Тема: наследственные болезни человека. Хромосомные болезни 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Тема: наследственные болезни человека. Хромосомные болезни



2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития и клинических проявлениях хромосомных болезней.

3. Задачи обучения:

- раскрыть механизмы развития и принципы классификации хромосомных болезней

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями аутосомных и гоносомных синдромов

- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных лиц

- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней

- научить студентов распознавать клинические проявления хромосомных болезней среди новорожденных детей, у детей более старшего возраста и подростков

- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками хромосомных заболеваний

- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними

4. Основные вопросы темы:

4.1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

4.2. Классификация хромосомных болезней.

4.3. Аутосомные синдромы.

4.4. Гоносомные синдромы.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра «Хромосомные

болезни»)

6. Литература:

6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6.6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

6.7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

6.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

7. Контроль:

Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов

7.1.3. Заполнение таблиц

 

Таблица – 1

Составьте таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека, проанализируйте каждый вариант и определите возможное число тельца Барра (полового хроматина)

  Х ХХ  
Х      
У      
ХУ      
       

 

Таблица –2

Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека

Название болезни Хромосомы Этиология Патогенез Проявления
3.1. Аутосомные синдромы  
Синдром Дауна          
Синдром Эдвардса          
Синдром Патау          
Транслокационная Дауна        
Синдром«кошачьего крика»        
3.2.Гоносомные синдромы  
Синдром Шерешевского-Тернера        
Синдром Кляйнфельтера        
Синдром Трисомия Х        

 

Таблица -3

Определите запись различных кариотипов человека

 

Кариотип Мозаицизм Трисомия Моносомия Триплоидия
45,Х/ 46,Х        
69,ХХХ        
47,ХХХ        
47,ХХУ        
45,Х        
47,ХХУ/46,ХУ        
69,ХХУ        
47,ХУ,21+/46,ХУ        

 

Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Причины хромосомных болезней.

8.2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

8.3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

8.4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

8.5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

8.6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

 

 

Занятие № 6



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2017-02-06; просмотров: 456; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 35.175.174.36 (0.015 с.)