статевих залоз у дітей». У курс

Задача 1:

1.Вроджена дисфункція кори наднирників, сільвтрачаюча форма, стан декомпенсації. Стать у дитини жіноча.

2.В основі захворювання лежить первинне порушення стероїдогенезу в корі надниркових залоз внаслідок вродженого дефекту ферментів, які відповідають за синтез кортикостероїдів.

Найчастіше зустрічається дефіцит 21-гідроксилази (частковий або повний).

3.При частковому дефіциті 21-гідроксилази спостерігається проста вірильна форма вродженої дисфункції кори наднирників. Помірний дефіцит 21-гідроксилази спричинює недостатню продукцію кортизолу. За типом зворотного зв’язку знижений рівень кортизолу в крові призводить до підвищення секреції кортикотропіну гіпофізом, стимуляції кори надниркових залоз та її гіперплазії. Внаслідок стимуляції кортикотропіном кори наднирників накопичуються попередники кортизолу, які утворюються на етапах, що передують заблокованому (17- гідроксипрогестерон, прогестерон); значно підвищується утворення андрогенів, біосинтез яких не залежить від 21-гідроксилази; субстратом для андрогенів є також попередник кортизолу – 17-гідросипрогестерон.

Сільвтрачаюча форма вродженої дисфункції кори наднирників зумовлена повним блоком 21-гідроксилази, внаслідок чого виникає виражена глюко- і мінералокортикоїдна недостатність -порушується утворення кортизолу і знижується біосинтез альдостерону.

4.При народженні дитини з бісексуальною будовою зовнішніх геніталій одразу після народження визначають статевий хроматин і досліджують каріотип.

Всім новонародженим дітям, які мають аномальну будову зовнішніх геніталій при відсутності яєчок при пальпації, проводять визначення 17-оксигідропрогестерону (17-ОНР) в крові. Підвищення рівня 17-ОНР в сироватці крові – основний критерій гормональної діагностики дефіциту 21-гідроксилази. Його вміст при класичних формах захворювання більше, ніж у 10 разів перевищує норму.

Відзначається знижений рівень кортизолу та підвищений рівень кортикотропіну, високий рівень андрогенів (дегідроепіандростерону і андростендіону) в крові.

Зниження рівнів дезоксикортикостерону та альдостерону при сільвтрачаючій формі вродженої дисфункції кори наднирників спричинює виражені електролітні порушення. Зменшується реабсорбція натрію, хлору в нирках і збільшується реабсорція калію. Відбувається значна втрата натрію та хлоридів із сечею. Результатом цих порушень є гіпонатріємія, гіперкаліємія, ацидоз, втрата рідини; на ЕКГ – ознаки гіперкаліємії У відповідь на зниження продукції мінералокортикоїдів зростає ренінова активність плазми, підвищується рівень ангіотензину ІІ, який також сприяє втраті натрію із сечею.

Добова екскреція 17-кетостероїдів із сечею перевищує норму у 5-10 разів.

Діагностичне значення мають проба з дексаметазоном, АКТГ, хоріогоніном.

При проведенні УЗД виявляється гіперплазія кори наднирників; у хворих генетичної жіночої статі виявляє матку, розміри та форму придатків, що важливо для визначення статі та диференціальної діагностики з вірилізуючою пухлиною яєчників..

5.На фоні вираженого ексикозу при сільвтрачаючій формі вродженої дисфункції кори наднирників за наявності прихованої хронічної недостатності надниркових залоз розвивається гостра надниркова недостатність (ціаноз шкіри, порушення серцевого ритму, судоми, колапс). Її розвитком і зумовлена тяжкість стану дитини. При несвоєчасній діагностиці та лікуванні дитина може загинути внаслідок різкої дегідратації, гіперкаліємії, шоку.

 

Задача 2:

1.Гіпоталамічний синдром пубертатного періоду. Ожиріння І ступеня.

2.При комп'ютерній та МР-томографії головного мозку та надниркових залоз виключається пухлинний процес. При УЗД надниркових залоз може визначатися незначна гіперплазія.

На рентгенограмі черепа в більшості випадків виявляють ознаки внутрішньочерепної гіпертензії.

