Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Доминантное наследование: болезнь Гентингтона
(ХОРЕЯ ГЕНТННГТОНА) Хорея Гентингтона (ХГ) — дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с из- менений личности больного и сопровождается прогрессирующей за- бывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет конт- роль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого за- болевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет при- мерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ. При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному меха- низму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной семьи пробанда — носителя заболевания, страдающего ХГ.
ХГ передается по наследству как доминантный признак. Инди- видуум, страдающий ХГ, являет- ся носителем одного доминантно- го аллеля (X), вызывающего раз- витие заболевания, и одного нормального (рецессивного) ал- леля (х). Крайне редки случаи, когда пациент имеет два доминан- тных аллеля — эта ситуация пред- полагает, что оба родителя тако- го пациента страдают ХГ. Люди, не страдающие ХГ, обладают дву- мя рецессивными аллелями (хх). Родитель, страдающий ХГ, чаще всего является носителем геноти- па Хх и в момент скрещивания порождает гамету (яйцо или спер- мий) либо с Х, либо с х аллелем. Гаметы нормального родителя всегда содержат рецессивные ал- лели х. Четыре возможных комби- нации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нор- мальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родите- лей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков вероятность наследования аллеля X от родителя, страдающего ХГ,
Рис. 2.2. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования хореи Гентингтона (пример доминантного наследования). [Х] — доминантный аллель, вызывающий развитие ХГ; [х] — рецессивный аллель (здоровый).
составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пора- женных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием. Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого за- болевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда боль- шинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по на- следству доминантного аллеля X возможна именно потому, что его летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода. Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психо- логическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызы- вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X). Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось ника- ких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ. Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратить- ся в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь Вы носителем гена X или нет. Вероятность того, что Вы — носитель этого гена, достаточно велика и составляет приблизительно 50%. Захотите ли Вы пройти подобный тест? Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для кото- рых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочи- тают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно опреде- лить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре- натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор
относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность ран- него пренатального клинического вмешательства.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 400; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.204.214.205 (0.086 с.) |