Количество учебных часов – 180 минут.

3.Актуальность темы. К наследственным болезням относятся обширный круг болезни и аномалий развития, зависящих от изменения в хромосомах и генах находящихся в половых клетках и переданных потомству. Проблемы, возникающие при изучении наследственных болезней центральной нервной системы, являются весьма сложными. Большинство из них характеризуется преимущественным поражением экстрапирамидной, мозжечковой или пирамидной систем. Основная часть наследственных заболеваний характеризуются различными типами нарушений движений, двигательные расстройства нередко сопровождаются тяжелыми нарушениями интеллектуально-мнестических функций и психики, которые носят без лечения неуклонно-прогрессирующий характер приводя больных к тяжелой инвалидности. Поэтому вопросы ранней диагностики, лечения и профилактики имеет не только большое медицинское, но и социально-экономическое значение. Подробный клинико-генетический анализ с изучением родословных и применением современных лабораторных методов исследования обычно позволяет правильно диагносцировать заболевание. Бурное развитие молекулярной генетики области неврологии способствует совершенствованию классификации болезней, выделению их новых форм, что имеет как фундаментальное так и прикладное значение. В перспективе будут разработаны новые этиотропные методы лечения больных с этим тяжелейшим недугом, до недавнего время считавшимися неизлечимыми.

4. Цель занятия: на примере конкретного неврологического больного изучить отдельные нозологические формы наследственных заболеваний нервной системы, принципы их диагностики и лечения.

Целевые задачи.

· на основании знания клиники, особенностей течения, причин и факторов, способствующих развитию наследственных заболеваний, провести у конкретного больного целенаправленный расспрос, собрать наследственный анамнез, исследовать неврологический статус, составить генетическую карту больного.

· уметь выделить у больного основные клинические симптомы и синдромы, ведущий синдром и аргументировать его выделение.

· уметь проводить дифференциальный диагноз по ведущему синдрому в соответствии с клинической картиной

· на основании знания классификации наследственных болезней, особенностей течения наследственных заболеваний у больных разных возрастных групп, исключив в процессе дифференциального диагноза другие заболевания, научиться сформулировать и обосновывать каждый фрагмент предварительного и клинического диагноза. Из разнообразия форм наследственных болезней уметь определить у больного особенности течения, которые определяют программу лечения.

· уметь составлять индивидуальную программу лабораторно- инструментального обследования больного, интерпретировать имеющиеся в истории болезни результаты исследования и знать диагностические значения всех необходимых по стандарту диагностики наследственных заболеваний лабораторных инструментальных исследований.

· с учетом знания этиопатогенетических факторов развития наследственных заболеваний, в том числе у конкретного больного, с учетом имеющейся симптоматики уметь обосновать принцип комплексной терапии.

· научится определять прогноз для жизни, трудоспособности, возможности осложнений и исходов, а также пути профилактики наследственных заболеваний.

 

5. Место проведения занятий: палата неврологического отделения, учебная комната (специализированная по неврологическому профилю)

 

6. План и организационная структура занятия с распределением часов практического занятия:

Общая продолжительность практического занятия 195 мин (180 учебных часов и 15 мин – суммарная продолжительность трех перерывов). Из 180 мин учебных часов СРС составляет 100 мин(56,6%)*, совместная работа с преподавателем 80 мин (44,4%)

6.1 Организационная часть. Вступительное слово преподавателя 5 мин

6.2 Оценка исходного уровня знаний 25 мин

в том числе:

6.2.1 решение тестов (Приложение1) 10 мин

6.2.2. оценка тестового контроля 5 мин

6.2.3. оценка исходного уровня знаний по контрольным вопросам 10 мин

(Приложение 2)

6.3 Осмотр курируемых больных в динамике, написание дневников

в учебной истории болезни 15 мин

6.4 Перерыв 5 мин

6.5 Обсуждение курируемых больных 5 мин

6.6 Совместная работа с преподавателем по теме занятия 40 мин

Рассматриваются вопросы соответственно целевым задачам с использованием информационно-дидактического блока (Приложение 3; 3.1-3.5) на примере конкретных больных.

