Пентрантність та експресивність генів

Закони менделя

1)При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних станів ознаки (контрастуючих), усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

2) При схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

3) При схре­щуванні двох гомозиготних особин, відмінних одна від одної за двома і більше парами альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінують­ся у всіх можливих поєднаннях.

Аналізуюче схрещування

— схрещування особин із домінантною ознакою у фенотипі і невідомим генотипом із рецесивною гомозиготою, з метою визначити генотип першої особини. Вперше аналізуючі схрещування проводив Грегор Мендель для підтвердження своєї моделі спадковості.

3. Закон незалежного комбінування ознак

кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1.

4. Проміжний характер успадкування ознак--

успадкування, при якому між парою алелів одного гену домінування відсутнє. При проміжному успадкуванні у гібридних особин ознака за своїм виявом займає проміжне значення між ознаками батьків. У гетерозигот функціонують обидва алелі, тому ознака одного із батьків «розбавлена» ознакою іншого Прикладом може бути волосся: кучеряве (АА), хвилясте (Аа), пряме (аа). Пропозиція Г.Менделя закріпилась в генетиці. Гени позначають так, щоббуло зрозуміло, які гени є алельними, але відрізняють їх за способом написання або за індексами. Різні гени позначають різними літерами.

5. Взаємодія алельних генів — це явище, при якому за прояв однієї ознаки відповідають кілька алельних генів. Якщо ці алелі одного гена, то взаємодії називаються алельними, якщо різних - неалельними. Розрізняють такі основні форми взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування

6. взаємодія неалельних генів — У багатьох рослин виявлено взаємодію неалельних генів. Наслідком цієї взаємодії є поява у потомстві дигетерозиготи рідкісного розщеплення за фенотипом: 9:7; 9:3:4; 9:6:1; 12:3:1; 13:3; 15:1. Таким чином виявляються модифікації відомої менделевскої формули 9:3:3:1. Вивчено факти взаємодії двох, трьох і більше неалельних генів.

Усі вони об'єднуються в такі основні типи:

Компліментарність.

Полімерія.

Епістаз.

При комплементарній (додатковій) взаємодії неалельних домінантних генів у нащадків з'являється ознака, якої не має жоден з батьків. Наприклад, при схрещуванні двох сортів запашного горошку, що мають квітки білого забарвлення, у нащадків появлются пурпурові квіти. При цьому гібрид F1 з обома домінантними генами (А і В) набуває біохімічну основу для продукування пурпурного пігменту антоциану, тоді як окремо жоден з генів А або В не могли контролювати синтез даного пігменту. Синтез антоциана, зумовлюючого пурпурний колір, має визначатися як мінімум двома неалельними генами. В інших випадках квітки у запашного горошку білі.

При наступному самозапиленні рослин з F1 в F2 зазначалося розщеплення на пурпурні й білоквіткові форми у співвідношенні приблизно 9:7. При цьому пурпурові квіти були у 9 з 16 рослин, а білі у решти 7 з 16.

Полімерія (однозначна дія генів) являє собою взаємодію декількох неалельних генів з однотипною дією. Такі гени і є полімерні. Чим більше число доз домінантних алелів у генотипі рослини, тим більш виражений прояв певної ознаки, адже при збільшенні дози гена його дія акумулюється (підсумовується).

Такий тип взаємодії неалельних генів, як полімерія, служить основоположним чинником у спадкуванні довжини колоса у злаків, вмісту цукру в цукрових буряках, жирів у насінні соняшнику, ін.

При епістазі алелі одного гена пригнічують прояв алелей інших. Ті гени, які надають переважний вплив на інші, називаються епістатичними інгібіторами (супресорами). Гени, які пригнічені, - гіпостатічні.

Виділяють домінантний епістаз, в результаті якого дія одного домінантного гена пригнічується іншим домінантним геном, а також рецесивний епістаз, при якому рецесивні гени в гомозиготному стані пригнічують домінантний ген або рецесивні гени з іншої пари алелей.

7. генетика груп крові людини — це опис індивідуальних антигенних характеристик еритроцитів, що визначається за допомогою методів ідентифікації специфічних груп вуглеводів і білків, включених до мембрани еритроцитів людини і тварин.

Червоні кров'яні тільця однієї людини можуть переносити молекули, що діють як антигени (речовини, які організм людини розглядає як чужорідні або потенційно небезпечні і проти якого починає виробляти власні антитіла) в той час як в іншої людини еритроцити можуть не містити таких антигенів.

