Аутосомно-рецесивний тип спадкування

Проявитися ознака при цьому типі успадкування може тільки в разі утворення гомозиготи за цієї патології. Такі хвороби протікають більш важко, тому що обидві алелі одного гена мають дефект.

Ймовірність прояву таких ознак підвищується при близькоспоріднених шлюбах, тому в багатьох країнах союз між родичами укладати заборонено.

До основних критеріїв такого наслідування можна віднести наступні:

1. Якщо обоє батьків здорові, але є носіями патологічного гена, то дитина буде хворий.
2. Стать майбутньої дитини не грає при спадкуванні ніякої ролі.
3. В однієї сімейної пари ризик народження другої дитини з такою ж патологією становить 25%.
4. Якщо подивитися родовід, то простежується горизонтальне розподіл хворих.
5. Якщо обоє батьків хворі, то всі діти будуть народжуватися з такою ж патологією.
6. Якщо один батько хворий, а другий є носієм такого гена, то ймовірність народження хворої дитини становить 50%

7. За таким типом успадковуються дуже багато захворювань, що стосуються обміну речовин.

Тип спадкування, зчеплений з Х-хромосомою

Це спадкування може бути як домінантним, так і рецесивним. До ознак домінантного успадкування можна віднести наступні:

1. Можуть дивуватися обидві статі, але жінки в 2 рази частіше.
2. Якщо хворий батько, то він може передати хворий ген тільки своїм дочкам, тому що сини від нього отримують У-хромосому.
3. Хвора мати з однаковою ймовірністю нагороджує таким захворюванням дітей обох статей.
4. Важче протікає захворювання у чоловіків, тому що у них відсутня друга Х-хромосома.

Якщо в Х-хромосомі знаходиться рецесивний ген, то спадкування має наступні ознаки:

1. Хвора дитина може народитися і у фенотипически здорових батьків.
2. Найчастіше хворіють чоловіки, а жінки є носіями хворого гена.
3. Якщо хворий батько, то за здоров'я синів можна не переживати, від нього вони не можуть отримати дефектний ген.
4. Імовірність народження хворої дитини у жінки-носії становить 25%, якщо мова йде про хлопчиків, то вона підвищується до 50%.

Так успадковуються такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, м'язова дистрофія, синдром Калльмана і деякі інші.

Аутосомно-домінантні хвороби

Для прояву таких захворювань достатньо наявності одного дефектного гена, якщо він є домінантним. Аутосомно-домінантні захворювання мають деякими характеристиками:

1. В даний час налічується близько 4000 тисяч таких хвороб.
2. Уражаються однаково особини обох статей.
3. Яскраво проявляється фенотипический деморфизм.
4. Якщо відбувається мутація домінантного гена в гаметах, то вона напевно виявиться в першому поколінні. Вже доведено, що у чоловіків з віком підвищується ризик отримання таких мутацій, а, значить, своїх дітей вони можуть нагородити такими захворюваннями.
5. Хвороба найчастіше проявляється у всіх поколіннях.

Спадкування дефектного гена аутосомно-домінантного захворювання ніяк не пов'язано з підлогою дитини і ступенем розвитку цієї хвороби у батька.

До аутосомно-домінантним захворювань належать:

1. Синдром Марфана.
2. Хвороба Хантінгтона.
3. Нейрофіброматоз.
4. Туберозний склероз.
5. Полікістоз нирок та багато інших.

Всі ці захворювання можуть виявлятися в різному ступені у різних пацієнтів.

Синдром Марфана

Це захворювання характеризується ураженням сполучної тканини, а отже, і її функціонуванням. Непропорційно довгі кінцівки з худими пальцями дають підставу припускати синдром Марфана. Тип успадкування цього захворювання - аутосомно-домінантний.

Можна перерахувати наступні ознаки цього синдрому:

1. Худа статура.
2. Довгі «павукові» пальці.
3. Вади серцево-судинної системи.
4. Поява розтяжок на шкірі без видимих причин.
5. Деякі хворі відзначають біль у м'язах і кістках.
6. Ранній розвиток остеоартриту.
7. Викривлення хребта.
8. Занадто гнучкі суглоби.
9. Можливо порушення мови.
10. Порушення зору.

Можна ще довго називати симптоми цього захворювання, але більша частина з них пов'язана з кістковою системою. Остаточний діагноз буде поставлений після того, як пройдено всі обстеження, і характерні ознаки виявлені не менше ніж у трьох системах органів.

Можна відзначити, що у деяких ознаки захворювання не проявляються в дитячому віці, а стають очевидні дещо пізніше.

Навіть зараз, коли рівень медицини досить високий, повністю вилікувати синдром Марфана неможливо. Використовуючи сучасні препарати і технології лікування, є можливість продовжити життя пацієнтів з таким відхиленням і поліпшити її якість.