Часто відзначається дисліпідемія: підвищення концентрації тригліцеридів, рівня ліпопротеїдів дуже низької і низької щільності, зниження рівня ліпопротеїдів високої щільності, помірне підвищення загального холестерину.

Характерні порушення обміну білків сполучної тканини: підвищується активність еластази, особливо при наявності смуг розтягнення.

Часто діагностується порушення толерантності до глюкози, майже у третини хворих на гіпоталамічний синдром пубертатного періоду виявляється «пласка» (гіперінсулінемічна) глікемічна крива.

Помірно підвищена концентрація в крові кортикотропіну, соматотропіну, тиротропіну, лютеїнізуючого гормону; більш виражене підвищення рівнів кортизолу, фолікулостимулюючого гормону, імунореактивного інсуліну, С-пептиду, лептину в крові. Екскреція 17-оксикортикостероїдів із сечею підвищена, 17-кетостероїдів – незначно підвищена або в межах норми. Може визначатися незначне випередження «кісткового віку» відповідно до паспортного.

3.При екзогенно-конституційному ожирінні надлишок маси тіла відзначається з раннього дитинства, розподіл підшкірно-жирового шару рівномірний, шкіра не змінена, кістковий вік відповідає паспортному, статевий розвиток нормальний, іноді незначна затримка, артеріальний тиск нормальний, скарги відсутні, глікемічна крива нормальна, рівні С-пептиду. імунореактивного інсуліну, кортизолу крові, екскреція 17-оксикортикостероїдів і 17-кетостероїдів із сечею, альдостерон крові відповідають віковим нормам.

4.Лікування екзогенно-конституційного ожиріння, яке спостерігалося у хлопчика з раннього дитинства, нормалізація маси тіла, санація хронічних вогнищ інфекції, застосування загартовуючих заходів могли попередити виникнення даного захворювання.

5.Збалансований режим харчування; дозовані фізичні навантаження, ЛФК. Дегідратаційна, десенсибілізуюча, вітамінотерапія, антиоксиданти, препарати, які покращують церебральний кровообіг, метаболічні процеси в ЦНС і в організмі; гепатотропні. Симптоматична терапія.

Фізіотерапія (електросон, ендоназальний електрофорез вітаміну В₁ та літію, електрофорез іонів брому, магнію, кальцію на комірцеву зону тощо); бальнеотерапія (ванни, душі), вібромасаж.

Санація вогнищ хронічної інфекції.

 

Задача 3:

1.Ні.

2.Гіпофізарний нанізм, множинна недостатність. Гіпотиреоз, легка форма. Вторинний гіпогонадизм.

3.Причиною розвитку патології могла бути перенесена асфіксія.

4.Оцінка росту, швидкості росту за перцентильними таблицями з використанням коефіцієнту стандартного відхилення (СВ, сигма) відповідно віку і статі. Визначення базального та стимульованого рівнів гормону росту, рівнів інсуліноподібних факторів росту (ІРФ-1 та ІРФ-2, соматомедини), кісткового віку, тропних гормонів (гонадотропінів, тиротропіну, кортикотропіну), рівнів тиреоїдних гормонів, кортизолу, альдостерону, статевих гормонів в крові, екскреції 17-оксикортикостероїдів та 17-кетостероїдів із сечею, показників ліпідного, білкового, електролітного обмінів. Непрямими показниками соматотропної недостатності є рівень лужної фосфатази та вміст неорганічного фосфору в сироватці крові. Важливе діагностичне значення мають дані комп’ютерної та магнітно-резонансної томографії головного мозку, УЗД внутрішніх органів, щитоподібної залози та рентгенологічного дослідження (черепа, променезап’ясткових суглобів та кистей). Загальний аналіз крові, сечі, рівень глюкози в крові, глікемічна крива, ЕКГ.

При порушенні росту і/або статевого розвитку діти повинні бути обстежені гінекологом, генетиком, окулістом, неврологом та за показаннями іншими спеціалістами.

Обов’язково проводиться оцінка статевого розвитку за Таннером.

