Статевого дозрівання МКХ-10 : Е30.0 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Статевого дозрівання МКХ-10 : Е30.0



Затримка статевого дозрівання (ЗСД) – відсутність вторинних статевих ознак у дітей, які досягли верхньої вікової межі нормального пубертату.

Затримка статевого розвитку у хлопчиків – відсутність ознак статевого дозрівання після 13,5-14 років; у дівчат – відсутність телархе та адренархе у 13-14 років, менархе – у 15-16 років.

•Критерієм оцінки настання статевого дозрівання у хлопчиків є збільшення об'єму тестикул

>4 мл, у дівчаток першим проявом пубертату вважають збільшення молочних залоз. Тому відсутність збільшення об'єму тестикул у хлопчиків до 14 років та відсутність збільшення молочних залоз у дівчаток до 13 років розцінюється як затримка пубертату.

•Якщо статевий розвиток починається своєчасно, але протягом 5 років менструації не почалися розцінюють як ізольовану затримку менархе.

•Неповний статевий розвиток – своєчасна поява одних та відставання інших статевих ознак.

Епідеміологія

Затримка статевого дозрівання зустрічається у 5-12% дітей. Переважна більшість випадків ЗСД супроводжується затримкою росту. Значно частіше спостерігається у хлопчиків.

У переважної більшості пацієнтів затримка статевого дозрівання має функціональний характер.

Класифікація затримки статевого розвитку і гіпогонадизму (цит. За І.І.Дєдов, В.О.Петеркова, 2007)

Функціональна затримка пубертату

Конституційна затримка росту і пубертату

• Затримка росту при хронічних системних захворюваннях

• Затримка росту при недостатньому харчуванні та неадекватних енерговитратах

 

Гіпогонадотропний гіпогонадизм

Вроджені форми гіпогонадотропного гіпогонадизму

• Синдром Кальмана

• Множинний вроджений дефіцит тропних гормонів гіпофіза

• Вроджена гіпоплазія наднирників і гіпогонадотропний гіпогонадизм у хлопчиків (дефекти гена DAX I)

• Дефекти рецептора ЛГ-РГ

• Вроджені множинні сполучені дефекти розвитку (синдром Прадера-Віллі, синдром Лоренса-Муна-Барде-

Бідля)

Набуті форми гіпогонадотропного гіпогонадизму

• Пухлини гіпоталамо-гіпофізарної ділянки (краніофарингіоми, аденоми гіпофіза, супраселлярні гліоми)

• Інфекційні ураження ЦНС (менінгіт, енцефаліт)

• Опромінення ЦНС

Гіпергонадотропний гіпогонадизм

Вроджені форми гіпергонадотропного гіпогонадизму

• Хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера)

• Анорхізм

• Дефект рецептора ЛГ/ХГЧ (спричинює синдром резистентних яєчників у дівчаток і

гермафродитизм/гіпогонадизму хлопчиків)

• Порушення стероїдогенезу в гонадах (дефект ферментів Р450с17, StAR-протеїну спричинює клініку

гіпогонадизму у дівчаток і гермафродитизму у хлопчиків)

Набуті форми гіпергонадотропного гіпогонадизму

• Інфекції (епідемічний паротит, краснуха)

• Травма, перекручення яєчка та яєчника

• Опромінення, протипухлинна терапія

• Аутоімунний процес

 

Функціональна

Затримка пубертату

Затримка пубертату зумовлена функціональними порушеннями центральних механізмів регуляції, які активують імпульсну секрецію лютропін-рилізинг-гормону. Враховуючи наявність супутніх затримці пубертату різних патологічних станів, часте поєднання із затримкою росту і вплив на кінцевий ріст і формування кісток, даний стан доцільно вважати патологічним, що потребує певної корекції.

Конституційна

Затримка росту і пубертату (КЗРП)

Найбільш частий варіант фунціональної затримки пубертату у підлітків.

Етіологія

70-80% випадків затримки статевого дозрівання мають спадковий характер.

Серед інших чинників виділяють:

хронічні інфекційні та системні захворювання (целіакія, муковісцидоз, хвороба Крона,

хронічні панкреатити, гепатити, вади серця, бронхіальна астма, хронічна ниркова

недостатність тощо);

• несприятливі соціально-побутові умови життя дітей;

• патологія вагітності та пологів у матері;

• некомпенсовані ендокринні захворювання (цукровий діабет, гіпотиреоз, хвороба Іценка-

Кушинга, ізольований дефіцит соматотропіну, хронічна надниркова недостатність тощо);

• тривале лікування високими дозами глюкокортикоїдів;

• недоїдання, нервова анорексія;

• екзогенно-конституційне ожиріння;

• стрес;

• важкі фізичні навантаження тощо.

Патогенез

•Конституційна затримка статевого дозрівання зумовлена запізненням активації гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної системи і порушенням імпульсної секреції лютропін-рилізинг-гормону (люліберину). В результаті знижується продукція гонадотропних гормонів з відсутністю їх імпульсної секреції і, відповідно, статевих гормонів статевим залозами.

