Картина костного мозга при болезни минковского шоффара

Раздражение красного ростка, увеличено количество клеток красного ряда, особенно после криза, когда КМ может иметь вид «синего» Км – преобладают клетки с синей цитопламой – эритробласты и базофильные нормобласты. Полихроматофильные нормобласты быстро теряют ядра и выходят в кровь в виде полихроматофилов для восполнения резко снижающегося во время криза количества эритроцитов. Индекс лейко:эритро – 1,5-0,5:1. Если кризы повторяются часто и КМ работает постоянно в напряжении, может развиться дефицит фолиевой кислоты, и тогда между нормобластами могут появиться мегалобласты

Гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов

Это наследственные гемолитические анемии с рецессивным типом наследования. Наиболее часто – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Клинические проявления: либо только гемолитическими кризами, развивающимися под влиянием провоцирующих факторов (вне кризов люди здоровы), либо в виде хронической гемолитической анемии, периодически обостряющейся гемолитическими кризами под влиянием неблагоприятных факторов. Кризы провоцируются приемом лекарств, обладающих окислительными свойствами – п/малярийные, п/туберкулезные, СА, нитрофураны, амидопирин, аспирин и др.

Патогенез: при дефиците Г-6-ФДГ нарушается образование восстановленных форм глутатиона, который в норме защищает Hb и эритроцитарную мембрану от оксидативных продуктов → окисление Hb, преципитация Hb → внутрисосудистый гемолиз.

 

Клинико-лабораторные проявления дефицита Г-6-ФДГ

Ø моча темного цвета за счет свободного Нв

Ø увеличение селезенки и печени

Ø ретикулоцитоз

Ø билирубинемия (свободный)

Ø лейкоцитоз, нейтрофилез, сдвиг влево до миелоцитов

Гемолитический криз при дефиците ГФД может развиваться при употреблении в пище конских бобов или при вдыхании пыльцы этого растения (фавизм).

У новорожденных детей с дефицитом ГФД сразу после рождения может развиться гемолитический криз, который протекает также тяжело, как ГБН при резус-конфликте.

 

Гемоглобинопатии

Качественные гемоглобинопатии – образование аномальных Нв в результате нарушения в полипептидных цепочках глобина (серповидно-клеточная анемия).

Количественные гемоглобинопатии - нарушение скорости синтеза полипептидных цепей, хотя сам Нв нормальный (талассемия).

Гемоглобины человека

Типы гемоглобина	Состав	% содержания
А (основной)	α2β2	95-98 % гемоглобина взрослого человека
А2 (минорный)	α2δ2	1,5-3,5 % гемоглобина взрослого человека
F (фетальный)	α2γ2	0,5-1 % гемоглобина взрослого человека
Гауэр 1	ζ2ε2	Эмбриональный гемоглобин
Гауэр 2	α2ε2	Эмбриональный гемоглобин
Портлэнд	ζ2γ2	Эмбриональный гемоглобин

Серповидно-клеточная анемия

Этиопатогенез: мутация в гене β-цепи → замена в полипептидной цепочке глобина аминокислоты глютамин на валин → аномальный HbS характеризуется слабой растворимостью, способностью к полимеризации → кристаллизуется (при гипоксии) и повреждают оболочку эритроцитов → деформация эритроцитов (серповидная форма) →гемолиз.

Гомозиготная СКА: аномальный НвS 80-100% от всего Нв, серповидные эритроциты образуются при обычном давлении в тканях. Тяжелая анемия, высокая летальность. Характерная внешность – четырехугольный череп, монглоидный разрез глаз, уплощенная переносица, остеопороз.

Гетерозиготная СКА (встречается чаще): аномальный HbS 20-45% от всего Нв, остальной – НвА. Серповидные эритроциты образуются только при резком снижении парциального давления кислорода – подъеме в горы, длительном пребывании под водой, общем наркозе и т.д. Имеет хроническое течение, обостряющееся гемолитическими кризами.