Предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика.

Наиболее распространенными заболеваниями среди всей патологии людей являются болезни с наследственным предрасположением, которое может иметь моногенный или полигенный характер. Болезни с наследственной предрасположенностью полигенного типа в силу того, что в их возникновении задействованы множество генов (полигенная основа) и множество средовых факторов получили название мультифакториальных заболеваний. Согласно современным данным на долю мультифакториальных болезней приходится около 90% всей патологии человека. К ним могут быть отнесены практически все болезни за исключением наследственной патологии, вызванной генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных заболеваний. При этом следует учитывать, что реакции организма на действие бактерий и вирусов, а также течение восстановительных процессов после травмы, в определенной степени зависят от генотипа. Знание генетических механизмов и роли средовых факторов в формировании мультифакториальной патологии дает возможность врачу осуществлять полноценную лечебную коррекцию этих патологических состояний и проводить эффективные профилактические мероприятия.

На организм человека постоянно, в течении всей его жизни, оказывают влияние разнообразные экологические факторы (загрязнители атмосферы, профессиональные вредности, пищевые вещества, физические факторы и др.). Ответные реакции организма на воздействие этих факторов, обусловливающие его адаптацию к среде обитания, непосредственно зависят от генотипа организма. Изучением влияния факторов окружающей среды на наследственный аппарат клеток человека занимается экологическая генетика. Среди множества внешнесредовых факторов особое место принадлежит лекарственным препаратам. Это связано с тем, что каждый человек периодически (при заболевании) принимает различные лекарства. Попадая в организм, лекарственные средства, наряду с ожидаемым лечебным эффектом могут приводить у отдельных индивидумов в силу особенностей их генетической конституции, к развитию клинически выраженных патологических реакций. Изучением роли наследственных факторов в формировании реакций организма на лекарственные препараты занимается фармокогенетика. Знание основ экологической генетики и фармокогенетики является важным составляющим профессиональной подготовки врача.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы реализации наследственной предрасположенности

2. Овладеть подходами и методами выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний

3. Изучить генетические механизмы реакций организма человека на воздействие экологических факторов

4. Рассмотреть основы фармакогенетики

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать принципы классификации наследственно детерминированных заболеваний человека

3. Владеть методами медицинской генетики

4. Знать основы общей генетики и генетики человека

5. Знать механизмы реализации наследственной предрасположенности

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии различных видов патологии

2. Понятие о предрасположенности. Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний

3. Моногенно обусловленная предрасположенность и её характеристика

4. Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов

5. Механизмы реализации наследственного предрасположения

6. Общая характеристика мультифакториальных болезней: высокая частота в населении, непрерывный ряд состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений, природа половозрастных различий, особенности распространения генов предрасположения и встречаемость болезней в семьях

7. Использование методов медицинской генетики в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний

8. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени родства с пробандом, тяжести его состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условий жизни. Таблицы генетического риска

9. Понятие о маркерах подверженности

10. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы

11. Генетические механизмы развития злокачественных новообразований

12. Влияние окружающей среды на наследственность человека: изменение проявления действия генов, изменения генетического материала (мутации)

13. Моногенные и полигенные экогенетические реакции. Примеры.

14. Фармакогенетические реакции организма человека и их характеристика

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 131-146, 153-155, 147-163.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Наследственная предрасположенность: сущность и значение в общей патологии человека

2.Типы наследственного предрасположения и их характеристика

3. Понятие о мультифакториальных заболеваниях, их удельный вес в структуре патологии человека

4. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний

5. Модели полигенного наследования

6. Роль наследственных и средовых факторов в формировании мультифакториальной патологии

7. Применение генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний

8. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными болезнями

9. Методы генетического картирования мультифакториальных заболеваний (анализ сцепления, метод идентичных по происхождению аллелей, исследование ассоциаций, генетический анализ скрещиваний модельных организмов)

10. Этапы генетического картирования мультифакториальных болезней

11. Генетические основы разных форм злокачественного роста

12.Общая характеристика экологической генетики человека. Моногенные экогенетические реакции на загрязнители атмосферы, пищевые вещества и пищевые добавки, физические факторы, биологические агенты. Примеры.

