Методы исследования медицинской генетики: (3)

Медицинская генетика

Методы исследования медицинской генетики: (3)

1. +генеалогический

2. + биохимический

3. +цитогенетический

Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)

1. + генеалогический

2. +цитогенетический

3. + близнецовый

Методы изучения наследственной патологии: (3)

1. +молекулярно-генетический

2. + популяционно-статистический

3. + биохимический

Методы диагностики наследственных болезней:(3)

1. +биохимический

2. +цитогенетический

3. +иммунологически

Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3

1. + биохимического

2. + молекулярно-генетического

3. + цитогенетического

В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)

1. +трисомия по 21 хромосоме

2. + транслокация 13 и 21 хромосомы

3. +транслокация двух 21 хромосом

В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)

1. +трисомия по 13 хромосоме

Определите трисомии: (2)

1. +47,21+

2. + 47, ХХХ

Определите полисомии: (2)

1. +47, ХХХ

2. + 48, ХХХХ

Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

1. + 45,ХО

2. + 46,ХХ/45,ХО

Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

1. + 47, ХХУ

2. + 47, ХХУ/46, ХУ

Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

1. + снижением массы при рождении

2. + множественными пороками развития

3. + снижением жизнеспособности

Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. + нарушениями полового развития

2. + снижением репродуктивной функции

Методы профилактики наследственных болезней: (2)

1. + амниоцентез

2. + хорионцентез

Основные положения гибридологического метода: (3)

1. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам

2. +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений

3. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности

16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2)

1. +75 %

2. + 25 %

Сцепленное наследование характеризуется: (2)

1. + совместным наследованием признаков

2. + близким расположением генов в одной хромосоме до 50 морганид

Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)

1. +24

3. +23

Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)

1. +гипоплазия эмали и зубов

2. + витаминоустойчивый рахит

Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

1. +гемофилия

2. +дальтонизм

21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1)

1. +50%

22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2)

1. +50%

2. +0%

Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)

1. +46 Х ^hХ ^h

2. +46 Х ^НХ ^h

Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)

1. +22

Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)

1. +1

Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)

1. +синдактилия

2. +гипертрихоз

Основные положения хромосомной теории: (3)

1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл

3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке

4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер

5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними

Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)

3. + гемофилия

5. +дальтонизм

Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2)

2. + гипертрихоз

4. +синдактилия

Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)

2. +2

Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)

1. +1

5. +2

32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)

2. +50%

Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)

1. +CD/ cd

5. + BV/ bv

Характеристика аллелей у гомозигот: (3)

2. +аллели одинаковые

4. +АА; ВВ

5. + аа; вв

Для гемизигот характерно наличие: (1)

3. +одной аллели

36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F₁ наблюдается: (3)

1. +доминирование

2. +единообразие

5. +Аа: Аа: Аа: Аа

Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)

2. +геномными

3. +хромосомными

К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)

1. +анеуплоидия

3. +гетероплоидия

К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)

3. +Эдвардса

4. +Патау

5. +Дауна

Гоносомные аномалии: (2)

1. +Клайнфельтера

2. +Тернера-Шерешевского

41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

5. +синдром Тернера-Шерешевского

43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

2. +синдром Патау

44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)

4. +синдром Эдвардса

45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1)

4. +синдром «кошачьего крика»

 

46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

2. +синдром Патау

Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)

1. +гетероплоидия

2. +анеуплоидия

4. +трисомия

Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)

1. +анеуплоидия

3. +гетероплоидия

Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)

1. +Клайнфельтера

5. +Шерешевского- Тернера

50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

51. Причиной генных болезней являются мутации: (2)

3. +генные

4. +делеция нуклеотидов

52. Укажите моногенные болезни: (3)

2. +Марфана

3. +фенилкетонурия

5. +Тея-Сакса

К ферментопатиям относятся болезни: (2)

1. +Тея-Сакса

3. +фенилкетонурия

Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)

1. +замена нуклеотидов

2. +одного гена

К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. +серповидно-клеточная анемия

4. +талассемия

Диетотерапия применяется при лечении: (2)

3. +фенилкетонурии

4. +галактоземии

Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

5. +Коновалова-Вильсона

Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

3. +аутосомно-доминантные

4. + аутосомно-рецессивные

5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием

Генные болезни вызывают мутации: (3)

2. +генные

3. +трансверсии

4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях

Укажите полигенные болезни: (2)

4. +шизофрения

5. +подагра

Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)

1. +серповидноклеточной анемии

4. +талассемии

Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)

3. +двух генов

4. +нескольких генов

К наследственным ферментопатиям относятся: (2)

3. +галактоземия

5. +фенилкетонурия

Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)

1. +фенилкетонурии

4. + галактоземии

У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)

3. +Вильсона-Коновалова

5. +заместительная терапия

66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)

2. +талассемия

Амниоцентез - это: (1)

1. +исследование амниотической жидкости клеток плода

Тельце Барра - это: (3)

1. +половой Х-хроматин

2. + барабанные палочки в нейтрофилах

3. +инактивированная Х-хромосома

Медицинская генетика

Методы исследования медицинской генетики: (3)

1. +генеалогический

2. + биохимический

3. +цитогенетический