Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Етіологія та патогенез гемофілії. ⇐ ПредыдущаяСтр 4 из 4
- гемофілія є класичним спадковим родинним захворюванням й успадковується по зчепленому з статтю рецесивному типу; - гемофілія обумовлена мутацією генів, відповідальних за біосинтез антигемофільного фактора; - гени, що регулюють синтез фактора VIII та фактора IХ, локалізуються у Х-хромосомах 23-й парі репродуктивних кліток. - гемофілії А и В відповідають принаймні два різних локуси, розташованих на різних кінцях Х-хромосом. Y-хромосома генів антигемофільного фактора не містить. - хворіють гемофілією тільки особини чоловічої статі; - передається від хворого гемофілією онукам через здорових дочок, що є гетерозиготними носіями й передавачами (кондукторами) хвороби; - сини хворого здорові самі і не можуть передати хворобу своїм дітям; - сини жінок-кондукторів мають 50% шанси народитися або здоровими або хворими; - жінки-кондуктори можуть передавати гемофілію через дочок-кондукторів онукам, правнукам і більше пізньому потомству, де клініка гемофілії не завжди розпізнається - гемофілія у родині може виникати спорадично у 25% випадків гемофілії А та у 10% гемофілії В, що обумовлено новою мутацією генів. - порушення в І фазі згортання крові внаслідок дефіциту факторів VIII або IХ, які беруть участь в утворенні тромбопластина; - зниження утворення протромбінази порушує перехід протромбіну у тромбін; - нестача тромбіну призводить до зниження продукції фібрину, що проявляється подовженням часу згортання крові й підвищеної кровоточивості. Фактор VIII або антигемофільний глобулін – є глікопротеїдом плазми, який швидко руйнується при консервуванні крові й нагріванні; при згортанні фактор споживається, тому в сироватці не втримується; місце синтезу - печінка, селезінка, лейкоцити. Період напіврозпаду 6-8 часів. Фактор IХ, фактор Кристмаса - плазмовий компонент тромбопластина, білок плазми - В2-глобулін; стабільний при консервуванні крові й нагріванні; у процесі згортання не споживається й тому втримується в сироватці, з періодом напіврозпаду - 24 години. 3. Клініка гемофілії характеризується періодично виникаючими епізодами кровоточивості: - тривалими кровотечами після порушення цілісності шкірних покривів і слизових оболонок; - масивними крововиливами (гематомами) у підшкірну клітковину, м'язи, суглоби, внутрішні органи, які виникають спонтанно або після мінімальних, незначних травм.
3.1. Кровотечі. - кровотеча може бути коли рівень фактора VIII або IХ нижче 30%, виникає при порушенні цілісності шкіри; важкість кровотечі не відповідає важкості травмі; - кровотечі виникають через 1-4 години після травми й можуть тривати від декількох часів до багатьох днів; - кровотечею зі слизових оболонок страждає 75% хворих гемофілією; частіше це носові та ясенні кровотечі; - кровотечі зі шлунково-кишкового тракту бувають рідко, тільки при травмі живота; - ниркові кровотечі, гематурія виникають дуже рідко. 3.2. Крововиливи. Крововиливи у м’які тканини: - характерний насамперед гематомний тип крововиливу, тобто - великі міжм’язові, внутрішньо м’язові, підшкірні гематоми; - підшкірні гематоми - різної величини безболісні "пухлини", які розсмоктуються довгостроково, до 2 місяців, зі цвітінням від синьо-фіолетової до жовтого фарбування; - при масивних крововиливах у м'язи порушується загальний стан, виникає больовий синдром, що супроводжується нездужанням, лихоманкою, жовтяничним кольором шкіри й іктеричністю склер, уробілінурією, анемією; - якщо крововиливи рецидивуючі та виникають у одній і тій же області, то м'язи склерозуються та атрофіруються, можуть бути остеоїдні зміни м'язів; - при рецидивуючих гематомах у ікроножних м'язах формується "кінська стопа", що вимагає ортопедичного втручання; Крововиливи у суглоби: - уражаються великі суглоби: колінні, гомілковостопні, ліктьові, плечові, променезап'ясткові; найчастіше - колінний, рідше - суглоби хребта; - гемартрози великих суглобів виникають у віці 3-7 років залежно від ступеня важкості кровоточивості; - ураження суглобів відбувається у такій послідовності: гемартроз, гемартрит, анкілоз; - гемартроз виникає при травмах, неспритному русі, фізичному навантаженні; - крововилив у суглоб починається через деякий час після травми, через 1- 6 годин й більше; - гемартроз характеризується швидким збільшенням суглоба, його болючістю,гіперемією та гіпертермією шкіри;