13.Полигенные экогенетические реакции на примере мультифакториальных болезней

14.Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов от воздействия факторов окружающей среды. Мутационный процесс и факторы окружающей среды

15. Общая характеристика фармакогенетики. Фармакологические особенности при наследственных болезнях

 

ТЕМА: ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Высокая распространенность в популяции, большое разнообразие нозологических форм наследственно детерминированных заболеваний определяют значимость знания будущим врачом подходов и принципов лечебной коррекции данной группы патологических состояний. В настоящее время успешно лечатся многие наследственные заболевания. Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной генетике, позволяют уже сейчас осуществлять этиологическое лечение некоторых наследственных болезней и разрабатывать геннотерапевтические подходы в лечении всего спектра наследственно детерминированных заболеваний человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить подходы к лечению наследственных болезней

2. Рассмотреть основные принципы лечения наследственной патологии

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать этиологию, патогенез, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Общая характеристика лечебной коррекции наследственных болезней

2. Подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Симптоматическая терапия

4. Патогенетическое лечение

5. Хирургическая коррекция врожденных дефектов

6. Этиологическое лечение

 

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 184-207.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Подходы к лечению наследственных болезней

2. Особенности симптоматического лечения наследственной патологии

3. Общие принципы патогенетической терапии

4. Коррекция обмена на уровне субстрата. Примеры.

5. Воздействие на продукт гена с целью коррекции обмена веществ. Примеры

6. Регуляция обмена на уровне ферментов. Примеры.

7. Лечение наследственных болезней хирургическими методами. Примеры.

8. Общая характеристика генно-инженерных подходов в лечении наследственной патологии

9. Генная терапия наследственных заболеваний (на примерах недостаточности аденозиндезаминазы, семейной гиперхолестеринемии, рака)

 

ТЕМА: ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Одной из важных задач, стоящих в настоящее время перед медицинской генетикой является осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний у людей. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать, что, во-первых, значительная часть наследственно детерминированных заболеваний передается из поколения в поколение, то есть носит семейный характер и во-вторых, улучшение оказания медицинской помощи населению и в том числе больным с наследственной патологией, обусловливает их большую продолжительность жизни и повышает вероятность распространения мутантных генов в популяции. Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение формирования наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы необходимо для практической деятельности врача.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить виды, уровни, формы, пути профилактики наследственных болезней

2. Рассмотреть массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать генетику, клинику часто встречающихся моногенных, хромосомных, мультифакториальных болезней

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать методы медицинской генетики

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Этнические, географические, социальные факторы, обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии

2. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней

3. Виды профилактики наследственных заболеваний

4. Прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни профилактики

5. Формы профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовые скринирующие программы, ''генетическая'' диспансеризация населения, охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды

6. Управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов, планирование семьи и деторождения, охрана окружающей среды как пути проведения профилактических мероприятий

7. Преимплантационная и доклиническая диагностика

8. Понятие о просеивающих программах, критерии, предъявляемые к ним

9. Рассмотрите массовые программы диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома

10. Генотерапия через зародышевые клетки как метод первичной профилактики наследственных болезней

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 208-215, 237-245.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

 

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспекте

2. Понятие о первичной и вторичной профилактике

3. Уровни реализации профилактических мероприятий и их характеристика

4. Формы профилактических мероприятий

5. Пути проведения профилактических мероприятий и их сущность

6. Понятие о преимплантационной диагностике

7. Концепция доклинической диагностики

8. Сущность просеивающих программ

9. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике

10. Критерии, предъявляемые к просеивающим программам

11. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома

12. Генотерапия на уровне зародышевых клеток

 

ТЕМА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание врачом содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет ему более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и показания для направления больного на медико-генетическое консультирование

2. Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать генетику, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных болезней

2. Знать методы медицинской генетики

3. Знать биологические основы репродукции человека

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению

2. МГК как врачебное заключение

3. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК

4. Проспективное и ретроспективное консультирование

5. Генетический риск, степени риска, принципы оценки. Теоретический и эмпирический риск.