Найголовнішим аспектом у лікуванні є профілактика розвитку аневризми аорти. Обов'язкові регулярні консультації кардіолога. В екстрених випадках показані операції з пересадки аорти.

Хорея Хантінгтона

Це захворювання також має тип успадкування аутосомно-домінантний. Починає проявлятися з віку 35-50 років. Пов'язано це з прогресуючою загибеллю нейронів. Клінічно можна виявити наступні ознаки:

1. Безладні рухи в поєднанні зі зниженим тонусом.
2. Асоціальна поведінка.
3. Апатія і дратівливість.
4. Прояв шизофренічного типу.
5. Перепади настрою.

Лікування спрямоване тільки на усунення або зниження симптомів. Використовують транквілізатори, нейролептики. Ніяке лікування не може зупинити розвиток захворювання, тому приблизно через 15-17 років після появи перших симптомів настає смерть.

Полігенне спадкування

Багато ознак і захворювання мають тип успадкування аутосомно-домінантний. Що це таке вже зрозуміло, але в більшості випадків все не так просто. Дуже часто відбувається спадкування одночасно не одного, а відразу декількох генів. Вони проявляються у специфічних умовах середовища.

Відмінною особливістю такого спадкування є можливість посилювати індивідуальну дію кожного гена. До основних ознак такого наслідування можна віднести наступні:

1. Чим важче протікає хвороба, тим більше ризик розвитку цього захворювання у родичів.
2. Багато мультифакторіальні ознаки вражають певний підлогу.
3. Чим більша кількість родичів має таку ознаку, тим вище ризик появи цього захворювання у майбутніх нащадків.

Всі розглянуті типи успадкування відносяться до класичних варіантів, але, на жаль, дуже багато ознак і хвороби не піддаються поясненню, бо ставляться до нетрадиційного спадкоємства.

Плануючи народження малюка, не нехтуйте відвідуванням генетичної консультації. Грамотний фахівець допоможе вам розібратися у вашій родоводу і оцінить ризик народження дитини з відхиленнями.

 

5.Серії множинних алелей. Успадкування груп крові людини за антигенними системами АВО, MN, резус. Резус-фактор. Резус-конфлікт.

У дослідах Менделя гени існували лише в двох формах – домінантній і рецесивній. Але більшість генів представлена не двома, а більшим числом алелей. Крім основних алелей (домінантного і рецесивного) існують ще проміжні алелі. Серію алелей (три і більше) одного гена називають множинними алелями, а саме явище – множинним алелізмом. Множинні алелі виникають внаслідок багаторазових мутацій одного і того самого локусу хромосоми. У генотипі диплоїдного організму представлені лише два алелі одного гена, у популяції число їх практично не обмежене. Особливість взаємодій між множинними алелями та, що їх можна розмістити в один послідовний ряд, в якому кожний член буде домінантним по відношенню до всіх наступних і рецесивним по відношенню до попередніх.

Значення. Множинний алелізм збільшує генофонд популяції, її генотиповий і фенотиповий поліморфізм, що має значення для еволюції.

Успадкування груп крові АВО і резус-фактора

Відкриття АВ0-системи груп крові належить Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл сироватки крові.

Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВ0-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелей однієї алеломорфної групи генів, які позначають I^A, I^B та I⁰, і розташовані в хромосомі 9.

Алель I^A визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну β у плазмі крові, алель I^B – утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну α в плазмі і, накінець, за алеля I⁰ відсутні антигени АВ на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни α і β в плазмі. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (I^A, I^B, I⁰), як виняток з правил генетики

Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотиповим проявом: генотипи I^AI^A і I^AI⁰ дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β; генотипи I^BI^B і I^BI⁰ зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном α; генотип I^AI^B визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів α і β; генотип I⁰I⁰ зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами α і β.

0(І), А(ІІ), В(ІІІ) групи успадковуються як менделююча ознака. Гени I^A і I^B по відношенню до гена I⁰ ведуть себе домінантно.

Люди з генотипом I^AI^A фенотипово зовсім не відрізняються від людей з генотипом I^AI⁰, але мають особливості їх діти. У дітей від шлюбу, в якому один із батьків має генотип I^AI⁰, а інший I⁰I⁰, половина дітей має фенотип А (при генотипі I^AI⁰), і половина – фенотип 0. Якщо один з батьків має генотип I^AI^A, а другий I⁰I⁰, то всі діти мають фенотип А (при генотипі I^AI⁰). Така ж різниця спостерігається й у людей з генотипами I^BI^B і I^BI⁰.