Термін «група крові» характеризує системи еритроцитарних антигенів, контрольованих певними локусами, що містять різну кількість алельних генів, таких, наприклад, як A, B і 0 у системі AB0. Термін «тип крові» відображає антигенний фенотип людини (повний антигенний «портрет», або антигенний профіль) - сукупність всіх групових антигенних характеристик крові.

Міжнародне товариство переливання крові в даний час визнає 29 основних систем груп крові. Дві найважливіші класифікації груп крові людини - це система AB0 і резус-система. Проте, у мембрані еритроцитів людини міститься більше 300 різних антигенних детермінант, молекулярна будова яких закодована відповідними генними алелями хромосомних локусів. Кількість таких алелів і локусів в даний час точно не встановлена.
Таким чином, на додаток до антигенів ABO і Rhesus є багато інших антигенів.

Форми мінливості

Мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків, та їх станів у процесі індивідуального розвитку. Розрізняють кілька типів мінливості:

спадкову (генотипну) і неспадкову (фенотипну);

індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної;

якісну і кількісну;

спрямовану і неспрямовану.

15. модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища.
Модифікаційні зміни — це реакції на зміни інтенсивності дії певних умов середовища існування, однакові для всіх генотипно однорідних організмів.
Прикладом модифікаційної мінливості є засмага: під дією ультрафіолетового випромінювання відбувається зміна інтенсивності ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює формування певних адаптацій до навколишнього середовища у вигляді засмаги.
Модифікаційна мінливість визнається епігенетичною теорією еволюції як основа природного добору.

16. мутаційна мінливість- мінливість, зумовлена зміною генотипу та реорганізацією відтворювальних структур клітини. Властивостями мутацій є їх раптовість, неспрямованість, неодноразовість. Мутації виникають внаслідок впливу на організм мутагенів. Розрізняють фізичні (радіація), хімічні (гербіциди) та біологічні (віруси) мутагени.

17. Геномні, хромосомні, генні мутації:

Геномні (зміна кількості хромосом)

Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

Хромосомні

делеція — випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;

інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°;

транслокація — перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Генні (зачіпання структури гена — мутону — ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Поліплодія і анеуплодія

Поліплоїдія — геномна мутація, при якій відбувається кратне збільшення кількості хромосом у клітинах тваринних і рослинних організмів. Виникає внаслідок поділу хромосом, що не супроводиться поділом клітини; злиття соматичних клітин або їхніх ядер

Анеуплоїдія-зміна каріотипу, при якому число хромосом в клітинах не кратну гаплоїдному набору (n).

19. природний та індукований мутагенез -:

природний (спонтанний), що відбувається внаслідок дії зовнішніх чинників середовища або фізіолого-біохімічних змін у живому організмі;

штучний (індукований), зумовлений спрямованою дією різних фізичних або хімічних чинників для одержання мутацій.

20. генеалогічний метод визначення спадковості людини- Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди лри підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшифрування механізмів взаємодії генів.

Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеженні ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.

Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання в певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання.

Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сибсами пробанда (брати - сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід, роблять короткі нотатки про кожного з членів сім'ї, його родинні зв'язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву легенди.

21. близнюковий метод вивчення спадковості людини- Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.

Труднощі близнюкового методу пов'язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86-1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.

22. дерматогліфічний метод вивчення спадковості людини

Дерматогліфіка (від грец. δέρμα - шкіра і γλυφέ - гравірувати) - наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію - вивчення малюнка пальців; пальмоскопію — вивчення особливостей будови долонь; плантоскопію - вивчення особливостей будови підошов. Метод запропоновано в 1892 р. Ф. Гальтоном як один із шляхів вивчення шкірних гребінчастих візерунків пальців і долонь, а також згинальних долонних борозен. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства.

Долонний рельєф дуже складний. У ньому виділяють багато полів, подушечок і долонних ліній. Подушечок на долоні 11 і їх поділяють на три групи:

1. П'ять кінцевих (апікальних) подушечок на кінцевих фалангах пальців.

2. Чотири міжпальцеві подушечки розміщуються навпроти міжпальцевих проміжків.

3. Дві долонні проксимальні подушечки - тенар і гіпотенар.

Дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями

 

Трисомія 13	Різке дистальне зміщення основного трирадіуса (108°). Поява 4-пальцевої борозни.
Трисомія 18	Переважання на пальцях дуг. Часто поява варіанта 4-пальцевої поперечної борозни. Зменшення числа гребінцевих ліній.
Трисомія 21	Переважання на пальцях ульнарних петель. Поперечна 4-пальцева борозна. Дистальне зміщення осьового трирадіуса.
Синдром Шерешевського - Тернера	Переважання на пальцях петель і завитків. Дистальне зміщення осьового трирадіуса. Збільшення числа гребінцевих ліній. Ульнарне зміщення трирадіуса. Поява на гіпотенарі V-подібного візерунка.
Синдром Клайнфельтера	Переважання на пальцях дуг. Зменшення числа гребінцевих ліній. Проксимальне зміщення осьового трирадіуса.



