогенитальный синус. Матка обычно гипоплазована, имеет один рог. Яичники занимают нормальное положение, но яички или овотестис могут оказаться вдоль пути опущения яичка в процессе эмбриогенеза и часто объединяются с подмышечной грыжей. В 30% тестикулярная ткань локализуется в мошонке или губномошоночной складке, в 30% - в паховом канале, в 30% - в области живота. Период полового созревания характеризуется феминизацией или вирилизациєй в той или другой мере. В 75% больных появляется гинекомастия, в 50% - менструации. У лиц с мужским фенотипом овуляция может проявляться болями в яичках. Описанные фертильные индивиды с женским фенотипом, в которых были удаленны овотестис, а также «мужчины», что имели детей. Врожденные дефекты других систем встречаются редко. В 60% больных кариотип 46 ХХ, в 10% - кариотип 46 ХY, в других - хромосомный мозаицизм, при котором присутствующая клеточная линия с Y-Хромосомой. В этих случаях присутствующее достаточное количество генетического материала Y-Хромосомы, чтобы индуцировать развитие тестикулярной ткани. Поскольку в яичниках более чем 25% больных содержатся желтые тела, у таких индивидов нормально функционирует женская нейроэндокринна система. Феминизация (гинекомастия и месячные) обусловленная секрецией эстрадиола имеющейся яичниковой тканью. В маскулинизованих индивидов секреция андрогенов преобладает над секрецией эстрогенов, и у некоторых из них образовываются сперматозоиды.
Лечение. Если диагноз установлен у новорожденного или ребенка младшего возраста, выбор пола зависит от анатомических признаков. У детей старшего возраста и взрослых нужно удалять гонады и их внутренние протоки, которые не отвечают превосходящему фенотипу и полу воспитания. В некоторых случаях соответственно изменяют внешние половые органы.
«Чистая» дисгенезия гонад (синдром Свайера) Описан G.I.M. Swyer в 1955 г. как случай мужского псевдогермафродитизма. Кариотип 46XY – генотип мужской. Фенотип женский. У пациента имеются “стрековые гонады”, которые не секретируют ни тестостерон, ни антимиллеров гормон. Отсутствие образования антимиллерова гормона создает условия для развития протоков Миллера в период внутриутробной жизни с формированием женских гениталий – матки, лабиоскротальных губ, влагалища. Рост нормальный или слегка повышенный. Вторичные половые признаки развиты недостаточно (половой инфантилизм). Характерна первичная аменорея (отсутствует менархе – менструации не появляются). Молекулярно-генетические исследования показывают, что при синдроме Свайера имеется тот или иной вариант хромосомной аномалии: 1) делеция на коротком плече Y хромосомы (Yp), что вызывает ее функциональную неполноценность; 2) или наблюдается транслокация фрагмента ХР на нормальную Y хромосому (генотип 46Yxp); 3) у небольшого числа больных с данной патологией выявляется делеция короткого плеча Y хромосомы, где локализуется ген SRY (ген, определяющий развитие яичек); 4) при семейных случаях частичной 46XY дисгенезии гонад в патогенез заболевания вовлечены не гены, определяющие пол и расположенные на Y хромосоме, а какие-то другие определяющие пол гены, но локализованные на Х хромосоме. Для заболевания характерен низкий уровень половых стероидов в сыворотке крови и повышенное содержание гонадотропинов. В пубертатный период и позже рекомендуется заместительная терапия эстрогенами. В связи с большим риском перерождения “стрековых гонад” в гонадобластому, дисгерминому или семиному рекомендуется хирургическое удаление таких “стрековых гонад”.
Крипторхизм.
