ТОП 10:

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1



Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11, причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой (англ. Autosomal recessive corneal dystrophy and perceptive deafness; CDPD; OMIM 217400). Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы

Заболевание, при котором у клеток эндотелия роговицы обнаруживают свойства, характерные для клеток эпителия. Проявляется сразу же после рождения, хотя чаще заболевание диагностируют случайно в течение жизни. Симптомы можно выявить при внимательном осмотре. Изменения эндотелия разнообразны: везикулярные, лентовидные или картообразные, и могут быть выражены асимметрично на обоих глазах. Сопутствующие состояния: мембрана радужки, периферические передние синехии, эктопия сосудистой оболочки, эктопия зрачка и глаукома, что напоминает иридо-корнеальный эндотелиальный синдром.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 (англ. Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1; PPCD1; Schlichting dystrophy) — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — снижение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Гистопатологический анализ эндотелия демонстрирует эпителиальные характеристики, обычно не свойственные этому слою, причём эндотелий может даже состоять из нескольких слоёв клеток. Впервые заболевание было описано в 1916 году Кэппе (Koeppe) как «keratitis bullosa interna». В одном исследовании отмечена ассоциация этой формы дистрофии, а также кератоконуса, с геном VSX1.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2 (англ. Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 2; PPCD2) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена COL8A2.







Последнее изменение этой страницы: 2017-01-18; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.235.74.184 (0.005 с.)