Фенилкетонурия. Причины, формы заболевания, прявления, последствия

Билет 1

1. Этапы образования билирубина. Свойства неконъюгированного и конъюгированного билирубина. Содержание билирубина в биологических жидкостях.

Билирубин – это вещество желто-коричневого цвета, содержащееся в желчи. Он образуется при разрушении в печени эритроцитов и является остаточным продуктом их метаболизма. Из организма выводится вместе с испражнениями, которым придает характерный коричневый цвет.

В нормальном состоянии концентрация общего билирубина в плазме составляет 0,3-1 мг/дл (1,7-17 мкмоль/л), 75% от общего количества билирубина находится в неконъюгированной форме (непрямой билирубин). В клинике конъ-югированный билирубин называют прямым, потому что он водорастворим и может быстро взаимодействовать с диазореагентом, образуя соединение розового цвета, - это и есть прямая реакция Ван дер Берга. Неконъюгированный билирубин гидрофобен, поэтому в плазме крови содержится в комплексе с альбумином и не реагирует с диазореактивом до тех пор, пока не добавлен органический растворитель, например этанол, который осаждает альбумин. Неконъюгированный билирубин, взаимодействующий с азокрасителем только после осаждения белка, называют непрямым билирубином.

Свойства неконъюгированного блирубина:

1. Токсичен.

2. Гидрофобен и не фильтруется почками.

3. Не дает прямой реакции в диазореактивом Эрлиха.

В печени комплекс «альбумин-билирубин» распадается.

Билирубин под действием глюкуронилтрансферазы вступает в реакцию конъюгации с глюкуроновой кислотой. При этом образуется конъюгированный или прямой билирубин

Свойства конъюгированного билирубина:

1. Нетоксичен.

2. Гидрофилен и фильтруется Почками.

1. Дает прямую реакцию с диазорективом Эрлиза

 

Содержание пигментов в биологических средах организма:

1. Кровь - общий билирубин 8-20 мкмоль/л, НБ – 75%, КБ – 25%.

2. Моча – стеркобилин, уробилин.

3. Кал – стеркобилин.

4. Жёлчь – КБ.

 

Фенилкетонурия. Причины, формы заболевания, прявления, последствия

Витамины, классификация витаминов, понятие гипо, - а, гипервитаминозах, функции витаминов

Витамины – это необходимые для нормальной жизнедеятельности низкомолекулярные органические соединения различной химической природы, синтез которых в организме человека отсутствует или ограничен.

Все витамины делятся на:

1. Жирорастворимые – А, Д, Е, К.

2. Водорастворимые – С, Р, В₁, В₂, В₆, В₁₂, Н.

3. Витаминоподобыне вещества –убихинон, липоевая кислота, карнитин и др.

Номенклатура

1. Буквенное обозначение – витамин А, Д.

Дополнительно к буквенным обозначениям стали применять индексы - В₁, В₂.

1. Химическое название: вит.А – ретинол, вит.Д – эргокальциферол.

2. Клиническое название – включает название характерного клинического проявления авитаминоза + приставка «анти».

Н-р: вит.А – антиксерофтальмический,

вит.Д – антирахитический.

1. Авитаминоз – это патологическое состояние, вызванное отсутствием витамина в организме.

2. Гиповитаминоз – патологическое состояние, вызванное недостатком витамина в организме.

3. Состояния, обусловленные дефицитом не одного, а сразу нескольких витаминов носят название полигиповитаминозов.

4. Избыточное поступление витаминов и их накопление в организме называется гипервитаминозом.

Роль витаминов в обмене веществ: (функции)

1. Многие витамины являются предшественниками коферментов.

2. Некоторые витамины являются антиоксидантами, препятствующими активации СР процессов: вит.А, Е, С, Р.

3. Производные жирорастворимых витаминов А (преварщается в организме в ретиноевую кислоту) и Д (превращается в кальцитриол) являются сигнальными молекулами, т.к. действуют через рецепторы.

4. Некотрые витамины участвуют в образовании сигнальных молекул – нейромедиаторов и гормонов (вит.С).

5. Некоторые витамины необходимы для синтеза аминокислот: вит. В₁₀, В₁₂.

 

Билет 2

Надпеченочная желтуха

Причины:

1. Переливание несовместимых групп крови.

2. Наследственные гемолитические болезни.

3. Отравление сульфаниламидами.

В крови – гипербилирубинемия за счет неконъюгированного билирубина. Уровень гемоглобина и эритроцитов снижены. Активность АлАТ повышена.