5.Патогенетичнимметодом лікування гіпофізарного нанізму є застосування препаратів людського гормону росту, отриманого методом генної інженерії з використанням рекомбінантної ДНК та непатогенного штамму Escherichia coli (Хуматроп, Генотропін, Сайзен, Нордітропін і Нордітропін Симплекс, Нутропін, Растан, Латропін та інші).

Стандартна доза гормону росту, яка використовується у дітей з дефіцитом його, складає 25-50 мкг/кг на добу, щодня, підшкірно (Consensus guidelines, 2000).

Рекомендується щоденне підшкірне уведення препарату у вечірні години (22-23 год.). Стандартна доза гормону росту складає 25-50 мкг/кг на добу.

 

Задача 4:

1.Вроджена дисфункція кори наднирників, проста вірильна форма, стан декомпенсації.

Стать у дітей – чоловіча.

2.Для підтвердження статі визначають статевий хроматин і каріотип. Досліджують рівні 17-оксигідропрогестерону (17-ОНР), кортизолу, кортикотропіну, дегідроепіандростерону і андростендіону в крові, калію, натрію, хлору, реніну, альдостерону в крові та сечі, добову екскрецію 17-оксикортикостероїдів та 17-кетостероїдів із сечею. Діагностичне значення мають проби з дексаметазоном, АКТГ, хоріогоніном. Проводять УЗД наднирників, органів малого тазу, ЕКГ. Визначення кісткового віку. Оцінюють фізичний (оцінка росту, швидкості росту за перцентильними таблицями з використанням коефіцієнту стандартного відхилення відповідно віку і статі) та статевий розвиток (за Таннером).

3.Захворювання належить до “Вродженої патології диференціювання геніталій».

В основі захворювання лежить первинне порушення стероїдогенезу в корі надниркових залоз внаслідок вродженого дефекту ферментів, які відповідають за синтез кортикостероїдів.

Найчастіше зустрічається дефіцит 21-гідроксилази (частковий або повний).

При частковому дефіциті 21-гідроксилази спостерігається проста вірильна форма вродженої дисфункції кори наднирників.

4.Передчасний статевий розвиток у дітей пов’язаний з надлишковою продукцією андрогенів, починаючи з внутрішньоутробного періоду.

У хлопчиків при народженні зовнішні геніталії відповідають статі дитини, може відзначатися незначне збільшення статевого члена, пігментація мошонки. Після народження симптоми андрогенізації в перші 1,5-2 роки можуть не проявлятися. Надалі з 2-4 років у хлопчиків починається бурхливий фізичний і статевий розвиток за ізосексуальним типом. З’являється статеве оволосіння, у пахвових ділянках, згодом – на обличчі, тулубі, нижніх кінцівках, збільшується статевий член. Грубішає голос, підвищується функція сальних і потових залоз, з’являються акне.

За рахунок анаболічного ефекту андрогенів прискорюється ріст та осифікація скелета. Ступінь кісткового диференціювання випереджає паспортний вік хворого.

5.Основним методом лікування недостатності 21-гідроксилази при простій вірильній формі вродженої дисфункції кори наднирників є застосування глюкокортикоїдів для пригнічення надмірної секреції АКТГ та нормалізаціїї секреції андрогенів наднириками. В період тяжких інтеркурентних захворювань, оперативних втручань та інших стресових ситуацій дозу глюкокортикоїдів збільшують у 2-3 рази, рівномірно протягом доби. Хворим додають до їжі куховарську сіль (1-2 г/добу).

Для стимуляції пригніченої надлишком андрогенів гонадотропної функції гіпофіза при лікуванні дітей з вродженою дисфункцією кори наднирників застосовують аналоги гонадоліберину.

Замісна терапія триває протягом усього життя. Критеріями адекватності терапії є відсутність клінічних проявів хвороби, нормальні показники фізичного розвитку, темпів росту, кісткового дозрівання і гормонального обстеження.

 

Задача 5:

1.Аліментарно-конституційне ожиріння І ступеня.

