Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим” тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини.

Дане захворювання є результатом:

А. Делеції довгого плеча 21 хромосоми

В. Делеції довгого плеча 5 хромосоми

С. Транслокації 5 хромосоми на 21 хромосому

D. Делеції короткого плеча 21 хромосоми

Е. Делеції короткого плеча 5 хромосоми

22. Геномна мінливість зумовлена:

А. Зміною кількості хромосом

В. Зміною структури хромосом

С. Зміною структури гена

D. Хромосомними абераціями

Е. Кросинговером

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.

До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

А. Геномної

В. Мутаційної

С. Модифікаційної

D. Комбінативної

Е. Рекомбінативної

24. Нонсенс мутація – це:

A. Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти

B. Подвоєння певної ділянки хромосоми

C. Заміна змістовного кодону на термінуючий

D. Подвоєння термінуючого кодону

Е. Зміна структури молекули ДНК у межах гена

25. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:

А. Транслокація

В. Делеція

С. Транспозиція

D. Дуплікація

Е. Інверсія

 

26. Прикладом фенокопії може бути:

А. Альбінізм у дитини, мати якої альбінос, а батько має нормальну пігментацію шкіри

В. Фенілкетонурія в дитини, батьки якої фенотипово здорові

С. Дальтонізм у дитини, батьки якої дальтоніки

D. Цукровий діабет у дорослого чоловіка, який має здорових батьків

Е. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз

У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?

A. Модифікаційною

B. Спадковою

C. Комбінативною

D. Мутаційною

E. Генотиповою

 

28. Каріотип моносоміка:

А. 2n

B. 2n-1

C. 2n+1

D. n

E. 2n-2

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.

Дане захворювання є результатом:

А. Геномної мутації

В. Генної мутації

С. Хромосомної аберації

D. Поліплоїдії

Е. Гетероплоїдії

29. Комбінативна мінливість – це... (знайдіть правильне продовження):

А. Властивість передавати ознаки шляхом розмноження

В. Властивість зберігати і передавати ознаки будови і функції клітиною

С. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження

D. Властивість успадковувати ознаки, записані в генотипі

Е. Властивість розвивати декілька ознак, детермінованих одним геном

 

Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?

А. Грип

В. Дальтонізм

С. Гемофілія

D. Хвороба Дауна

Е. Тиф

 

32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:

А. Геномні

В. Спонтанні

С. Летальні

D. Соматичні

Е. Генеративні

 

33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:

А. Концентрація електролітів в крові

B. Пігментація шкіри

C. рH крові

D. Зріст

E. Група крові

 

34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:

А. У гетерозиготному стані

В. У гомозиготному стані

С. У гетерозиготному стані за умови неповного домінування

D. Лише у випадку взаємодії з іншими генами

Е. У будь-якому стані

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.

З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?

А. Хвороба – з домінантною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

В. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з комбінативною мінливістю

С. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

D. Хвороба – з хромосомною мутацією, одужання – з фенотиповою мінливістю

Е. Хвороба – з комбінативною мінливістю, одужання – з фенокопією

36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:

А Каріотипу.

В. Генома

С. Генотипу

D. Фенотипу

Е. Гена

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

A. Генна мутація

B. Трисомія

C. Моносомія

D. Генокопія

E. Фенокопія

 

38. Генні мутації призводять до зміни:

А Кількості хромосом

В. Генотипу організму

С.. Структури гена

D. Геному організму

Е. Структури хромосом

 

39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:

А. Гемофілія

В. Цинга

С. Дальтонізм

D. Фенілкетонурія

Е. Альбінізм

 

40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Спадкових дефектів обміну речовин

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Мультифакторіальних хвороб

41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром котячого крику

Е. Синдром Орбелі

 

В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.

Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?

А. Гіменолепідоз

В. Гастрит

С. Глаукома

D. Гемофілія

Е. Гіпертонія

Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?

А. Фенілкетонурія

В. Гіпотеріоз

С. Гемофілія

D. Альбінізм

Е. Патау

 

У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Трипло-Х

Е. Синдром Патау

 

45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:

А. 2 тільця Барра

В. 1 тільце Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. Тільце Барра відсутнє

 

46. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.

Для якої спадкової патології це характерно?

A. Тирозиноз

B. Галактоземія

C. Алкаптонурія

D. Фенілкетонурія

E. Цукровий діабет (спадкова форма)

 

47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:

А. Підшлункової залози

В. Кісткового мозку

С. Печінки

D. Периферійної крові

Е. Букального епітелію

 

Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?

А. 47, ХХХ

В. 46, ХХ

С. 45, ХО

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

 

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром трипло-Х

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

 

50. Генні хвороби зумовлені:

А. Хромосомними мутаціями

В. Мутацією кількох генів

С. Мутацією одного гена

D. Геномними мутаціями

Е. Факторами довкілля

 

51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:

А. Шерешевського-Тернера

В. Едвардса

С. Дауна

D. Патау

Е. Трипло-Х

 

У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 45

В. 44

С. 46

D. 47

Е. 48

 

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Популяційно-статистичного

B. Близнюкового

C. Генеалогічного

D. Біохімічного

E. Цитогенетичного

 

54. За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:

А. Мігрень

В. Астигматизм

С. Арахнодактилію

D. Альбінізм

Е. Міоплегію

 

16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:

А. 46, ХХ

В. 46, ХХ, 5 р^-

С. 45, ХО

D. 46, ХХ, 9 р^-

Е. 46, ХХ, 21 р^-

 

55. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити за допомогою наступного методу:

A Цитогенетичного

B. Близнюкового

C. Популяційно-статистичного

D. Біохімічного

E. Генеалогічного

 

56. Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:

А. Гастриту

В. Цукрового діабету

С. Шизофренії

D. Синдрому Клайнфельтера

Е. Синдрому Дауна