Моча интенсивно оранжевого цвета на счет повышенного содержания уробилина.

В кале содержание стеркобилина повышено.

Печеночная желтуха.

Обусловлена повреждением гепатоцитов при вирусных, токсических гепатитах.

В крови – гипербилирубинемия за счет НБ и КБ.

Повышается активность АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЛДГ5.

В моче – билирубин, уробилин повышен, цвет – темно-коричневый.

В кале стеркобилин снижен, слабо окрашен.

Наследственная желтуха.

В основе лежат генетические нарушения в структуре белков, ответственных за транспорт и конъюгацию билирубина. В крови повышена концентрация НБ.

Дети умирают в раннем возрасте из-за билирубиновой энцефалопатии.

 

 

Билет-3.

Суточная потребность

20-25 мг.

Источники: дрожжи,

печень, рыба, грибы,

бобы, хлеб, картофель,

мясо.

Билет

Билет 5

Белки костной ткани

1. Коллагеновые белки.

2. Гликопротеины:

- остеонектин

- тромбоспондин

- фибронектин

- остеопонтин

- костный кислый гликопротеин-75

- остеокальцин

- костный сиалопротеин

3. Ферменты:

- Кислая фосфатаза.

- Щелочная фосфатаза.

4. Протеогликаны.

5. ГАГ.

 

Суточная потребность

2 мг.

Источники: печень,

дрожжи, молоко,

пшеница, рис, отруби.

Синтезируется микрофлорой кишечника.

 

Билет 7

Билет 8

Витамин Д (кальцитриол

Местные факторы:

1. Простагландины

2. Лактоферрин

3. Цитокины

4. Интерлейкины

Реакция костной ткани на дентальные имплантаты

Виды соединения дентальных имплантатов с костной тканью:

1. Остеоинтеграция

2. Фиброзно-оссальная интеграция

3. Периодонтальное соединение

 

2 Нарушение поступления белков в организм

Для нормального функционирования организма необходимо ежесуточное поступление 80-100 г белка.

Нарушение поступления белка может быть:

- количественное;

- качественное.

Количественные нарушения

Для нормального функционирования организма необходимо ежесуточное поступление белка 1,0-1,5 г/кг массы.

Потребность в белке возрастает при:

1. беременности и лактации

2. интенсивной регенерации

3. физической работе, акклиматизации

4. стрессе

5. у грудных детей (до 2 г/кг)

6. в период полового созревания

7. Недостаточное поступление белков

8. Безбелковое питание вызывает серьезные нарушения обмена и заканчивается гибелью организма.

9. Исключение из рациона даже одной аминокислоты ведет к нарушению усвоения других аминокислот и развитию отрицательного азотистого баланса, истощению, остановке роста, поражению ЦНС.

10. «Квашиоркор» («золотой-красный мальчик»).

11. Избыточное поступление белков

12. Возможно при переедании, несбалансированной диете.

13. Развивается положительный азотистый баланс, создается повышенная функциональная нагрузка на печень и почки. Длительное поступление белков в избыточном количестве может негативно влиять на ЖКТ: усиление гнилостных процессов в кишечнике, дисбактериоз, аутоинтоксикация ароматическими аминами.

 

3 Витамин С

Химическое название - аскорбиновая кислота.

Клиническое - антискорбутный.

В 1932 г. впервые выделен из сока лимона, через два года искусственно синтезирован.

Важное свойство - способность аскорбиновой кислоты легко окисляться (особенно в присутствии кислорода):

Роль в обмене веществ:

1. Являясь сильным восстановителем, играет роль кофактора в реакциях окислительного гидроксилирования аминокислот пролина и лизина в оксипролин и в оксилизин в процессе биосинтеза коллагена.

2. Участвует в гидроксилировании биогенных аминов, превращении ДОФА а норадреналин и триптофана в серотонин.

3. Участвует в синтезе стероидных гормонов надпочечников.

4. Участвует в процессах всасывания железа, освобождает железо из ферритина.

5. Являясь водорастворимым антиоксидантом, участвует в антиокислительной защите.

Гиповитаминоз С:

1. Снижение устойчивости организма в стрессовых ситуациях.

2. Поражение соединительной ткани из-за нарушения синтеза коллагена. Проявления: повышенная проницаемость сосудов, кровоточивость десен, кожные кровоизлияния, петехии.

