С курсами нейрохирургии и медицинской генетики

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ

С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ЛАГКУЕВА Фатима Катабиновна

СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Учебно-методические рекомендации

для студентов лечебного и педиатрического факультетов,

интернов, ординаторов и врачей-клиницистов

 

Владикавказ, 2005

Учебно-методические рекомендации «Семиотика и клиническая диагностика наследственных болезней» составлены доцентом курса медицинской генетики СОГМА, к.м.н. Ф.К.Лагкуевой (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики – д.м.н., профессор Букановская Т.И.).

 

 

Учебно-методические рекомендации содержат информацию об особенностях проявления наследственных болезней и синдромов, а также о принципах клинического анализа больного, позволяющих заподозрить у него наследственный характер заболевания, предположить или окончательно установить диагноз наследственной патологии.

Рекомендации предназначены для студентов лечебного и педиатрического факультетов, интернов и клинических ординаторов, изучающих медицинскую генетику, а также для врачей самых разных специальностей, в практике которых могут встречаться больные с наследственными заболеваниями.

 

Рецензенты:

 

Ведущий научный сотрудник кафедры медицинской генетики I ММА им.И.М.Сеченова, к.м.н. Демикова Н.С.

 

Зав.кафедрой нормальной физиологии СОГМА, д.м.н., профессор Хетагурова Л.Г.

 

 

Утверждено на заседании ЦКМС, протокол № заседания от 2005 года.

 

Проректор по УР СОГМА, профессор З.Т.Астахова

 

 

ВВЕДЕНИЕ

 

Успехи в расшифровке генома человека, достижения в области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии способствовали «генетизации» медицины (Collins,1999) и широкому внедрению в практику здравоохранения таких видов медицинской помощи, как медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика и превентивная терапия.

Огромное количество - порядка 10500 наследуемых признаков и синдромов человека по данным каталога В.Мак-Кьюсика (V.A.McKusick. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recesive and X-linked phenotypes, 2000), разнообразие клинической картины и относительно низкая частота отдельных нозологических форм в популяции, организационные и технические сложности подтверждающей лабораторной диагностики, недостаточный уровень генетических знаний и личного опыта врачей, делают наследственные болезни и синдромы трудно диагностируемыми. Между тем, большинство наследственных синдромов диагностируется на основании характерной фенотипической картины и клинической симптоматики, в связи с чем, знание минимальных диагностических признаков заболевания приобретает первостепенное значение во врачебной практике.

Для врачей всех специальностей синдромологический подход к диагностике означает целенаправленное и обоснованное обследование больного по тем системам и органам, которые вовлекаются в патологический процесс при данном заболевании.

Данные учебно-методические рекомендации посвящены особенностям проявления и принципам синдромологической диагностики наследственных болезней и синдромов, знание которых позволит врачу-клиницисту отличить наследственную патологию от ненаследственной, предположить и установить диагноз наследственного заболевания, своевременно направить больного в специализированное ЛПУ, где ему будет предоставлена квалифицированная медико-генетическая помощь.

Для врачей-генетиков уточненный диагноз наследственного заболевания имеет огромное значение, так как позволяет не только подбирать адекватные схемы лечения, правильно оценивать прогноз для жизни, интеллекта, профессиональной ориентации и социальной адаптации больного, рассчитывать риск для его потомства, но и проводить генетическое консультирование родственников с целью профилактики повторных случаев патологии в семье.

 

МЕТОДИКА ОПИСАНИЯ ФЕНОТИПА

Общий осмотр больного (inspectio) позволяет получить сведения, как об общем состоянии организма, так и о состоянии отдельных органов и систем.

Осмотр проводится в помещении с комфортной для больного температурой воздуха, при естественном или достаточном искусственном освещении. Врач располагается лицом к пациенту, как правило, справа от больного, либо прямо перед ним. Главным правилом проведения общего осмотра является строгое соблюдение последовательности осмотра различных отделов и участков человеческого тела.

Общий наружный осмотр позволяет оценить внешний вид пациента, общее состояние, положение тела, состояние сознания, антропометрические параметры и их соответствие популяционным (поло-возрастным) и конституциональным нормам. В зависимости от степени тяжести состояние больного может быть удовлетворительное, средней тяжести, тяжелое, крайне тяжелое. Больной может находиться в состоянии ясного или нарушенного (спутанного) сознания, эйфории, ступора, сопора или комы. Положение тела может быть активное, пассивное или вынужденное. Телосложение может быть правильное или неправильное, пропорциональное или диспропорциональное, нормостеническое, гиперстеническое или астеническое. При этом оцениваются не только результаты фактических антрометрических измерений, их соотношение и динамика, но и соответствие долженствующим нормам. Рост может быть нормальный, высокий или низкий, ускоренный или замедленный; масса тела - нормальная, избыточная, недостаточная. В зависимости от параметров окружности и формы череп может иметь вид макроцефалии, микроцефалии, гидроцефалии, брахицефалии, долихоцефалии, акроцефалии, скафоцефалии и т.д., а грудная клетка может иметь форму долихостеномелии или быть воронкообразной, щитовидной, килевидной и т.д. Со стороны конечностей и отдельных их частей может наблюдаться укорочение, гипертрофия, гипоплазия, аплазия и т.д. Нередко только по внешнему виду больного можно установить диагноз наследственного заболевания. Так, высокий рост (более 180 см для взрослых), длинные верхние и нижние конечности, тонкие длинные пальцы, узкая грудная клетка, астеническое телосложение, патология зрения указывают на синдром Марфана, а напротив, низкий рост, непропорционально короткие конечности, макроцефалия с запавшей переносицей – на ахондроплазию.