23. імунобіологічний та біохімічний метод вивчення спадковості людини

Біохімічні методи

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.

Синдром моносомій (XO, YO)

27. Синдроми трисомій (8+,9+,13+,18+,21+)

28. синдром статевих трисомій (Y+, X+, X++, X+++)

Суть запліднення

Заплі́днення (сингамія) — процес злиття чоловічої та жіночої статевих клітин (гамет) рослинних і тваринних організмів, що лежить в основі статевого розмноження. Внаслідок запліднення утворюється зигота, яка дає початок новому організмові.

Біологічне значення запліднення полягає у тому, що внаслідок злиття клітин з різною спадковістю при статевому розмноженні утворюється більш життєздатне потомство, ніж при нестатевому розмноженні. У покритонасіннихвідбувається подвійне запліднення, що забезпечує утворення зародка та запасу поживних речовин.

Дроблення, гаструляція

Дроблення являє собою ряд (7-8) послідовних мітотичних поділів зиготи. Клітини, що утворюються під час дроблення, називаються бластомерами (від грец. blastos — зародок і meros — частка). Вони мають дедалі меншу кількість цитоплазми порівняно з зиготою і не ростуть, оскільки передсинтетичний період інтерфази практично відсутній. Дроблення відбувається завдяки поживним речовинам яйцеклітини. (Дроблення являє собою серію мітотичних поділів зиготи з утворенням багатьох дочірніх клітин (бластомерів) меншого розміру.)

Гаструляція - складний процес морфогенетичних змін, що супроводжується розмноженням, ростом, спрямованим переміщенням і диференціюванням клітин, в результаті чого утворюються зародкові листки (ектодерма, мезодерма і ентодерма) - джерела зачатків тканин і органів. Другий після дроблення етап онтогенезу. При гаструляції відбувається переміщення клітинних мас з утворенням з бластули двошарового або тришарового зародка - гаструли.

Полімерія

Полімерія — один з типів взаємодії генів, при якому ступінь розвитку однієї тієї самої ознаки обумовлена впливом т. з. полімерних генів (які проявляються подібним чином).

Умовно розділяють два види полімерії:

некумулятивну — характеризується тим, що для повного прояву ознаки достатньо домінантного алеля одного з полімерних генів (олігогену).

кумулятивну — ступінь прояву ознаки залежить від числа домінантних алелів як одного його самого, так і різних полімерних генів.

 

 

Закони менделя

1)При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних станів ознаки (контрастуючих), усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

2) При схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

3) При схре­щуванні двох гомозиготних особин, відмінних одна від одної за двома і більше парами альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінують­ся у всіх можливих поєднаннях.

Аналізуюче схрещування

— схрещування особин із домінантною ознакою у фенотипі і невідомим генотипом із рецесивною гомозиготою, з метою визначити генотип першої особини. Вперше аналізуючі схрещування проводив Грегор Мендель для підтвердження своєї моделі спадковості.

3. Закон незалежного комбінування ознак

кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1.

4. Проміжний характер успадкування ознак--

успадкування, при якому між парою алелів одного гену домінування відсутнє. При проміжному успадкуванні у гібридних особин ознака за своїм виявом займає проміжне значення між ознаками батьків. У гетерозигот функціонують обидва алелі, тому ознака одного із батьків «розбавлена» ознакою іншого Прикладом може бути волосся: кучеряве (АА), хвилясте (Аа), пряме (аа). Пропозиція Г.Менделя закріпилась в генетиці. Гени позначають так, щоббуло зрозуміло, які гени є алельними, але відрізняють їх за способом написання або за індексами. Різні гени позначають різними літерами.

5. Взаємодія алельних генів — це явище, при якому за прояв однієї ознаки відповідають кілька алельних генів. Якщо ці алелі одного гена, то взаємодії називаються алельними, якщо різних - неалельними. Розрізняють такі основні форми взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування

6. взаємодія неалельних генів — У багатьох рослин виявлено взаємодію неалельних генів. Наслідком цієї взаємодії є поява у потомстві дигетерозиготи рідкісного розщеплення за фенотипом: 9:7; 9:3:4; 9:6:1; 12:3:1; 13:3; 15:1. Таким чином виявляються модифікації відомої менделевскої формули 9:3:3:1. Вивчено факти взаємодії двох, трьох і більше неалельних генів.

Усі вони об'єднуються в такі основні типи:

Компліментарність.

