Частая Болезнь с атипичными симптомами

Включая ту или иную болезнь в список требующих проверки диагностических версий, важно учитывать ее эпидемиологи­ческие особенности. Методическая ошибка, известная как игнорирование фонового уровня, заключается в том, что врачи склонны полагаться в первую очередь на совпадение симптомов с известной им клинической картиной, а не на эпиде­миологические данные.

Старое медицинское правило гласит: «Частые болезни бывают часто, редкие — редко». Это верно даже в тех случаях, когда широко распространенные болезни проявляются не­обычными, не описанными в учебниках симптомами. Ати­пичные симптомы встречаются так часто, что оправдывают существование еще одной врачебной максимы: «Атипичные симптомы частых болезней бывают чаще, чем типичные сим­птомы редких». Таким образом, проводя дифференциальную диагностику, следует учитывать исходную вероятность того или иного из рассматриваемых вариантов. Язва двенадцати­перстной кишки, например, распространена так широко, что подозрение на нее должно возникнуть даже при атипичной для язвы боли в животе. Возможный эффект алкоголя в этом случае заслуживает рассмотрения, даже если злоупотребле­ние алкоголем неочевидно. Об инфаркте миокарда следует не забыть в любом случае возникновения боли «от носа до пупка». Действительно, если бы Дж. Уильямсу (из гл. 1) было 50 лет, то при наличии факторов риска ишемической болез­ни сердца, инфаркт миокарда заслуживал бы включения в список возможных диагнозов. Инфаркт миокарда необходи­мо также включать в число дифференциально-диагностиче­ских версий при таких симптомах, как головокружение, одышка, слабость без видимых причин.

«Фоновый уровень», или исходную вероятность болезни, легче всего учесть, если сразу же задать себе вопрос, подхо­дящий ли у больного образ жизни, тип личности? Тогда мы сможем учесть не только распространенность болезни в по­пуляции, но и оценить ее вероятность у данного больного. Недостаточно знать, что рак легких и хронический бронхит относятся к распространенным болезням; важно учитывать, что они особенно часто бывают у пожилых курящих людей. Так, имея дело с 60-летним курильщиком, надо всегда про­являть настороженность в отношении этих болезней, даже если симптомы не вполне им соответствуют.

«ПОИСКИ ЗЕБР»

«Когда слышен топот копыт, это скорее лошадь, чем зебра», — гласит врачебная мудрость. Тем не менее обнаружение не обычной болезни доставляет многим врачам глубокое интел­лектуальное удовлетворение. В то же время поиск экзотики может помешать заметить очевидное, а это вредит как боль­ному, так и самому врачу. В эпоху повышенной финансовой озабоченности гоняться за каждой «зеброй» невозможно. Однако выявление редких болезней остается важной задачей врача, и нужно знать, когда и как их искать. Ниже мы приво­дим ряд доводов в пользу включения редких болезней в сфе­ру дифференциально-диагностического поиска.

Возможность предотвратить тяжелые последствия

При некоторых редких болезнях естественное развитие па­тологического процесса можно предотвратить, назначив со­ответствующее лечение на ранних стадиях. Такие случаи за­служивают особого внимания и изучения. Односторонняя потеря слуха должна навести врача на мысль об акустической невриноме или холестеатоме. Их можно с успехом лечить, особенно на ранних стадиях. Выявление этих и ряда других излечимых болезней не требует существенного пересмотра всего плана обследования. Обдумывая непонятное повыше­ние функциональных печеночных проб, следует вспомнить о болезни Уилсона* и гемохроматозе, поскольку диагностиче­ские тесты, используемые для их выявления, безопасны и относительно дешевы, а лечение, если его вовремя начать, даст хороший эффект.

Сложный случай

Большинство сложных клинических ситуаций означает при­сутствие нескольких болезней, однако иногда все симптомы, на первый взгляд не связанные между собой, вызваны одной редкой болезнью. О ней нужно вспомнить и попытаться рано распознать, чтобы, во-первых, избежать многочисленных ин-вазивных исследований и, во-вторых, правильно лечить боль­ного. Общей причиной гипергликемии, артрита, головной

 

* Болезнь Уилсона (Wilson) — известна в нашей стране как болезнь Коновалова или Коновалова—Уилсона — аутосомно-рецессивное заболевание, выражающееся в нарушении экскреции меди и накоплении ее в печени, головном мозге и других органах.

 

боли и аменореи может быть акромегалия; конъюнктивита, артрита и уретрита — болезнь Рейтера. Бывает, что своевре­менная диагностика аддисоновой болезни спасает жизнь больному с артериальной гипотонией, гипотермией и сепси­сом, а выявление узелкового полиартерита повышает эф­фективность лечения артериальной гипертонии, неврологи­ческих нарушений и поражения почек. Таким образом, нали­чие неясных симптомов сразу в нескольких системах орга­низма должно стимулировать поиск редкой болезни.