•Певна роль у патогенезі затримки статевого дозрівання відводиться функціональній гіперпролактинемії, що може спричинювати зниження імпульсної секреції як гонадотропних гормонів, так і гормону росту.

•В патогенезі запізнення активації гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної системи можуть відігравати роль порушення моноамінового контролю. Виявляються зміни рівня моноамінів у дітей із затримкою пубертату (зниження рівнів адреналіну та норадреналіну, підвищення концентрації серотоніну, мелатоніну).

•Стимулюючий вплив на секрецію гонадоліберину здійснює лептин при певних концентраціях за умови достатнього розвитку жирової тканини. У підлітків з дефіцитом маси тіла рівень лептину різко знижений, що може спричинювати зниження рівня гонадотропінів.

В той же час, значне підвищення вмісту лептину у дітей з ожирінням може призводити до зниження гонадотропної функції гіпофіза.

•Запізнення активації імпульсної секреції гонадоліберину при поєднанні затримки статевого дозрівання із затримкою росту спричинене недостатністю секреції гормону росту, особливо

ІРФ-1. Крім того, недостатня тканинна продукція ІРФ-1 може порушувати процеси стероїдогенезу в статевих залозах.

•Часте виявлення в популяції аномальних форм лютропіну (наслідок крапкових мутацій гена β-субодиниці ЛГ), які мають змінену імунологічну та біологічну активність, можуть відігравати певну роль в патогенезі затримки статевого дозрівання. В цих випадках виявлена затримка не початку пубертату, а його прогресування, зменшений об’єм гонад, зниження швидкості росту і концентрації ІРФ-1.

Клініка

Клінічна картина зумовлена зниженням рівнів статевих гормонів.

Симптоми затримки статевого дозрівання:

•У хлопчиків основним симптомом є допубертатний об'єм яєчок (3-4 мл); вторинні статеві ознаки відсутні: мутація голосу, оволосіння на обличчі, м’язова гіпертрофія плечового поясу, активність потових і сальних залоз; може спостерігатися крипторхізм. У старших підлітків – відсутність полюцій, напруження статевого члена.

•У дівчаток основним симптомом затримки статевого дозрівання є відсутність розвитку молочних залоз. Відсутні перерозподіл жиру за фемінним типом, менструації.

•Лобкове та аксилярне оволосіння у підлітків із затримкою статевого дозрівання часто відсутнє або слабо виражене, що пов'язане також із затримкою активації надниркових андрогенів, які обумовлюють адренархе.

•Найбільш патогномонічним симптомом функціональної затримки статевого дозрівання є затримка росту, диференціювання кісток (кісткового віку) від паспортного віку (на 2-3 роки). Статевий розвиток і зріст відповідають кістковому віку.

-У більшості дітей виявляється помірна затримка росту з раннього віку.

-В передпубертатний та пубертатний періоди в поєднанні з симптомами затримки статевого розвитку виявляється прогресивне зниження швидкості росту; SDS швидкості росту за рік в 13-14 років може знижуватися до 2-2,5.

-Пропорції тіла при затримці статевого дозрівання, як правило, не порушені. При довготривалій затримці статевого дозрівання можуть виявлятися євнухоїдні або гіноїдні пропорції, особливо при наявності ожиріння.

•Важливим симптомом функціональної затримки росту і пубертату є зниження кісткової щільності і мінералізації кісток у підлітків.

Діагностика

Діагностичне обстеження слід проводити у пацієнтів не раніше 13 років.

Клінічні методи

•Анамнез: з’ясовують особливості росту і статевого розвитку батьків та найближчих родичів пацієнта, оцінюють швидкість росту та збільшення ваги підлітка, відомості про перенесені або супутні хронічні хвороби, вживання лікарських засобів, перенесення хірургічних операцій, променевої або хіміотерапії, наявність скарг.

Огляд: звертають увагу на розвиток і будову зовнішніх геніталій, наявність або відсутність вторинних статевих ознак; статевий розвиток оцінюють за Таннером. У хлопчиків визначається об’єм тестикул за Prader.

Проводять антропометричні вимірювання. Оцінюють зріст, вагу, пропорційність тілобудови, звертають увагу на співвідношення верхньої та нижньої частин тіла, довжину кінцівок, наявність чи відсутність гінекомастії (справжньої чи несправжньої), крипторхізму.

Звертають увагу на наявність або відсутність стигм дизембріогенезу – характерних ознак спадкових захворювань.

Гормональні дослідження

- Визначення базальних рівнів лютропіну (ЛГ), фолітропіну (ФСГ), тиротропіну (ТТГ), пролактину в крові.

- Визначення базальних рівнів тестостерону, дегідроепіандростерону-сульфату, дегідротестостерону, естрадіолу в крові – у хлопців.

- Визначення базальних рівнів естрадіолу, прогестерону, тестостерону, дегідроепіандростерону-сульфату, дегідротестерону в крові – у дівчат.

- Визначення добової екскреції 17-кетостероїдів із сечею.