Яичко опускается в мошонку на VII месяце беременности. Гонадотропины матери и плаценты, воздействуя на тестикулярную ткань яичка, индуцируют образование андрогенов и необходимы как для процесса опускания яичка, так и для функциональной активности клеток Лейдига и сперматогоний у новорожденного. Если яичко не опускается в мошонку в течение первого года жизни, то этот процесс задерживается до периода полового созревания или яичко не опускается вообще. При осмотре выявляется отсутствие чаще одного яичка и реже при двустороннем крипторхизме – двух яичек. При двустороннем крипторхизме необходимо проводить дифференциальную диагностику с анорхизмом с помощью УЗИ и пробы с хорионическим гонадотропином и последующим определением уровня тестостерона в сыворотке крови. Неопустившееся яичко может располагаться в паховом канале или в брюшной полости. Крипторхизм является причиной неполноценного развития яичка, поэтому необходимо как можно раньше начать терапию хорионическим гонадотропином человека (у взрослых по 1500 МЕ дважды в неделю в течение 6 нед), которая, улучшая кровообращение в яичке, способствует росту семявыносящего протока и опусканию яичка. Терапия хорионическим гонадотропном проводится в любом возрасте, начиная с возраста нескольких месяцев (дозы хорионического гонадотропина до 1 года составляют по 250 МЕ два раза в неделю; на 2-м году жизни – по 500 МЕ в течение 5-6 недель) и, если она оказывается неэффективной, рекомендуется операция (хирургическое низведение яичек).
Синдром моно- и анорхизму (тестикулярная агенезия, прирожденная анорхия, полнейшее отсутствие яичек). Дефект эмбрионального развития возникает после 20-й недели развития. Прирожденная анорхия является следствием нарушения кровоснабжения яичек с фактической гибелью эмбриональных яичек. В период после 20-й недели эмбрионального развития уретра уже сформирована по мужскому типу, но нормального формирования фаллоса и мошонки не происходит. У этих больных мошонка недоразвитая, яички атрофированы. Фенотип и генотип мужские. В пубертатном периоде формируется евнухоидное строение скелета при отсутствии вторичных половых признаков. Содержимое тестостерона в крови очень низкое. В пубертатный период уровень гонадотропина в крови и экскреция его с мочой повышены. После наступления пубертатного периода рекомендуется заместительная терапия андрогенами.
Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцив) Развитие синдрома обусловлено хромосомным нарушением - наличием добавочной Х хромосомы. Возможные кариотипы при синдроме Клайнфелтера: 47 ХХY, 48XXXY, 48XXYY, мозаичые варианты 46XY/47XXY и др. Половой хроматин положительный, поскольку имеется две или более Х хромосом. До пубертатного развития такие мальчики практически не отличаются от сверстников. У некоторых больных отмечается задержка психического развития. В пубертатном или постпубертатном периоде появляются признаки андрогенной недостаточности. Рост длинных трубчатых костей в длину прекращается при достижении половой зрелости – половые гормоны закрывают эпифизарные зоны роста. Дефицит андрогенов сопровождается увеличением времени сохранения способности к росту длинных трубчатых костей с развитием евнухоидных пропорций скелета - высокий рост, длинные в сравнении с размерами туловища конечности. Мышечная система развита недостаточно.
В пубертатном периоде выявляется недостаточное развитие вторичных половых признаков. Мошонка сформирована правильно, но тургор ее снижен. Фаллос нормальной величины или уменьшен в размерах. Яички гипоплазированные - маленькие, плотные, размером с фасоль и малоболезненные при пальпации. Кличество клеток Лейдига уменьшено, клетки Сертоли атрофироны, стенки семенных канальцев гиалинизированы. Эякулят представлен секретом предстательной железы при отсутствии сперматозоидов – азооспермия. Пациенты бесплодны. Оволосение на лице скудное, на лобке волосяной покров по женскому типу. Либидо и потенция снижены, но имеются спонтанные эрекции. Копулятивная функция у большинства больных осуществляется, но такие больные бесплодны. У 20-40% больных развивается гинекомастия (односторонняя или двусторонняя). Уровень тестостерона в крови снижен и после введения хорионического гонадотропина не повышается. Концентрация ЛГ и особенно ФСГ в плазме крови повышена. Больным с синдромом Клайнфелтера показана заместительная терапия андрогенами. Если заместительная терапия андрогенами начата своевременно, в пубертатном периоде, процессы полового созревания нормализуются, повышается либидо, обеспечивается социальная адаптация больных. Терапия гонадотропинами неэффективна.
|
|||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 196; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.235.139.122 (0.02 с.) |