I.Молекулярно-генетический и клеточный

Уровни организации живого.

 

1. Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни.

2. Живая система - определение и свойства. Уровни организации живых систем.

3. Отличия про- и эукариотической клеточной организации. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.

4. Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Нуклеиновые кислоты и белки их строение и значение. Генетический код и его свойства.

5. Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.

6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования..

7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка.

8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.

9. Уровни организации генетического материала. Генный уровень организации. Ген. Определение Классификацмя генов. Строение генов про- и эукариот. Свойства гена. Понятие о генном балансе и дозе гена. Инактивация Х-хромосомы у человека. Диагностическое значение исследования Х-полового хроматина.

10. Биологические антимутационные механизмы. Репарация ДНК.

11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.

12. Временная организация клетки. Клеточный и митотический циклы. Характеристика фаз митотического цикла.

13.Митоз, его биологическое значение. Нарушения митоза и их роль в возникновении соматических мутаций.

14. Гаметогенез, его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и сперматогенеза.

15. Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Комбинативная изменчивость.

16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.

17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления.

18. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.

 

19. Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.

20. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.

21. Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.

22. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.

23. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

24. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

25.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека..

26. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

27. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.

28. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.

29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.

30. Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека.

31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.

32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.

33. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.

34. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.

35. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.

36. Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.

37. Формирование пола у человека и его нарушения.

38. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.

39. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: ДНК-диагностики, популяционно-статистический, близнецовый.

40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.

41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.