Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
VІ. Матеріали для самоконтролю ⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 3
А. Завдання для самоконтролю:
Б. Задачі для самоконтролю: Задача 1. Дівчинка 16 років, має ріст 139 см, коротку шию, низький ріст волосся на потилиці, нерозвинені грудні залози та первинну аменорею. 1. Чи зумовлений дефіцитом соматотропного гормону низький зріст хворих на синдром Шерешевського-Тернера?
Задача 2. До медико-генетичної консультації звернулася здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, тому що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах з амніотичної рідини статевого хроматину не виявлено. 1. Який можна зробити висновок про стать плоду?
Задача 3. Дівчинка 16 років, має ріст 139 см, коротку шию, низький ріст волосся на потилиці, нерозвинені грудні залози та первинну аменорею. 1. Яким буде каріотип, визначений в лейкоцитах периферійної крові хворої?
Задача 4. Гемофілія А – захворювання, що характеризується відсутністю УШ фактору згортання крові і проявляється геморагічним синдромом. У яких батьків може народитися дівчинка хвора на гемофілію А?
Задача 5. У хлопчика спостерігається кіфоз, сколіоз, гіпотонія м’язів і вивих кришталика ока. Діагностовано синдром Марфана. У його бабусі, яка також страждає на це захворювання, спостерігається ще остеопороз та «павукоподібні пальці». 1. Назвіть тип успадкування синдрому Марфана.
Задача 6. До лікаря-невропатолога звернулись батьки 14-річного хлопчика. Вони стурбовані розумовою відсталістю сина. Об’єктивні ознаки: хлопець високого зросту, з довгими кінцівками, євнухоїдної конституції, статеві органи недорозвинуті. У клітинах епітелію ротової порожнини виявлено статевий хроматин.
1. Яка загальна кількість хромосом у хлопця?
Задача 7. До медико-генетичної консультації звернулась жінка з фенотипом синдрому Шерешевського-Тернера. За допомогою цитогенетичного методу було виявлено, що частина її клітин має каріотип 45Х0, а друга частина 47 ХХХ приблизно у рівних пропорціях.
Задача 8. До медико-генетичної консультації звернувся хворий з аномалією розвитку кисті (полідактилією), щоб з’ясувати чи будуть його діти мати такий самий дефект. 1. Як успадковуються кісткові аномалії, що не порушують життєздатності людини?
Задача 9. В генетичній консультації здорова вагітна жінка повідомила, що сестра її хвора на фенілкетонурію. Чоловік цієї жінки здоровий. В його родоводі були шлюби між близькими родичами, але на фенілкетонурію ніхто не хворів. 1. Від чого залежить небезпека появи цієї хвороби у їхньої дитини?
Задача 10. В сім’ї, де батько мав гіпертрихоз вушної мушлі, а мати – полідактилію, народилась здорова дівчинка. 1. Яка вірогідність (у %) того, що наступна дитина в цій сім’ї також буде без обох аномалій?
Задача 11. При синдромі Едвардса (трисомія Е-18) діти вмирають на першому році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів. 1. Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо у дитини частина клітин має нормальний каріотип, а друга – з трисомією Е-18, тобто спостерігається мозаїцизм? Задача 12. Здорова жінка Н., у якої батько хворий на дальтонізм, а мати здорова, вийшла заміж за здорового чоловіка. Вона звернулася у генетичну консультацію з питанням:
Задача 13. У людини 17 років при проведенні цитогенетичного дослідження виявлено каріотип ХХY і трисомію за 21 хромосомою. 1. Про наявність яких захворювань може свідчити такий каріотип?
Задача 14. При синдромі Едвардса (трисомія Е-18) діти вмирають на першому році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів. 1. Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо в усіх клітинах дитини спостерігається трисомія Е-18.
Задача 15. Чоловік високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа і виступають надбрівні дуги, відрізняється агресивністю, антисоціальною поведінкою. Його каріотип 47, ХYY.
Література Основна: 1. Патологічна фізіологія /За ред. М.Н. Зайка, Ю.В. Биця. – К.: Вища школа, 1995. – 615 с.
Додаткова:
Тема 5. ПАТОЛОГІЯ РЕАКТИВНОСТІ. І. Актуальність теми 1. Проблема реактивності у сучасній патології є надзвичайно актуальною. Реактивність відіграє велику роль як етіологічний фактор, виступаючи як причина, або важлива умова у виникненні цілого ряду захворювань. 2. Стан реактивності залежить від статі, віку, спадковості, особливостей нервової, ендокринної, імунної систем організму. Активний вплив на неї має зовнішнє середовище і стан гомеостазу організму. 3. Реактивність в організмі тісно пов’язана з його резистентністю – здатністю протидіяти патогенним факторам. Зміна реактивності і резистентності може стати основою розвитку захворювань, і тому, розуміння цих механізмів має важливе значення для вивчення патогенезу і патогенетичних підходів у лікуванні відповідних хвороб. 4. Імунній системі (ІС) належить велика роль в забезпеченні специфічних механізмів реактивності організму. Вона підтримує антигенний гомеостаз, генетичну індивідуальність організму. 5. Імунологія спершу виникла як вчення про імунітет до інфекцій, а тепер вивчає, перш за все, молекулярні та клітинні механізми імунної відповіді, а також його роль при різних патологічних станах організму. Зміни в ІС можуть проявитися її недостатністю (автоімунні, лімфопроліферативні захворювання), гіперфункцією (виникнення гіперергічних процесів реагінового, цитолітичного, імунокомплексного, власне клітинного типів). 6. Розлади ІС є важливою ланкою в патогенезі багатьох захворювань, що необхідно враховувати в патогенетичному лікуванні цих хвороб.
ІІ. Конкретні цілі 1. Знати визначення поняття реактивності і резистентності, їх види і механізми. 2. Вміти визначати стадії фагоцитозу у фіксованому мазку. 3. Вміти визначати функціональний стан системи мононуклеарних фагоцитів. 4. Вміти експериментально дослідити індивідуальну, групову і видову реактивність при дії різних факторів зовнішнього середовища. 5. Мати уявлення про вклад в становлення імунології Л.Пастера, І.Мечнікова, О.Богомольця і А Безредка. 6. Знати основні типи імунопатологічних реакцій при гіперергічній імунній реактивності; причини і механізми основних первинних і вторинних дефіцитів ІС, основні механізми автоімунних захворювань; причини та механізми реакції відторгнення трансплантату; методи експериментального відтворення гіпофункції імунної системи. 7. Вміти пояснити суть імунітету, його різновидностей; імунологічної толерантності; її видів, методів її відтворення та порушень. 8. Вміти застосовувати принципи імуностимуляції та імуносупресії. 9. Вміти визначати природні антитіла і аглютиніни в сироватці крові хворого.
|
|||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 434; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.143.244.83 (0.01 с.) |