Алельні гени I^A і I^B в осіб ІV групи ведуть себе незалежно один від одного: ген I^A детермінує антиген А, а ген I^B – антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування (кожний алельний ген визначає свою ознаку). Успадкування АВ(IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г.Менделем.

 

Групи крові А(ІІ) і В(ІІІ) системи АВ0 успадковуються за автосомно-домінантним типом, а 0(І) група – за автосомно-рецесивним типом.

Фенотипові прояви АВ0-системи груп крові відносяться до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.

Важливою є система груп крові – Rh (резус) система. На відміну від АВ0-системи антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh⁺), у крові Rh-негативних людей (Rh^-) вони відсутні і з’являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh⁺) крові.

Серед населення Європи 15% людей резус-негативні (Rh^-) і 85% – резус-позитивні (Rh⁺).

Генетичними дослідженнями доведено, що ген, який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який зумовлює відсутність антигену Rh⁺. Встановлено, що утворення антигену Rh⁺ контролюється трьома парами зчеплених генів C, D i E, а резус-негативні люди – трійні рецесиви і мають генотип cde.

 

Групи крові системи АВО

Групи крові (фенотипи)	Генотипи	Антигени еритроцитів (аглютиногени)	Антитіла плазми крові (аглютиніни)
І (0)	Іі	немає	a, b
ІІ (А)	І^АІ^А, І^Аі	А	b
ІІІ (В)	І^ВІ^В, І^Ві	В	a
ІV (АВ)	І^АІ^В	А, В	немає

Разом антиген А і антитіло a не містяться ніколи, як і антиген В з антитілом b. При взаємодії антигенів з одноіменними антитілами відбувається склеювання і випадання в осад еритроцитів (аглютинація), що свідчить про несумісніть крові донора і реципієнта. При переливанні крові необхідно, щоб антигени донора не зустрілися з одноіменними антитілами реципієнта. Оскільки перша група не має антигенів, то люди з такою кров’ю називаються універсальними донорами, а люди з четвертою групою – універсальними реципієнтами.

 

 

Успадкування двох алелей з трьох можливих підкоряється менделівським закономірностям. Групи крові ІІ (А) і ІІІ (В) успадковуються за автосомно-домінантним типом, І (0) група – за автосомно-рецесивним. Якщо батьки мають групу крові ІІ (А), то їхні діти можуть мати ІІ (А) і І (0), але не ІІІ (В) і не IV (АВ). Четверта група крові (АВ) успадковується не за правилами Г. Менделя, а за типом кодомінування (5.7) Оскільки групи крові генетично обумовлені і не змінюються протягом життя, то їх визначення може допомогти у випадку спірного батьківства. При цьому необхідно пам’ятати, що за групою крові не можна встановити, що саме цей мужчина є батьком дитини. Можна лише сказати, що він міг бути батьком дитини чи батьківство виключене.

 

 

Виключення батьківства на основі визначення груп крові АВО

 

В осіб з IV (АВ) групою крові в 0,1-0,2 % випадків спостерігається особливе положення генів – цис-положення, коли обидва гени І^А і І^В знаходяться в одній хромосомі. Тоді в шлюбі такої людини з особою, що має І (0) групу крові, можливе народження дітей з І (0) групою крові, що необхідно враховувати при медико-генетичному консультуванні, проведенні судово-медичної експертизи.

 

 

Успадкування резус-фактора. Резус-фактор – білок (антиген), названий так тому, що вперше (1940) був виділений з еритроцитів мавпи макака-резуса (Macacus resus), а потім у людини. Близько 85 % європейців здатні його синтезувати і становлять резус-позитивну групу (Rh⁺), 15 % - нездатні і називаються резус-від’ємними (Rh^-). Резус-фактор зумовлений трьома домінантними тісно зчепленими генами (С, D, Е), розміщеними в першій хромосомі. Успадковуються вони як при моногібридному схрещуванні. Основна роль належить антигену D, якщо він визначається, то кров належить до резус-позитивної (DD або Dd), якщо не визначається – то до резус-негативної (dd). Резус-фактор необхідно враховувати при переливанні крові і трансплантації, тому що на нього в організмі виробляються антитіла. Резус-фактор може бути причиною резус-конфлікту між матір’ю і плодом. При шлюбі жінки, що має резус-від’ємну кров, з чоловіком, який є резус-позитивною гомозиготою, усі діти будуть резус-позитивними, а при його гетерозиготності – 50 % резус-позитивні і 50 % резус-від’ємні.

 

1) Р ♀ dd ´ ♂ DD 2) P ♀ dd ´ ♂ Dd

Гамети d D Гамети d D, d

F₁ Dd F₁ Dd, dd

Резус- позитивні Резус-позитивні Резус-від’ємні

100 % 50 % 50 %