Молекулярною основою уроджених вад метаболізму є дефекти ферментів (ензимопатії), що спричинені мутаціями в складі генів, які відповідальні за синтез певних ферментних білків.

До ензимопатій належать:

– уроджені порушення метаболізму простих та складних вуглеводів – галактоземія, фруктоземія, непереносимість фруктози, ІЗЦД, глікогенози, аглікогенози, глікозидози

– уроджені порушенняметаболізму ліпідів – сфінголіпідози, сімейна гіпертригліцеридемія (сімейна хіломікронемія), сімейна гіперхолестеринемія; сімейна дисбеталіпопротеїнемія; сімейна гіперпребеталіпопротеїнемія.

– уроджені порушення метаболізму амінокислот – х-ба кленового сиропу, алкаптонурія, фенілкетонурія, альбінізм

– уроджені порушення метаболізму порфіринів – порфірії (прояви: світлочутливість, неврологічні порушення), еритропоетична порфірія, печінкові порфірії

– уроджені порушення метаболізму пуринів та піримідинів

14. Ензимодіагностика патологічних процесів та захворювань.

Ензимодіагностика
Ензимодіагностика полягає в постановці діагнозу захворювання на основі визначення активності ферментів у біологічних рідинах людини.

Ензимодіагностика розвивається по двох шляхах:
1) Використання ферментів як виборчих реагентів для відкриття та кількісного визначення нормальних чи аномальних хімічних речовин в сироватці крові, сечі, шлунковому соку та ін (наприклад, виявлення за допомогою ферментів глюкози, білка або інших речовин в сечі, в нормі не виявляються).
2) Відкриття та кількісне визначення самих ферментів в біологічних рідинах при патології. Виявилося, що ряд ферментів з'являється в сироватці крові при розпаді клітин. Для діагностики органічних та функціональних уражень органів і тканин широко застосовуються окремі ферментні тести. Відомо близько 20 тестів, заснованих на кількісному визначенні активності ферментів, головним чином в крові, а також у біоптатах. В діагностичній ензимології використовується лише обмежений набір ферментів і для дуже невеликого числа хвороб (гепатити, інфаркт міокарда, органічні ураження нирок, підшлункової залози, печінки та ін.) Доведено, що органи і тканини людини характеризуються специфічним ферментним і ізоферментному спектром. Будь-які пошкодження клітин призводять до виділення ферментів в позаклітинний простір, звідки вони надходять в кров. Підвищення рівня внутрішньоклітинних ферментів у плазмі крові прямо залежить від природи шкідливого впливу, часу дії та ступеня пошкодження біомембран клітин і субклітинних структур органів. В оцінці ферментних тестів для діагностичних цілей особливе значення має знання періоду напівжиття у плазмі крові кожного з діагностичних ферментів, що робить важливим вибір точного часу для ферментного аналізу крові. Дуже істотним є також знання особливостей розподілу ферментів в індивідуальних органах і тканинах, а також їх внутрішньоклітинної локалізації.

15. Ензимотерапія – застосування ферментів, їх активаторів та інгібіторів в медицині.

Протеїнази: пепсин, трипсин, хімотрипсин і їх суміші застосовують для лікування ряду хвороб травного тракту. Крім протеїназ, ряд інших ферментів, зокрема РНКаза, ДНКаза, гіалуронідаза, колагенази, еластази, окремо або в суміші з протеїназами використовуються при опіках, для обробки ран, запальних вогнищ, усунення набряків, гематом, рубців, кавернозних процесів при туберкульозі легень і ін. Ферменти застосовуються також для лікування серцево-судинних захворювань, розчинення згустків крові. У нашій країні розроблено перший у світі препарат стрептокінази, рекомендований для лікування інфаркту міокарда. Природні інгібітори протеїназ (α _{1-трипсин,} α _{2-хімотрипсин,}α-макроглобулін) знайшли застосування в терапії гострих панкреатитів, артритів, алергійних захворювань. Застосування в онкологічній клініці ферментів бактеріальної природи в якості лікарських засобів.

16. Принципи та методи виявлення ферментів у біооб’єктах. Одиниці виміру активності та кількості ферментів.