2.Оцінити масу тіла дитини за перцентильними таблицями оцінки маси тіла, індексу маси тіла і показниками стандартних відхилень (СВ) для даного зросту, віку і статі. Визначити окружність талії, стегон, співвідношення окружність талії/окружність стегон (ОТ/ОС); загальний аналіз крові, сечі; ліпідний спектр крові; рівень кортизолу в крові, калію, натрію, хлору, кальцію, фосфору в крові та сечі. УЗД надниркових залоз, ЕКГ. При можливості – рівень лептину в крові. Консультації спеціалістів: невролог (за рекомендацією невролога – електроенцефалограма); офтальмолог (дослідження очного дна); Контроль артеріального тиску на обох руках. Обстеження для виявлення ускладнень ожиріння та супутніх захворювань.

3.Індекс маси тіла даної дитини знаходиться в межах 30,0-34,9 кг/м², що відповідає І ступеню ожиріння згідно класифікації ожиріння за індексом маси тіла.

4.Підвищені апетит і маса тіла з раннього дитинства. Перебував на штучному вигодовуванні. У батьків і бабусі надмірна маса тіла. Скарги відсутні; розподіл підшкірно-жирового шару рівномірний. Шкіра без патологічних змін. Артеріальний тиск в нормі. Статевий розвиток відповідає віку. Рівень глюкози крові – в нормі; при проведенні орального глюкозо-толерантного тесту – нормальна глікемічна крива. Кістковий вік відповідає паспортному.

5.Основним напрямком в лікуванні ожиріння у дітей є зміна харчової поведінки та підвищення фізичної активності. Призначається дієта зі зниженою енергетичною цінністю (1000-1200 ккал/добу) за рахунок зменшення кількості жиру та вуглеводів.

Ефективним в лікуванні дітей з ожирінням, особливо значного ступеня, є призначення розвантажувальних днів (білкових, кефірних, яблучних, сирних тощо).

Діти повинні приймати їжу не менше 5 разів на день в чітко фіксовані години. Останній прийом їжі повинен бути за 2 години до сну.

Важливим компонентом лікування ожиріння, є дозовані фізичні навантаження, ЛФК.

Показані рухливі ігри, ходьба, плавання, тенніс, гімнастика, водні процедури. Фізичної активності, як і субкалорійного харчування хворі на ожиріння повинні дотримуватися постійно.

В лікуванні ожиріння рекомендують фізіотерапевтичні методи: обтирання, повітряні, звичайні, мінеральні ванни, душі, загальний масаж тощо; санаторно-курортне лікування на спеціалізованих курортах (Євпаторія, Єсентуки та ін.). Застосовують ліпотропні препарати, вітаміни групи В.

 

Література.

Основна:

1. Дитячі хвороби /За ред. В.М.Сідельникова, В.В.Бережного. – К.:Здоров’я, 1999. – 734 с.

2. Шабалов Н.П. Детские болезни. Учебник.-Питер-Ком, С-Пб., 2002.- 1080 с.

3. Боднар П.М., Приступюк О.М., Щербак О.В. та ін. Ендокринологія: Підручник /За ред. проф.

П.М. Боднара. – К.: Здоров'я, 2002. – 512 с.

4. Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Криворук І.М., Черній О.Ф. Навчальний посібник з

дитячої ендокринології. – Тернопіль: Укрмедкнига. 2004. – 496 с.

5. Эндокринология. Учебник /Под ред. проф. П.Н. Боднара. Винница:Нова Книга, 2007. – 344 с.

Додаткова:

1. И.П. Минков. Эндокринные болезни детского возраста. – Одесса: Латстар, 2001. – С. 55-68, 195-

220.

2. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Справочник /Под. ред.

проф. Н.П.Шабалова. - М.: МЕДпресс-информ, 2003. – 544 с.

3. Єфімов А.С., Боднар П.М., Большова-Зубковська О.В. та ін. Ендокринологія. Підручник /За

ред. А.С. Єфімова. – К.: Вища школа, 2004. – 494 с.

4. И.И. Дедов, В.А. Петеркова. Руководство по детской эндокринологии. – М.:Универсум

Паблишинг. 2006. – 600 с.

5. Раціональна діагностика та лікування ендокринних захворювань у дітей та підлітків /За ред. чл.-

кор.НАН та АМН України, проф. М. Д. Тронька та канд.мед.наук О.В.Большової// Довідник

лікаря «Дитячий ендокринолог» К.:ТОВ «Доктор-Медіа», 2008. – 380 с.