6. Методика проведения МГК

7. Взаимодействие врачей при МГК

8. Медико-генетическая служба России

9. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики

10. Общие показания к пренатальной диагностике

11. Методы пренатальной диагностики и их характеристика

12. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении МГК и пренатальной диагностики

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 216-237.

3. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Медико-генетическое консультирование, его суть и задачи

2. Показания для медико-генетического консультирования

3. Этапы консультирования

4. Методы, используемые при медико-генетическом консультировании

5. Понятие о проспективном и ретроспективном консультировании

6. Генетический риск, его сущность и степени

7. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии

8. Деонтологические и этические вопросы медико-генетического консультирования

9. Организация медико-генетической службы в России

10. Понятие о пренатальной диагностике. Принципы организации системы пренатальной диагностики

11. Просеивающие методы и их характеристика

12. Сущность неинвазивных методов и показания к их применению

13. Инвазивные методы: характеристика, показания для применения

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: Медицина, 1997. 288с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

6. Наследственная патология человека. Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. В 2-х томах. Москва, 1992.

7. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Трошин В.М., Густов А.В., Садовникова В.В., Трошин В.Д. Медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов и врачей. 2-е изд. перераб. и доп. – Нижний Новгород, 1998. – 377с.

2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

3. Бочков Н.П., Чеботарев. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды. М.: Медицина, 1989.

4. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.п., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах, 1990.

6. Айяла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Мир, в 3-х томах, 1987.

7. Ленц В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

 

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ.

Задание 1.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Английский биолог Galton ввел в науку и практику следующие методы генетики человека и медицинской генетики:

1. Близнецовый

2. Дерматоглифический

3. Популяционно-статистический

4. Статистический

5. Цитогенетический

6. Генеалогический

Задание 2.

ВПИШИТЕ НЕДАСТОЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Закон, описывающий распределение частот генов и генотипов в популяции был сформулирован _________________ и __________________ в _________ году.

 

Задание 3.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

В митохондриях располагается около _____ процентов всей ДНК клетки. Каждая митохондриальная ДНК содержит _______ генов.

 

Задание 4.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ!

Структурно- функциональной единицей генома человека является _________________.

 

Задание 5.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Транскриптон:	Составные части транскриптона:
г [ ] в [ ] а [ ] б [ ]
д [ ]	1. Промотор
2. Информофер
3. Энхансер
4. Структурный ген
5. Сайленсер
6. Оператор
7. Спейсер

 

Задание 6.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Структурный ген транскриптона:	Составные части:
г [ ] в [ ] б [ ] а [ ] экзон	1. Интрон
2. АG
3. GТ
4. Промотор
5. Экзон

 

Задание 7.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Этапы реализации информации в клетках человека:
в [ ] а [ ] б [ ]	1. Сплайсинг
2. Трансляция
3. Полиаденилирование
4. Транскрипция
5. Кэпирование
д [ ] г [ ]

 

Задание 8.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Участки и-РНК:	Нуклеотидные фрагменты:
1. Донорный сайт сплайсинга.	а) ТАТА
2. Акцепторный сайт сплайсинга.	б) АG
	в) СААТ
	г) GА
	д) GТ

 

Задание 9.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Зрелая и-РНК:	Структурные элементы:
в [ ] д [ ] г [ ] а [ ] б [ ]	1. Кодирующая последовательность
2. Поли-А
3. Кодон инициации трансляции
4. Кэп
5. Кодон терминации трансляции

Задание 10.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственной патологии:	Частота у новорожденных:
1. Хромосомные болезни	а) 0,1 %
2. Болезни с наследственной предрасположенностью	б) 0,5%–1% в) 15%
3. Генные болезни	г) 3,0 %
	д) 10 %