Неясный диагноз

Если, несмотря на все усилия, уверенности в диагнозе нет, следует вновь задуматься о возможности редкой болезни. Когда правожелудочковая недостаточность наблюдается в отсутствии легочной патологии или хронической тромбоэм­болии легочной артерии, нужно проверить, нет ли констрик-тивного перикардита. Когда боль в плече нельзя объяснить патологией собственно плеча или шеи, необходимо поду­мать о патологии грудной клетки и в частности о синдроме Пенкоуста*. Вероятность редкой болезни повышается, когда нет данных в пользу частой: поэтому, если удалось с уверен­ностью исключить последнюю, а симптомы не исчезают, ра­зумно начать «поиски зебр».

Необычные симптомы

Еще один повод для поиска редкой болезни — необычные симптомы. Опытные клиницисты способны использовать эвристический прием типизации, чтобы почувствовать нечто необычное. Это «шестое чувство» на самом деле означает хорошее знание клинической медицины. Присутствие одно­сторонних хрипов должно наводить на мысль об обструкции дыхательных путей. Даже инфекция мочевых путей у молодо­го мужчины должна насторожить врача в отношении лежа­щей в основе патологии. Обычно такой «стук копыт» означает все же не зебру, а обыкновенную лошадь, однако все зависит от конкретного случая. То, что маловероятно в одних обсто-

 

* Синдром Пенкоуста (Pancoast) — прорастание опухоли верхушки легкого с пора­жением восьмого шейного и первого-второго грудного нервов и болью в плече и руке.

 

ятельствах, часто встречается в иных. СПИД сделал слишком обычными болезни, считавшиеся некогда большой редко­стью. Таким образом, «зебру» нужно искать, если клиниче­ская картина позволяет подозревать ее присутствие.

Опытный врач обычно способен составить длинный спи­сок возможных диагнозов — их намного больше, чем он в состоянии проверить. Следовательно, самое трудное в диаг­ностике — это решить, какие именно версии подвергнуть проверке, т. е. по поводу каких болезней назначать диагно­стические тесты.

Для ответа на этот вопрос полезно заранее подытожить все «за» и «против» в отношении каждой из них. Например, в упомянутом выше случае Дж. Уильямса панкреатиту способ­ствует злоупотребление алкоголем, но преходящий характер боли говорит против панкреатита. Данные в пользу панкре­атита тем не менее достаточно убедительны, чтобы включить его в дифференциально-диагностический список и опреде­лить уровень активности амилазы и липазы в сыворотке кро­ви. Когда симптоматика разнообразна и не исключено соче­тание нескольких болезней, полезно сделать на листке с од­ной стороны — список симптомов и с другой — возможных болезней, а затем задаться вопросом, какие из симптомов можно объяснить каждой из предполагаемых болезней.

В список нужно включить и некоторые отсутствующие у больного симптомы: они будут свидетельствовать против со­ответствующих болезней. Не составив такого списка, врач будет вспоминать факты, подтверждающие первоначальную гипотезу, и забывать факты, ей противоречащие [10]. Использование всех данных «за» и «против» означает, что диагноз поставлен не только методом исключения, но и под­тверждения. Это правильный подход даже применительно к психическим расстройствам, для диагностики которых раз­работано мало инструментальных методов.

Решая, в отношении каких болезней проводить диффе­ренциальную диагностику, врач должен полагаться не только на прием типизации с последующим анализом соответствия симптомов и болезней. Как будет показано в гл. 7, необхо­димо учитывать также остроту болезни и тяжесть состояния больного. Кроме того, обдумывая план обследования боль­ного, надо задавать себе вопрос, какая из подозреваемых болезней страшнее.

Таким образом, чтобы избежать ошибок на этом этапе, клиницист должен научиться пользоваться эвристическими приемами типизации и мобилизации памяти. Однако не сто­ит полагаться только на них. Решая вопрос, какие болезни включить в список активно разрабатываемых версий, врач должен не забыть следующие варианты:

— частые болезни с атипичными симптомами;

— болезни, для которых характерна вводящая в заблуждение симптоматика;

— редкие болезни (при наличии веских доказательств).

После составления дифференциально-диагностического списка можно переходить к постановке клинического диаг­ноза.

 

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

 

После постановки предварительного диагноза и составления списка требующих проверки альтернативных версий, врач должен наконец сформулировать клинический диагноз. В его задачу входит подтвердить или исключить подозревае­мую болезнь, рассмотреть в ходе дифференциальной диаг­ностики другие возможные варианты, выбрать между ними и первоначальной версией.

Исследуя альтернативные версии одну за другой, врач опирается на так называемый прием проверки гипотез. Этот эвристический прием основан на том, что результаты проверки служат для подтверждения диагноза, если они положи­тельные, или для его исключения, если они отрицательные. В идеальном случае положительные результаты позволили бы окончательно установить болезнь, а отрицательные — безоговорочно исключить ее. Диагностический тест, дающий такой идеальный результат, называют золотым стандартом или эталонным тестом; такие тесты существуют для многих болезней. Например, коронарная ангиография используется в таком качестве для подтверждения или исключения ишемической болезни сердца, а биопсия печени или легких — в случае подозрения на цирроз печени или бронхогенный рак. К сожалению, использовать эталонный тест в качестве первичного бывает cлишком опасно, дорого и непрактично, поэтому в большинстве случаев применяют менее совершенные методы.