- при масивному крововиливі напруга суглобної сумки викликає сильний біль, утруднення активних рухів; кінцівка займає змушене положення; - погіршується загальний стан хворого, підвищується температура, збільшується ШОЭ, виникає нейтрофільний лейкоцитоз; - зворотний розвиток відбувається через 7-12 днів, або через 3-4 тижні; - при повторних крововиливах у той же суглоб, поступово формується зниження функцій суглоба з обмеженням рухливості внаслідок запальних, дистрофічних і деструктивних змін, що призводить до повної втрати функцій суглоба, тобто, до анкілозу; Крововиливи у внутрішні органи: - крововиливу в органи черевної порожнини, очеревину, заочеревинну клітковину, брижі призводять до здавлення судин і розвитком некрозу кишковика; - крововиливу в головний мозок або мозкові оболонки вкрай рідкі, але смертельно небезпечні у зв’язку з розвитком важкого неврологічного дефіциту. - при крововиливах у спинний мозок або його оболонки може розвитися тетра- або параплегія з парезом тазових органів, анестезією шкіри, атрофією м'язів. 4. Важкість гемофілії перебуває у залежності від ступеня дефіциту факторів згортання крові. Виділяють групи залежно від рівня фактора VIII або IХ (за даними ВОЗ): - важка форма - 0-1%, - середньо важка форма - 1-5%, - легка форма - 5-25%. 4.1. Важка форма характеризується спонтанно виникаючими рясними й тривалими кровотечами, глибокими гематомами, гемартрозами з наступними анкілозами та інвалідизацією. 4.2. Середньо важка форма характеризується сильними тривалими кровотечами, гемартрозами, гематомами, що виникають при мікротравмах або спонтанно. 4.3. Легка форма характеризується тривалими кровотечами після будь-яких хірургічних втручань і невеликих травм. Спонтанні кровотечі зустрічаються рідко й, як правило, нерясні й нетривалі. Терапія гемофілії у дітей. Лікування гемофілії спрямоване не тільки на ліквідацію гострої кровотечі, а й на профілактику геморагічних ускладнень. У в зв’язку з цим терапія гемофілії має два напрямки: невідкладна терапія при кровотечі та планова систематична трансфузійна терапія. 5.1. Невідкладна терапія при кровотечі. Замісна інфузійна терапія. 1. При гемофілії А - кріопреципітат VIII фактора в/венно струмінно повільно або крапельно протягом 3-6 днів до стабiлiзацiї гемостазу. Дозі, яка залежить від важкості кровотечі: - важкий ступінь - 50-60 ОД/кг/добу; - середньо важкий - 20-40 ОД/кг/добу; - легкий - 15-20 ОД/кг/добу. 2. При гемофілії В: = препарат РРSВ є концентрат таких факторів: - P – протромбін - фактор II, - P – про конвертин – фактор VII, - S - фактор Стюарта – фактор Х, - B - антигемофільний фактор IХ. У залежності від важкості стану 15-50 ОД/кг/добу 2-3 р в/в 2-5 днів. = нативна плазма - 15-20 мл/кг 1 раз/добу при легкій гемофiлiї В. 3. Антигемофільна плазма 10-20 мл/кг в/в при легких кровотечах. 4. Вiдмитi еритроцити - 5-10 мл/кг при Нв 70 Г/л, Ht 30%). Місцева гемостатична терапія: - при важких i середньо важких формах гемофілії неефективна i застосовує тільки в комплексі із замісною терапією; - накладання тугих пов'язок та холодних компресів протипоказане; - тампони з тромбопластином, амінокапроновою кислотою; - фібринова плівка, гемостатична губка, паста; - при кровотечі після екстракції зуба амiнотромбiн; 5.2. Планова трансфузійна терапія. - замісна інфузійна терапія спрямована на профілактику загострення та ускладнень, показана лише дітям з важкою формою гемофілії А и В. Диспансеризація - активне динамічне спостереження у гематологічних відділеннях дитячих стаціонарів з метою профілактики інвалідизації.
Матеріали для самоконтролю:
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-17; просмотров: 345; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.16.15.149 (0.009 с.) |