- Проведення функціональних стимуляційних тестів – одного або декількох (при сумнівному результаті):

1) триденний тест з хоріогоніном – у хлопчиків;

2) тест з гонадореліном (оцінка секреції ЛГ і ФСГ). Інформативний при досягненні кісткового віку у дівчат 11 років, у хлопців – 12 років;

3) тест з кломіфеном (оцінка секреції ЛГ і ФСГ) – інформативний при досягненні кісткового віку у дівчат 11 років, у хлопців – 12 років;

4) поєднаний тест з гонадореліном і кломіфеном;

5) тест з тироліберином (оцінка секреції пролактину).

- Визначення імпульсної нічної секреції ЛГ – найбільш ранній показник активації гонадотропної функції гіпофіза.

- При підозрі на дефіцит інших тропних гормонів гіпофіза – визначення базальних рівнів тиротропіну, соматотропіну, кортикотропіну; за необхідності – проведення функціональних стимуляційних тестів; визначення рівнів загального та вільного тироксину, кортизолу, ІРФ-1.

Інструментальні методи

- Визначення кісткового віку (за рентгенограмою кистей рук).

- УЗД органів малого тазу у дівчаток дає можливість виявити матку та яєчники або їх відсутність; оцінити їх розміри та структуру, виявити аномалії розвитку.

- Генітографія дозволяє оцінити внутрішні статеві органи у дівчат, їх розміри, форму, виявити або виключити аномалії розвитку).

- УЗД наднирників, черевної порожнини, нирок дає можливість виявити гіпо- або гіперплазію, пухлини наднирників, вади розвитку сечостатевої системи.

- КТ/МРТ головного мозку, рентгенограма черепа дозволяє виявити або виключити пухлини та інші органічні ураження ЦНС.

Генетичні методи

- Визначення статевого хроматину.

- Визначення каріотипу.

Інші дослідження

- Офтальмологічне дослідження має певну діагностичну цінність: пігментний ретиніт, характерний для синдрому Лоренса-Муна-Барде-Бідля; порушення кольорового зору, колобоми сітківки спостерігаються при синдромі Кальмана; мікрофтальмія, ністагм, порушення зору, гіпоплазія зорових нервів характерні для септооптичної дисплазії тощо.

- Дослідження спермограми у хлопчиків (16 років і старше).

- Кольпоцитологічне дослідження у дівчаток дозволяє оцінити естрогенну насиченність організму.

- Денситометрія дає можливість виявити остеопороз, що є характерним для гіпогонадизму.

Спостереження і лікування у ендокринолога, консультації інших спеціалістів (гінеколог, окуліст, генетик, уролог, психолог, за необхідності – нейрохірург, невролог, кардіолог тощо).

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику конституційної затримки росту і пубертату проводять з іншими клінічними формами затримки статевого розвитку та гіпогонадизмом (гіпо- та гіпергонадотропним).

Лікування

•Підліткам, кістковий вік яких не досягає 12 років, рекомендують призначення анаболічних стероїдів, які стимулюють, головним чином, ріст, не впливають на гонадотропну секрецію, розвиток вторинних статевих ознак і не прискорюють дозрівання кісток. Призначають оксандролон (анаболічний стероїд, має незначний андрогенізуючий ефект) у дозі 0,05-0,1 мг/кг на добу, але не більше 2,5 мг на добу per os щоденно впродовж 3-6 місяців. Через 3 місяці лікування необхідно здійснити контроль кісткового віку.

•Хлопчикам, чий кістковий вік досяг 12 років, призначають короткі курси препаратів тестостерону пролонгованої дії: тестостерону енантат 50-100 мг в/м один раз на місяць або поліестери тестостерону (сустанон, омнадрен) в/м 0,5 мл один раз на місяць. Препарати призначають впродовж 3-6 місяців під контролем кісткового віку.

•Застосовують вітаміни групи А, Є, В, С, фолієву кислоту, препарати цинку, метилурацил, ЛФК, фізіотерапевтичні процедури (загальний масаж, душі, ванни тощо).

•Дієта, збалансована за вмістом білків, жирів, вуглеводів, мікроелементів та вітамінів.

При затримці росту і фізичного розвитку призначається дієта, збагачена білками і вітамінами.

При поєднанні конституційної затримки статевого дозрівання з ожирінням призначається низькокалорійна дієта з обмеженням тугоплавких жирів та легкозасвоюваних вуглеводів, дозоване фізичне навантаження.

Комплексне обстеження хворого, диференціальну діагностику, встановлення діагнозу, вибір тактики лікування, здійснення лікувальних заходів проводять у ендокринологічних відділеннях, спеціалізованих центрах, диспансерах.

Диспансерне спостереження

Підлітки із затримкою статевого дозрівання потребують довготривалого диспансерного нагляду в поліклінічному відділенні. Огляд педіатра-ендокринолога здійснюється 1 раз на 6 міс до завершення пубертатного періоду, невролога, окуліста, психолога, гінеколога або андролога – 1 раз на рік. Визначення кісткового віку, гонадотропних і статевих гормонів здійснюється 1 раз на рік. У разі розвитку гіпогонадизму призначається відповідна гормональна терапія.

 

Вроджені порушення



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 200; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.206.76.45 (0.042 с.)