Полімерія.

Епістаз.

При комплементарній (додатковій) взаємодії неалельних домінантних генів у нащадків з'являється ознака, якої не має жоден з батьків. Наприклад, при схрещуванні двох сортів запашного горошку, що мають квітки білого забарвлення, у нащадків появлются пурпурові квіти. При цьому гібрид F1 з обома домінантними генами (А і В) набуває біохімічну основу для продукування пурпурного пігменту антоциану, тоді як окремо жоден з генів А або В не могли контролювати синтез даного пігменту. Синтез антоциана, зумовлюючого пурпурний колір, має визначатися як мінімум двома неалельними генами. В інших випадках квітки у запашного горошку білі.

При наступному самозапиленні рослин з F1 в F2 зазначалося розщеплення на пурпурні й білоквіткові форми у співвідношенні приблизно 9:7. При цьому пурпурові квіти були у 9 з 16 рослин, а білі у решти 7 з 16.

Полімерія (однозначна дія генів) являє собою взаємодію декількох неалельних генів з однотипною дією. Такі гени і є полімерні. Чим більше число доз домінантних алелів у генотипі рослини, тим більш виражений прояв певної ознаки, адже при збільшенні дози гена його дія акумулюється (підсумовується).

Такий тип взаємодії неалельних генів, як полімерія, служить основоположним чинником у спадкуванні довжини колоса у злаків, вмісту цукру в цукрових буряках, жирів у насінні соняшнику, ін.

При епістазі алелі одного гена пригнічують прояв алелей інших. Ті гени, які надають переважний вплив на інші, називаються епістатичними інгібіторами (супресорами). Гени, які пригнічені, - гіпостатічні.

Виділяють домінантний епістаз, в результаті якого дія одного домінантного гена пригнічується іншим домінантним геном, а також рецесивний епістаз, при якому рецесивні гени в гомозиготному стані пригнічують домінантний ген або рецесивні гени з іншої пари алелей.

7. генетика груп крові людини — це опис індивідуальних антигенних характеристик еритроцитів, що визначається за допомогою методів ідентифікації специфічних груп вуглеводів і білків, включених до мембрани еритроцитів людини і тварин.

Червоні кров'яні тільця однієї людини можуть переносити молекули, що діють як антигени (речовини, які організм людини розглядає як чужорідні або потенційно небезпечні і проти якого починає виробляти власні антитіла) в той час як в іншої людини еритроцити можуть не містити таких антигенів.

Термін «група крові» характеризує системи еритроцитарних антигенів, контрольованих певними локусами, що містять різну кількість алельних генів, таких, наприклад, як A, B і 0 у системі AB0. Термін «тип крові» відображає антигенний фенотип людини (повний антигенний «портрет», або антигенний профіль) - сукупність всіх групових антигенних характеристик крові.

Міжнародне товариство переливання крові в даний час визнає 29 основних систем груп крові. Дві найважливіші класифікації груп крові людини - це система AB0 і резус-система. Проте, у мембрані еритроцитів людини міститься більше 300 різних антигенних детермінант, молекулярна будова яких закодована відповідними генними алелями хромосомних локусів. Кількість таких алелів і локусів в даний час точно не встановлена.
Таким чином, на додаток до антигенів ABO і Rhesus є багато інших антигенів.

пентрантність та експресивність генів

Експре́сія ге́нів — процес, при якому спадкова інформація генів, наприклад нуклеотидна послідовність, використовується для синтезу функціонального генетичного продукту, наприклад білка або РНК.

Пенетрантність (від латів.(латинський) penetro — проникаю, досягаю), кількісний показник фенотипічної мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай в %) відношенням числа особин, в яких даний ген виявився в фенотипі, до загального числа особин, в генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному — в разі рецесивних генів або гетерозиготному — в разі домінантних генів).

9. плейотропія — множинна дія гена, здатність одного спадкового чинника — гена — впливати одночасно на декілька різних ознак організму.

10. Зчеплене успадкування, групи зчеплення:

Зчеплене успадкування - – сукупна передача нащадкам генів у тих самих комбінаціях, у яких вони були у батьківських формах; зчеплення генів – це наслідок локалізації генів в одній хромосомі, одній групі зчеплення.

Відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, прямо пропорційна частоті кросинговеру між ними. За одиницю відстані прийнятий 1% кросинговеру (1 морганіда або 1 сантиморганіда). Чим далі гени знаходяться один від одного в хромосомі, тим частіше між ними буде відбуватися кросинговер. Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.

11. кросинговер- обміну ділянками гомологічних хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу.

