Невральные амиотрофии: этиология, патогенез, клинические проявления.

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута. Частота 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно доминантному, реже – по аутосомно рецессивному сцепленному с Х хромосомой типу.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амиотрофических изменений в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Синдром внутричерепной гипертензии: клинические проявления. Дислокация головного мозга. Синдромы «верхнего» и «нижнего» вклинения.

Синдром внутричерепной гипертензии: складывается из общемозговых симптомов, связанных со сдавлением мозга и его оболочек. Больные жалуются на распирающую тупую головную боль в положении лежа, усиливающуюся по ночам и после сна, головокружение и тошноту, «мозговую» рвоту. Выявляется брадикардия, увеличение вен в диаметре и отек диска зрительного нерва, плазморрагии на глазном дне; на рентгенограммах черепа- остеопороз спинки турецкого седла, усиление рисунка пальцевых вдавлений на костях свода черепа и др.Аксиальная дислокация – при расположении объемного процесса в передних отделах мозга вблизи средней линии. В силу градиента давления средний мозг и прилежащие к нему диэнцефальные структуры смещаются в каудальном направлении и могут ущемиться в тенториальном отверстии.

Латеральная дислокация – чаще возникает при объемных процессах в области височной доли. При этом под серповидный отросток может сместиться и ущемиться поясная извилина.

Верхнее вклинение (височно-тенториальное) –вклинивается гиппокампальная извилина височной доли в вырезку намета мозжечка и ущемляется ножка мозга. На фоне усиления головной боли, нарастания оглушенности, сонливости, появляются односторонний мидриаз (придавливается III пара в ножке мозга), нарушение дыхания, сердечной деятельности, полушарный парез взора сменяется на стволовой.

Нижнее вклинение (вклиниваются миндалики мозжечка в большое затылочное отверстие, сдавливается продолговатый мозг)- резкая головная боль с иррадиацией в затылок, ригидность затылочных мышц, вынужденное положение головы. Могут отмечаться затруднения глотания, присоединяются нарушение дыхания, брадикардия; угнетение сознания (из-за дисфункции РФ, проходящей в стволе).

Диагноз: краниография, ЭЭГ, пункция, КТ,МРТ.

Срочные меры: дренирование желудочков, срочное удаление гематомы, опухоли, пункция абсцесса и пр.