Задание 11.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственной патологии:	Заболевания:
1. Генные болезни	а) синдром Дауна
2. Хромосомные болезни	б) язвенная болезнь
	в) синдром Марфана
	г) гипертоническая болезнь
	д) фенилкетонурия
	е) синдром Патау

Задание 12.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследственной патологии:	Заболевания:
1. Болезни с наследственным предрасположением	а) нейрофиброматоз б) эмфизема легких
2. Генетические болезни соматических клеток	в) опухоль Вильмса г) несовместимость матери и плода по резус фактору
	д) ретинобластома
	е) ишемическая болезнь сердца

Задание 13.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Какие виды мутаций выделяют в связи с их возникновением на различных уровнях организации наследственного материала:

1. Генеративные мутации

2. Геномные мутации

3. Индивидуальные мутации

4. Генные мутации

5. Соматические мутации

6. Спонтанные мутации

7. Хромосомные мутации

 

Задание 14.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Признаки, характерные для часто повторяющихся последовательностей в геноме человека:

1. Составляют около 10 % всего генома человека

2. Частота повторов 10² – 10⁴ копий на геном

3. Состоят из нескольких десятков нуклеотидов

4. Обеспечивают конъюгацию хромосом при кроссинговере

5. Кодируют последовательность аминокислот в молекулах гистоновых белков

6. Играют важную роль в поддержании структуры хромосом

 

Задание 15.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Признаки, характерные для умеренно повторяющихся последовательностей в геноме человека:

1. Состоят из нескольких сот нуклеотидов

2. Составляют более 30 % всего генома человека

3. Обеспечивают конъюгацию хромосом при кроссинговере

4. Кодируют синтез т-РНК, р-РНК

5. Встречаются в геноме не более двух раз

6. Участвуют в регуляции транскрипции

Задание 16.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ!

Кариотипом называется ___________

1. Наследственный материал в клетке человека

2. Систематизированный набор хромосом единичной клетки человека, представленный в виде рисунка или фотографии

3. Все гены организма человека с указанием их расположения на хромосомах

 

Задание 17.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Генеалогический метод применяется при решении следующих задач:

1. Установление типа наследования

2. Оценка соотносительной роли наследственных и средовых факторов в формировании признака

3. Определение наследственного характера признака

4. Изучение распределения генов и генотипов в популяции

5. Исследование интенсивности мутационного процесса

 

Задание 18.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Требования, предъявляемые к составлению родословных:

1. Должна содержать легенду

2. Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами снизу вверх

3. Должна включать сведения о родственниках 2-й и 3-й степени родства

4. Потомство одного поколения нумеруется последовательно слева направо арабскими цифрами

5. Должна включать сведения о двух поколениях

 

Задание 19.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Характерные признаки:
1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный	а) если больны оба супруга, то все дети будут больными
б) чаще поражаются мальчики
	в) оба пола поражаются одинаково
	г) болезнь передается по вертикали
	д) у гомозигот болезнь протекает тяжелее, чем у гетерозигот

 

Задание 20.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Заболевания:
1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный	а) адреногенитальный синдром б) врожденный гипотиреоз
	в) синдром Элерса-Данло
	г) болезнь Вильсона-Коновалова
	д) хорея Гентингтона
	е) болезнь Реклинхаузена
	ж) муковисцидоз
	з) гемофилия

Задание 21.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Характерные признаки:
1. Х-сцепленный доминантный	а) чаще поражаются мужчины
2. Х-сцепленный рецессивный	б) чаще поражаются женщины
	в) оба пола поражаются одинаково
	г) больные женщины передают в среднем патологический аллель 50% сыновей
	д) больные женщины передают патологический аллель 100% сыновей

Задание 22.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Заболевания:
1. Х-сцепленный доминантный	а) мышечная дистрофия Дюшена
2. Х-сцепленный рецессивный	б) витамин-D-резистентный рахит
	в) гемофилия
	г) хорея Гентингтона
	д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой

Задание 23.

УКАЖТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Характерные признаки:
1. У-сцепленный	а) болезнь передается только от матери б) болеют только мальчики в) больные отцы не передают болезнь ни дочерям, ни сыновьям
2. Митохондриальное наследование
	г) больны и девочки и мальчики
	д) болезнь передается только от больных отцов

Задание 24.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы наследования:	Заболевания:
1. У-сцепленный	а) нейросенсорная потеря слуха
2. Митохондриальное наследование	б) синдактилия второго и третьего пальцев ног
	в) гипертрихоз ушной раковины
	г) гемофилия
	д) наследственная нейроофтальмопатия Лебера

 

Задание 25.

ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩИЕ ФРАЗЫ:

Родоначальниками цитогенетики человека являются _____________ и _______________, установившие в 1956 году, что число хромосом в каждой клетке человека равно ________.

 

Задание 26.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Показания для проведения цитогенетических исследований:

1. Многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития.

2. Лейкозы.

3. Подтверждение диагноза генного заболевания

4. Подтверждение диагноза хромосомной болезни

5. Мультифакториальные заболевания

 

Задание 27.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Вклад наследственных факторов в формирование количественных признаков, по данным близнецовых исследований, оценивается по формуле:

		б [ ]		в [ ]
	а [ ]
		г [ ]		д [ ]

 

1. Коэффициент корреляции у дизиготных близнецов

2. Н

3. 1

4. Е

5. Коэффициент корреляции у монозиготных близнецов

6. Экспрессивность генов

Задание 28.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Вклад наследственных факторов в формирование качественных признаков, по данным близнецовых исследований, оценивается по формуле:

		б [ ]		в [ ]
	а [ ]
		г [ ]		д [ ]

 

1. Процент конкордантных дизиготных близнецов

2. Процент дискордантных дизиготных близнецов

3. Н

4. 100

5. Процент конкордантных монозиготных близнецов

6. Процент дискордантных монозиготных близнецов

7. 1.

 

Задание 29.

УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЯ:

Типы близнецов:	Характеристики:
1. Монозиготные	а) имеют 100% общих генов
2. Дизиготные	б) могут быть раздельнополыми
	в) имеют 25 % общих генов
	г) развиваются из разных зигот
	д) всегда однополые
	е) развиваются из одной зиготы
	ж) имеют 50% общих генов

 

Задание 30.

УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Задачи, решаемые с помощью близнецового метода:

1. Оценка интенсивности мутационного процесса

2. Составление генетических карт хромосом

3. Оценка эффективности воздействия на организм ряда внешних факторов

4. Установление наследственного характера признака

5. Диагностика наследственных болезней

6. Оценка соотносительной роли генетических и средовых факторов в формировании признаков

Задание 31.

УКАЖИТЕ ПРАВИЬНЫЕ ОТВЕТЫ!

Задачи, решаемые с помощью биохимического метода:

1. Диагностика хромосомной патологии

2. Диагностика наследственных болезней обмена

3. Установление типа наследования

4. Определение частот генов и генотипов в популяции

5. Диагностика гетерозиготного носительства патологических генов

Задание 32.

УКАЖИТЕ ОШИБКИ!

Уровни биохимической диагностики:

1. Клеточный уровень

2. Первичный уровень

3. Нуклеотидная последовательность гена

4. Метаболиты в биохимических жидкостях

5. Хромосомный уровень

Задание 33.

ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ:

(Вставьте в квадраты номера правильных ответов
в логической последовательности)

Закон Харди-Вайнберга имеет следующее математическое выражение:

 

	а [ ]		б [ ]		в [ ]		г [ ]

= + 2 +

 

1. Квадрат частоты рецессивного гена

2. Удвоенное произведение частот доминантного и рецессивного генов

3. 100%

4. Квадрат частоты доминантного гена

5. Квадрат частот доминантного и рецессивного генов

6. 1

Задание 34.

НАЙДИТЕ ОШИБКИ!