3. При авитаминозе – цинга (скорбут). Кровоизлияния во внутренние органы, нарушения костной ткани, кариес, выпадение зубов.

Анемия.

Суточная потребность – 100-120 мг.

Источники: шиповник, черная смородина, облепиха, цитрусовые, грецкие орехи. Постоянные источники витамина – картофель, квашеная капуста.

Билет 9

1)

2) Наиболее распространены нарушения обмена холестерола и триацилглицеролов.Нарушения обмена холестерола чаще всего приводят к гиперхолестеролемии и последующему развитию атеросклероза. При атеросклерозе происходит образование на стенках артерий так называемых атеросклеротических бляшек, представляющих собой в основном отложения холестерола. Атеросклеротические бляшки разрушают клетки эндотелия сосудов, и в таких местах часто образуются тромбы. Атеросклероз - полигенное заболевание. Одна из основных причин развития атеросклероза - нарушение баланса между поступлением холестерола с пищей, его синтезом и выведением из организма. Выведение холестерола ограничено, не превышает 1,2-1,5 г/сут, а поступление с пищей при неправильном питании может превысить этот барьер, поэтому с возрастом постепенно происходит накопление холестерола в организме. Важным фактором развития атеросклероза являются генетические дефекты белков и ферментов, участвующих в обмене холестерола. Наследственные факторы играют важную роль в предрасположенности к развитию атеросклероза. Наиболее часто встречаются мутации в структуре гена рецептора ЛПНП.

3) ВИТАМИН Д (холекальциферол, антирахитный)

(формулу витамина Д₃ необходимо знать)

 

Сам витамин Д не обладает витаминной активностью, но он служит предшественником 1,25-дигидрокси-холекальциферола (1,25-дигидроксивитамина Д₃).

Синтез активной формы протекает в два этапа - в печени присоединяется оксигруппа в положении 25, а затем в почках - оксигруппа в положении 1. Из почек активный витамин Д₃ переносится в другие органы и ткани - главным образом в тонкий кишечник и в кости, где витамин Д участвует в регуляции обмена Са и Р. Недостаток витамина Д приводит к развитию нарушений фосфорно-кальциевого обмена и процессов окостенения. В результате у детей развивается рахит, связанный с недостатком Са и Р. Характерные признаки рахита - остеомаляция ("размягчение" костей - запаздывание окостенения), запаздывание закрытия родничков, деформации грудной клетки, позвоночника, конечностей. У таких детей снижен мышечный тонус, наблюдается раздражительность, потливость, выпадение волос.

У взрослых при недостатке витамина Д наблюдается остеопороз - разрежение костной ткани в результате вымывания солей кальция из скелета.

Потребность в витамине Д повышается у беременных.

При благоприятных условиях витамин Д может синтезироваться в организме человека из предшественника - 7-дегидрохолестерина под действием ультрафиолетовых лучей (фотохимическая реакция) в результате разрыва связи в кольце В.

Пищевые источники - рыба, рыбий жир, печень, сливочное масло, желток яиц.

Суточная доза витамина Д₃ - 10-20 мкг. Высокие дозы витамина Д (выше 1,5 мг в сутки) крайне токсичны. При гипервитаминозе кроме интоксикации наблюдается отложение гидроксиапатита в некоторых внутренних органах (кальцификация почек, кровеносных сосудов).

 

Билет 10

 

1).ГЛИКОЗИДАЗЫ - действует на ГЛИКОЗИДНУЮ связь, находящуюся в сложных углеводах. К ним относятся АМИЛАЗА, САХАРАЗА, МАЛЬТАЗА, ГЛИКОЗИДАЗЫ, ЛАКТАЗА.

 

2) БЕЛКОВЫЙ СОСТАВ КРОВИ. Функции белков крови:

1. поддерживают онкотическое давление (альбумины)

2. определяют вязкость плазмы крови (альбумины)

3. определяют устойчивость форменных элементов в кровотоке (предупреждают склеивание клеток крови между собой)

4. участвуют в поддержании кислотно-щелочного равновесия, образуя белковую буферную систему

5. транспортируют метаболиты, микроэлементы, ксенобиотики (альбумины)

6. участвуют в поддержании гомеостаза, являясь компонентом свёртывающей системы

7. участвуют в реакциях иммунитета (система комплемента, гамма - глобулины)

8. являются резервом аминокислот.

ОБЩИЙ БЕЛОК.