В работе с преподавателем по теме занятия 15 мин выделить для осмотра тематических больных, где на примере конкретных больных обсуждается клиника, клинические синдромы, особенности течения заболевания, этиопатогенетические факторы в развитии заболевания у данного пациента и вопросы выделения ведущего синдрома; 20 мин выделить на вопросы классификации, диагностики, дифференциальной диагностики, возможных осложнений, исходов; оставшиеся 5 минут на принципы лечения заболевания, вопросы профилактики, медико-социальной экспертизы

6.7 Перерыв 5 мин

6.8 Оценка заключительного уровня знаний студентов 20 мин

в том числе:

6.8.1 Оценка заключительного уровня знаний студентов по контрольным

вопросам (Приложение 4) 10 мин

6.8.2 Заключительный тестовый контроль (Приложение 5) 10 мин

6.9 Самостоятельный осмотр тематических больных к разбору на следующее

занятие 20 мин

6.10 Перерыв 5 мин

 

 

1.*-Время на СРС выделено согласно «Инструктивного письма…» УМО,Алматы,1999,с.13

2. #- часть СРС

 

6.11 Продолжение осмотра тематических больных # 25 мин

6.12 Работа с историями болезней тематических больных, оценка 20мин

лабораторно-инструментальных исследований #

6.13 Домашнее задание

7. Рекомендуемая литература

 

Основная:

1. Бадалян «Нервные болезни».

2. Гусев «Нервные болезни» М. Медицина 1988 г.

3. Кайшибаев С. «Неврология» часть II. Алматы 2001 г. 456 с.

 

Дополнительная:

1. Вельтищев Ю. Е., Темин П.А. «Наследственные болезни нервной системы» М. Медицина 1998 г. 496 с.

2. Самуэльс М. «Неврология» М. «Практика» 1997 г. 638 с.

 

 

8. Перечень приложений:

Приложение 1. Тестовые вопросы для исходного уровня

Приложение 2. Контрольные вопросы для исходного уровня

Приложение 3. Информационно-дидактический блок

Приложение 3.1 Текстовая часть

Приложение 3.2 Частота наследственных нервно-мышечных заболеваний.

 

Приложение 3.3 Специфические хромосомные сайды для отдельных форм нервно-мышечных заболеваний

Приложение 3.4 Дифференциальная диагностика «синдрома вялого ребенка» по дополнительным симптомам (Dubowitz V., 1986)

Приложение 3.5.Классификация врожденных структурных миопатий (Goebel H. H. 1991).

 

 

Приложение 4. Контрольные вопросы для заключительного уровня

Приложение 5. Тестовые вопросы для заключительного уровня

 

 

Приложение 1. Тестовые вопросы для исходного уровня

Критерии оценки знаний студентов:

«Отлично» -10 правильных ответов

«Хорошо» - 9 правильных ответов

«Удовлетворительно» - 8 правильных ответов

«Неудовлетворительно» - менее 8

Приложение 2. Контрольные вопросы для исходного уровня

а) по базисным знаниям:

1. Строение гена.

2. Строение хромосом.

3. Хромосомный набор человека.

4. Типы наследования.

5. Строение спинно-мозгового сегмента.

6. Строение спинного мозга.

7. Строение мозжечка.

8. Проводящие пути спинного мозга.

9. Пути идущие к мозжечку; пути идущие от мозжечка.

10. Семиотика поражения двигательного пути.

11. Семиотика мозжечковых расстройств.

12. Строение мышечного волокна (поперечно-полосатая, гладкая мускулатура).

13. Понятие о реакции мышечного перерождения.

14. Фармакокинетику и фармакодинамику: препаратов улучшающих метаболизм нервной ткани; антихолинэстеразных средств.

б) по теме занятия:

1. Медико-генетическое консультирование.

2. Методы диагностики наследственных заболеваний.

3. Понятие о генных болезнях.

4. Понятие о хромосомных болезнях.

5. Понятие о наследственных дегенеративных заболеваниях.

6. Клиника, диагностика и лечение нервно-мышечных болезней.

7. Клиника, диагностика, лечение болезней обмена.

8. Дифференциальная диагностика холинергического и миастенического кризов.

 

Приложение 3. Информационно-дидактический блок

 

Приложение 3.1 Текстовая часть