Тема: методи генетики людини. Генеалогический метод.

Мета: з’ясувати особливості застосування методів загальної генетики при вивченні закономірностей спадковості та мінливості у людини і особливості генеалогічного методу.

 

Хід роботи:

1. Теоретична частина. Обговорення: біосоціальної природи людини; причин, які перешкоджають застосуванню більшості методів загальної генетики при вивченні спадковості і мінливості у людини; основних методів які використовують в генетиці людини – генеалогічний, близнюковій, цитогенетичний, популяційно-статистичний, спосіб дерматогліфіки, біохімічний тощо.

2. Практична частина. Генеалогічний метод.

Генеалогічний метод або метод родоводів це простежування хвороб (чи ознак) у сім’ї чи в роді з указанням типу родинного зв’язку між членами родоводу. Збирання відомостей про сім’ю починається з пробанда. Пробандом називають особу, яка першою попала в поле зору дослідника і з якої починають складати родовід. Рідні брати і сестри пробанда називаються сибсами, для зображення родоводу користуються такими символами:

Мал. 1. Стандартні позначення на родоводах (за М. П. Бочковим та співавт. 1984, з доповненнями).

1 — особа чоловічої статі; 2 — особа жіночої статі; 3 — стать невідома; 4 — шлюб та діти (сибси); 5—близькоспоріднений шлюб; 6 — двічі в шлюбі; 7 — монозиготні близнята; 8 — дизиготні близнята; 9 — викидень; 10 — аборт; 11 — бездітний шлюб; 12 — носій рецесивного гена; 1З — померлий; 14 — пробанд; 15 — хворий; 16 — мертвонароджений.

Наприклад:

Мал. 2. Родовід сім'ї, в якій зустрічається природжена катаракта. Пояснення в тексті.

Усіх представників одного покоління позначають умов­ними символами в одному рядку. Покоління нумерують римськими цифрами зліва зверху вниз. Усіх членів одно­го покоління нумерують зліва направо арабськими циф­рами.

Схема родоводу обов'язково супроводжується описанням позначок під малюнком-легендою. Кожен член родо­воду має свій шифр. Наприклад, пробанд III, 4 — чоловік, який страждає природженою катарактою. У легенду включають дані клінічного і лабораторного дослідження пробанда, диференційний діагноз хвороби, дані особи­стого огляду лікарем хворих і здорових родичів пробанда, дані, одержані при опитуванні пробанда та його рід­них. У висновку про аналіз родоводу вказують: 1) чи успадковується ознака, що вивчається; 2) тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або зчеплений із статтю); 3) зиготність пробанда (гомо- або гетерозигота) за даною ознакою; 4) ступінь пенетрантності й експресивності гена, який аналізують.

Задача. Наведено родовід сім'ї (мал. 3), в якій трап­ляється альбінізм. Визначте, як успадковується захворювання і запишіть фенотипи осіб II, 4 і II, 5 і представників III покоління.

Розв'язання. Ключем до розв'язання задачі будуть батьки, І, 1 і І, 2. Батьки здорові, а у їхніх дітей (11,2 і II,3) — альбінізм. Отже, батьки — гетерозиготні носії рецесивних генів альбінізму, а діти (II, 2 і ІІ, 3) — аутозиготи за рецесивним геном. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Мати (ІІ, 4)—гетерозиготний носій гена альбінізму (генотип Аа). Батько (ІІ, 5) має генотип аа. Генотипи дітей третього покоління: III, 1 — аа, III, 2 — Аа, III, 3 — аа.

Мал. 3. Родовід сім'ї, в якій трапляється альбінізм

Завдання: виконайте вправи та складіть родовід власної сім’ї за кольором очей, ластовинням тощо.

Задачі і вправи:

1. Для чого використовують генеалогічний метод:

а) для визначення характеру успадкування ознаки; б) для визначення того, як часто трапляється ген у по­пуляції; в) для визначення генотипу членів сім'ї; г) для визначення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки?

2. Що є характерним для аутосомно-домінантного типу успадкування: а) ознака успадковується сином від батька; б) ознака проявляється в усіх поколіннях за вертикаллю; в) ознака проявляється в рівній мірі серед представників обох статей; г) батьки хворої дитини фенотипово здорові; д) ознака виявляється в одного або обох батьків хворої дитини?

3. Що характерно для аутосомно-рецесивного типу успадкування: а) родинні шлюби; б) неродинні шлюби; в) ознаки, виявлені переважно у чоловіків; г) ознаки, виявлені в рівній мірі серед чоловіків і жінок; д) наявність хворих у всіх поколіннях (за вертикаллю); е) ознаки, виявлені не в усіх поколіннях?

4. Для якого типу успадкування (зчепленого з X-хромосомою, зчепленого з Y-хромосомою, аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного) характерні такі особ­ливості: ознака виявлена переважно у чоловіків, дочки і сини чоловіків здорові, у дочок хворіють приблизно половина їхніх синів, а дочки здорові?

5. Пробанд — хлопчик з ластовинням. У його брата ластовиння немає. Мати і батько пробанда з ластовинням. Батько був одружений двічі. Його друга жінка і троє дітей від другого шлюбу (одна дочка і два сини) без ластовиння. Складіть родовід сім'ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх осіб родоводу.

6. На малюнку зображено родовід сім'ї з ознакою сивого пасма волосся (мал. 4). Визначте тип успадку­вання цієї ознаки.

Мал. 4. До завдання 6.

 

7. На мал. 5 зображено родовід сім'ї, в якій трап­ляється сплюснута форма вушної раковини. Визначте тип успадкування ознаки і генотипи членів сім'ї І, 1; І, 2; II, 1; 11,2; ІІ, 3.

Мал. 5. До завдання 7.

Література:

1. Збірник задач і вправ з біології: навч. посібник / за ред. А.Д. Тимченка. – К.: Вища шк., 1992. – 391с.