В норме составляет 65 -85г/л. Общий белок - это совокупность всех белковых веществ крови. ГИПОПРОТЕИНЕМИЯ. Причины:

1.дефицит аминокислот в организме - нарушение поступления, низко белковое питание, нарушение переваривания и всасывания

2.усиление распада белков - голодание, повышение потребностей в энергии и пластическом материале (беременность, травмы)

3. выведение белков из кровеносного русла - перераспределение (из кровеносного русла белки уходят в ткани - ЭКССУДАЦИЯ, ТРАНССУДАЦИЯ), выделение из организма во внешнюю среду (нарушение фильтрации почек, кровотечение)

4. нарушение белоксинтезирующей функции печени.

Абсолютная ГИПОПРОТЕИНЕМИЯ развивается за счёт ГИПОАЛЬБУМИНЕМИИ. При относительной соотношение между фракциями не меняется.

Абсолютная ГИПЕРПРОТЕИ'НЕМИЯ возникает при остром воспалительном процессе за счёт повышения уровня антител и белковой фазы острого воспаления, появление ПАРАПРОТЕИНОВ. Абсолютная ГИПЕРПРОТЕИНЕМИЯ реализуется за счёт фракции глобулинов. Относительная ГИПЕРПРОТЕИНЕМИЯ не сопровождается изменениями между фракциями.

 

 

3) Витамин Е (ТОКОФЕРРОЛ, АНТИСТЕРИЛЬНЫЙ - предупреждает стерильность самок животных; АНТИОКСИДАНТНЫЙ). Наиболее активен альфа -ТОКОФЕРРОЛ, он устойчив к нагреванию, обработке. Всасывается с помощью желчных кислот.

Метаболические функции витамина Е.

1. Регулирует интенсивность свободно радикальных процессов. Препятствует активации
перекисного окисления жиров, обеспечивая тем самым стабильность биологических
мембран.

2. Витамин Е повышает биологическую активность витамина А.

Гиповитаминоз у человека не выявлен, лишь у недоношенных детей наблюдаются признаки в
виде гемолитической анемии. При недостаточной обеспеченности витамином Е наблюдается
патология мембран, что может быть при других заболеваниях.

Суточная потребность в витамине Е: 20 -25мг.

83.

Источники витамина Е: растительное масло, горох, печень, проросшая пшеница, капуста, яичный желток, шиповник, дрожжи.

Билет 1

1. Этапы образования билирубина. Свойства неконъюгированного и конъюгированного билирубина. Содержание билирубина в биологических жидкостях.

Билирубин – это вещество желто-коричневого цвета, содержащееся в желчи. Он образуется при разрушении в печени эритроцитов и является остаточным продуктом их метаболизма. Из организма выводится вместе с испражнениями, которым придает характерный коричневый цвет.

В нормальном состоянии концентрация общего билирубина в плазме составляет 0,3-1 мг/дл (1,7-17 мкмоль/л), 75% от общего количества билирубина находится в неконъюгированной форме (непрямой билирубин). В клинике конъ-югированный билирубин называют прямым, потому что он водорастворим и может быстро взаимодействовать с диазореагентом, образуя соединение розового цвета, - это и есть прямая реакция Ван дер Берга. Неконъюгированный билирубин гидрофобен, поэтому в плазме крови содержится в комплексе с альбумином и не реагирует с диазореактивом до тех пор, пока не добавлен органический растворитель, например этанол, который осаждает альбумин. Неконъюгированный билирубин, взаимодействующий с азокрасителем только после осаждения белка, называют непрямым билирубином.

Свойства неконъюгированного блирубина:

1. Токсичен.

2. Гидрофобен и не фильтруется почками.

3. Не дает прямой реакции в диазореактивом Эрлиха.

В печени комплекс «альбумин-билирубин» распадается.

Билирубин под действием глюкуронилтрансферазы вступает в реакцию конъюгации с глюкуроновой кислотой. При этом образуется конъюгированный или прямой билирубин

Свойства конъюгированного билирубина:

1. Нетоксичен.

2. Гидрофилен и фильтруется Почками.

1. Дает прямую реакцию с диазорективом Эрлиза

 

Содержание пигментов в биологических средах организма:

1. Кровь - общий билирубин 8-20 мкмоль/л, НБ – 75%, КБ – 25%.

2. Моча – стеркобилин, уробилин.

3. Кал – стеркобилин.

4. Жёлчь – КБ.

 

Фенилкетонурия. Причины, формы заболевания, прявления, последствия