Приступая к более детальному и специальному осмотру отдельных частей тела, органов и систем, обращают внимание на любые их особенности, включая как истинно патологические и аномальные, так и выходящие за пределы нормальных вариантов, но не нарушающие функции, микроаномалии и морфогенетические варианты развития. Все выявленные особенности заносятся в карту фенотипа обследуемого (приложение 1).

Ниже приводится перечень некоторых врожденных пороков развития и признаков дизморфогенеза, которые могут быть выявлены при осмотре больного, словарь используемых при описании фенотипа терминов (приложение 2), а также примеры симптомов из литературы и практики медико-генетического консультирования (приложение 3).

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней, которые отличаются большим генетическим и клиническим многообразием. Для постановки точного диагноза наследственного заболевания зачастую требуются усилия многих специалистов, их совместные обсуждения и консилиумы. Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения клинического прогноза и генетического риска для больного и его родственников является общая настороженность врачей в отношении наследственной патологии, владение необходимым уровнем генетических знаний и специальной терминологией, использование врачами разных специальностей единых подходов и принципов диагностики наследственных болезней.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2001.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М.: Практика, 1996.

3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. – М.: Медицина, 1984.

4. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984.

5. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972.

6. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. – М.: РМАПО,1999.

7. Казаков В.И., Клюева С.К. Принципы медико-генетического консультирования. – СПб, 1999.

8. Симпсон Дж. Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии.

СОДЕРЖАНИЕ

I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3

 

 

II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4

 

1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5

2. Общие принципы клинической диагностики наследственных

болезней ………………………………………………………………………9

3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13

4. Патологические проявления, врожденные пороки развития

и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14

 

 

III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17

 

 

IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18

Приложение 1

 

КАРТА ФЕНОТИПА

Ф.И.О.________________________________________________________________ Возраст ______________

Масса ___________________ Рост _________________ Телосложение ________________________________

Кожа: без изменений; характер изменений ________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

рубцы ______________________________________________________________________________________

птеригиум __________________________________________________________________________________

Ногти: без изменений; характер изменений ________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Волосы: без изменений; характер изменений ______________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений ___________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Мышцы: без изменений; характер изменений_______________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

мышечный тонус ___________________________; мышечная сила ____________________________________

Череп: окружность головы ______________________________________________________; без изменений

форма ___________________________________; лоб ______________________________________________

затылок ___________________________; рост волос на лбу_________________________________________

рост волос на затылке _________________________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер _________________; поперечный размер _________________________

_____________; без изменений; расположение _____________________________________________________

другие изменения _____________________________________________________________________________

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз _____________________________

расстояние между наружными углами глаз ______________; расстояние между зрачками ________________

брови и надбровные дуги ______________________________________________________________________

веки ____________________________________________; ресницы ___________________________________

глазная щель ________________________________________________________________________________

глазное яблоко_______________________________________________________________________________

Нос: длина носа ______________; ширина ______________; без изменений; характер изменений ___________

переносица __________________; спинка _________________; ноздри ____________; крылья носа ________

Губы и полость рта: ширина рта _________________; длина фильтра _________________________________

______________________; без изменений: характер изменений _______________________________________

___________________________________________________________________________________________

Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер верхней челюсти _________________________________

характер изменений нижней челюсти ____________________________________________________________

Зубы: без изменений; прикус ___________________, характер изменений _____________; десна ___________

Язык: без изменений: характер изменений _________________________________________________________

Уздечка языка _______________________________________________________________________________

Небо: без изменений; характер изменений _________________________________________________________

Шея: без изменений; характер изменений _________________________________________________________

Грудная клетка: окружность ________________; расстояние между сосками ___________; без изменений; форма _______

________________________; другие изменения ____________________________________________________

Молочные железы ____________________________________________________________________________

Позвоночник без изменений; характер изменений ___________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Живот и таз: без изменений, характер изменений ___________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Грыжи______________________________________________________________________________________

Верхние конечности: длина ________________________; без изменений _______________________________

плечо ______________________________________________________________________________________

предплечье __________________________________________________________________________________

ладонь: длина _____________________________________; изменения ________________________________

пальцы: длина среднего пальца ________; без изменений; характер изменений __________________________

___________________________________________________________________________________________

суставы ____________________________________________________________________________________

Нижние конечности: длина _________________; без изменений; бедро ______________; голень ____________

стопа _______________________; пальцы ___________________; суставы _____________________________

Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ____________________________________

___________________________________________________________________________________________

Органы дыхания: без изменений; характер изменений _______________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _____________________________________

___________________________________________________________________________________________

Печень _____________________________________________________________________________________

Селезенка ___________________________________________________________________________________

Мочевая система: без изменений; характер изменений _______________________________________________

Половые органы: без изменений; характер изменений _______________________________________________

Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений _____________________________________

Дерматоглифика (без изменений, характер изменений) _______________________________________________

Неврологический статус_______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Рефлексы ___________________________________________________________________________________

Зрение______________________________________________________________________________________

Слух_______________________________________________________________________________________

Речь________________________________________________________________________________________

Психомоторное развитие (норма, задержка,)_______________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Интеллект __________________Умственная отсталость (дебильность, имбецильность, идиотия)____________

 

Приложение 2

 

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ,

ПРИМЕРЫ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ

С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ЛАГКУЕВА Фатима Катабиновна