Фактически проверка начинается на самых ранних стадий диагностического процесса, поскольку является составной частью сбора анамнеза и физикального исследования. В самом деле, сам сбор анамнеза, как уже говорилось, зависит от возникающих у врача подозрений, так что стремление подтвердить или опровергнуть исходную догадку часто определяет и задаваемые вопросы.

Проверка гипотез продолжается в ходе физикального исследования. По сути дела физикальное исследование — это набор диагностических тестов, каждый из которых требует внимания к точности проведения и учета возможных ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Обыч­ная ошибка заключается в игнорировании этого факта и чи­сто механическом проведении физикального исследования без должного обдумывания каждой его детали. Для того что­бы избежать подобной ошибки, нужно научиться включать данные физикального обследoвaния в процесс диагностического осмысления. Остановимся прежде всего на этом мо­менте.

Как диагностический тест физикальное исследование имеет важное преимущество по сравнению с другими. Оно позволяет клиницисту непосредственно оценить физиче­ский, социальный и психический статус больного. Тяжесть желудочного кровотечения, нарушения интеллекта при бо­лезни Альцгеймера, двигательные нарушения при гемипарезе или параличе лицевого нерва лучше всего определяются именно при физикальном исследовании. Стандартное физи­кальное исследование может быть дополнено различными физикальными пробами. Например, при подозрении на пе­ритонит врач может проверить, не усиливается ли боль при резком прекращении надавливания на живот. При подозре­нии на менингит в пользу этой патологии говорит усиление боли при сгибании шеи. Вместе с тем врач должен сознавать ограниченность физикального исследования и стремиться повысить его точность, оценить неизбежную недостаточность информации и интерпретировать результаты с большой осторожностью.

Неумение извлечь максимум из физикального исследования препятствует сбору диагностически ценных данных. Уме­ренное увеличение селезенки, например, можно обнаружить, только если больной лежит на правом боку. Слабовыраженную желтуху можно заметить только при естественном осве­щении, а не при свете флуоресцентных ламп смотрового кабинета. Следует также помнить о неизбежной неточности физикального исследования. Некоторые его традиционные составляющие имеют малую диагностическую ценность. Перкуторное определение границ сердца дает весьма слабое представление о его истинных размерах. Баллотирование коленной ча­шечки — очень неточный метод выявления жидкости в коленном суставе: отсутствие медиальной ямки при осмотре сустава или выдавливание жидкости в сустав — гораздо надежнее.

Конституциональные особенности больного могут влиять на точность получаемых результатов или требовать модифи­кации исследования. Врач не может рассчитывать на обнаружение опухоли брюшной полости или яичников, осматривая больную с ожирением. Иногда физикальное исследование можно для повышения точности слегка модифицировать: например, использовать манжетку большего, чем обычно, размера для измерения артериального давления у тучного человека.

Интерпретируя результаты физикального исследования, клиницист должен учитывать, что относительно часто встречаются варианты нормы, которые легко спутать с патологией. Taк, до 5% здоровых людей имеют зрачки неодинакового размера, причем разница может достигать 2 мм. Реакция зрачков на свет при этом нормальная. Если не распознать такую изменчивость нормы, можно совершить ошибку в слу­чае, например, черепномозговой травмы. Вариант нормы, характеризующийся отсутствием углубления диска зритель­ного нерва и даже слабой нечеткостью контуров диска, мож­но ошибочно принять за признаки повышенного внутриче­репного давления. Однако выявление при этом венозной пульсации позволит отличить данное нормальное состояние от отека диска зрительного нерва.

При интерпретации результатов физикального исследо­вания, нужно учитывать множество факторов. Большое значение имеет возраст больного. Например, третий сердечный тон — нормальное явление у детей и молодых людей, но признак патологии у пожилых. Обследуд.пожилыхяюдей, мы не удивимся снижению способности слышать высокие зву­ки, отсутствию голеностопных и брюшных рефлексов или невозможности пальпировать яичники. Очень часто процесс старения сопровождают изменения кожи в виде мелких вишнево-красных ангиом и восковидных поверхностных себорейных кератозов. Аналогичным образом не должны вы­зывать серьезной тревоги изолированный четвертый сер­дечный тон или систолический шум при аускультации живо­та. Правильное проведение физикального исследования и безошибочная интерпретация его результатов наряду с дан­ными анамнеза помогают врачу разумно и только в меру необходимости использовать дорогостоящие и потенциаль­но опасные инструментальные диагностические методы. Рассмотрим теперь принципы, которые позволяют оценить роль тех или иных диагностических тестов, и врачебные ошибки, вытекающие из непонимания этих принципов.

Обычно после сбора анамнеза, проведения физикального исследования, постановки предварительного диагноза и со­ставления списка требующих проверки диагностических версий, врач назначает дополнительные тесты. Процесс на­значения диагностических тестов и интерпретации их ре­зультатов чреват многими ошибками. Обсудим их источники и пути преодоления.