12. успадкування статі у людини — стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічнерозділення особин чи клітин, засноване на морфологічних тафізіологічні особливості, що дозволяє здійснювати в процесі статевогорозмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводитьсяспецифічне розділення особин, називається статевим.

Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевихклітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники абонасінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату,копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється одіншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять:характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будоваскелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастихкісток та ін.

13. гемізиготний стан гена- ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі

Форми мінливості

Мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків, та їх станів у процесі індивідуального розвитку. Розрізняють кілька типів мінливості:

спадкову (генотипну) і неспадкову (фенотипну);

індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної;

якісну і кількісну;

спрямовану і неспрямовану.

15. модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища.
Модифікаційні зміни — це реакції на зміни інтенсивності дії певних умов середовища існування, однакові для всіх генотипно однорідних організмів.
Прикладом модифікаційної мінливості є засмага: під дією ультрафіолетового випромінювання відбувається зміна інтенсивності ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює формування певних адаптацій до навколишнього середовища у вигляді засмаги.
Модифікаційна мінливість визнається епігенетичною теорією еволюції як основа природного добору.

16. мутаційна мінливість- мінливість, зумовлена зміною генотипу та реорганізацією відтворювальних структур клітини. Властивостями мутацій є їх раптовість, неспрямованість, неодноразовість. Мутації виникають внаслідок впливу на організм мутагенів. Розрізняють фізичні (радіація), хімічні (гербіциди) та біологічні (віруси) мутагени.

17. Геномні, хромосомні, генні мутації:

Геномні (зміна кількості хромосом)

Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

Хромосомні

делеція — випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;

інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°;

транслокація — перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Генні (зачіпання структури гена — мутону — ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Поліплодія і анеуплодія

Поліплоїдія — геномна мутація, при якій відбувається кратне збільшення кількості хромосом у клітинах тваринних і рослинних організмів. Виникає внаслідок поділу хромосом, що не супроводиться поділом клітини; злиття соматичних клітин або їхніх ядер

Анеуплоїдія-зміна каріотипу, при якому число хромосом в клітинах не кратну гаплоїдному набору (n).

19. природний та індукований мутагенез -:

природний (спонтанний), що відбувається внаслідок дії зовнішніх чинників середовища або фізіолого-біохімічних змін у живому організмі;

штучний (індукований), зумовлений спрямованою дією різних фізичних або хімічних чинників для одержання мутацій.

20. генеалогічний метод визначення спадковості людини- Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди лри підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшифрування механізмів взаємодії генів.

Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеженні ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.

Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання в певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання.

Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сибсами пробанда (брати - сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід, роблять короткі нотатки про кожного з членів сім'ї, його родинні зв'язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву легенди.

21. близнюковий метод вивчення спадковості людини- Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.

Труднощі близнюкового методу пов'язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86-1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.

22. дерматогліфічний метод вивчення спадковості людини

Дерматогліфіка (від грец. δέρμα - шкіра і γλυφέ - гравірувати) - наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію - вивчення малюнка пальців; пальмоскопію — вивчення особливостей будови долонь; плантоскопію - вивчення особливостей будови підошов. Метод запропоновано в 1892 р. Ф. Гальтоном як один із шляхів вивчення шкірних гребінчастих візерунків пальців і долонь, а також згинальних долонних борозен. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства.

Долонний рельєф дуже складний. У ньому виділяють багато полів, подушечок і долонних ліній. Подушечок на долоні 11 і їх поділяють на три групи:

1. П'ять кінцевих (апікальних) подушечок на кінцевих фалангах пальців.

2. Чотири міжпальцеві подушечки розміщуються навпроти міжпальцевих проміжків.

3. Дві долонні проксимальні подушечки - тенар і гіпотенар.

Дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями

 

Трисомія 13	Різке дистальне зміщення основного трирадіуса (108°). Поява 4-пальцевої борозни.
Трисомія 18	Переважання на пальцях дуг. Часто поява варіанта 4-пальцевої поперечної борозни. Зменшення числа гребінцевих ліній.
Трисомія 21	Переважання на пальцях ульнарних петель. Поперечна 4-пальцева борозна. Дистальне зміщення осьового трирадіуса.
Синдром Шерешевського - Тернера	Переважання на пальцях петель і завитків. Дистальне зміщення осьового трирадіуса. Збільшення числа гребінцевих ліній. Ульнарне зміщення трирадіуса. Поява на гіпотенарі V-подібного візерунка.
Синдром Клайнфельтера	Переважання на пальцях дуг. Зменшення числа гребінцевих ліній. Проксимальне зміщення осьового трирадіуса.



23. імунобіологічний та біохімічний метод вивчення спадковості людини

Біохімічні методи

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.