Профилактика наследственной патологии

Груз наследственной патологии. Этнические, географические, социальные факторы обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней.

Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вто­ричная профилактика. Уровни профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения профилактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Формы профилактических мероприятии: медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика; массовые просеивающие (скринирующие) программы; "генетическая" диспансеризация населения (регистры); охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды.

Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое косультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование. Генетический риск, степени риска. Понятие о теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Методика проведения МГК. Расчеты генетического риска; сообщение информации консультирующимся; помощь семье в принятии решения. Деонтологические и этические вопросы МГК. Взаимодействие врачей при МГК. Организация медико-генетической службы в России.

Пренатальная диагностика. Историяразвития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Общие показания к пренатальной диагностике.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода, состояния плаценты плодного мешка. Определение уровня АФП, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных как скрининг для выявления ВПР и хромосомных заболеваний плода.

Инвазивные методы. Методы получения плодного материала хорион- и плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез. Показания, сроки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые нозологические формы.

Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой диагностики.

Просеивающие программы. Суть программ. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома. Диагностика гетерозиготных состояний в популяционной профилактике наследственных болезней. Деонтологические вопросы просеивающих программ.

Охрана окружающей среды как профилактика мутагенных и тера-тогенных эффектов.

Генотерапия через зародышевые клеткикак метод первичной профилактики наследственных болезней.

ПЕРЕЧЕНЬ

практических навыков и знаний, которыми должны овладеть студенты лечебного факультета после завершения курса ''Медицинская генетика''.

 

Студент должен уметь:

1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

2. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследственные заболевания или признаки болезни в семье.

3. Отбирать контингент больных лиц для проведения цитогенетического, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований.

4. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические методы.

5. Выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

6. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни пациента.

7. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.

8. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы.

 

Студент должен знать:

1. Современные представления о геноме человека.

2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

3. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственных патологий, типы наследования заболеваний и признаков человека.

4. Область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.

5. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.

6. Уровни биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы, используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

7. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения изученных менделирующих заболеваний, принципы патогенетического и симптоматического лечения и генной терапии.

8. Общую характеристику болезней с наследственным предрасположением, механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.

9. Принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.

10. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

11.Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ.

 

ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.

Развитие современной медицинской науки и практического здравоохранения характеризуется повышением значимости генетических знаний в профессиональной подготовке врача. Около 5% всех новорожденных детей имеют выраженную врожденную и наследственную патологию. Количество заболеваний этиологически жестко детерминированных генетическими факторами в настоящее время составляет более 4 тысяч. В формировании 90 % хронической неинфекционной патологии людей задействованы в различной степени наследственные факторы. Знания о роли наследственности и изменчивости в возникновении различных патологических состояний человека являются важным составляющим подготовки будущего врача.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить цели и задачи медицинской генетики, её значимость в профессиональной подготовке врача.

2. Рассмотреть современные представления о геноме человека.

3. Изучить принципы классификации наследственно детерминированных заболеваний человека.

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека.

2. Знать структурно-функциональную организацию наследственного материала в эукариотической клетке.

3. Знать биологические механизмы репродукции человека.

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медицинская генетика: цели, задачи, составляющие.

2. Место медицинской генетики в системе медицинских знаний, её взаимосвязь с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами.

3. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики.

4. Современные представления о геноме человека, его изучение.

5. Принципы структурно-функциональной организации наследственного материала в клетках человека.

6. Изменчивость наследственных признаков как основа патологии.

7. Роль мутаций в формировании наследственных заболеваний человека.

8. Наследственные факторы и средовые воздействия в генезе патологии человека.

9. Наследственность и патогенез.

10. Взаимосвязь наследственных факторов с клинической картиной болезни и исходами заболевания.

11. Классификации наследственных болезней человека.

12. Генетические основы гомеостаза.

 

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 7-29.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

 

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Медицинская генетика как наука. Её предмет, объект и задачи.

2. История развития генетики человека и медицинской генетики.

3. Рассмотрите основные достижения в области генетики человека и медицинской генетики в последние десятилетия.

4. Значение медико-генетических знаний в практической работе врача.

5. Дайте характеристику ДНК человека (размеры, количество генов, последовательности ДНК и их значение).

6. Структурная организация генов человека.

7. Реализация наследственной информации в клетках человека.

8. Митохондриальный геном и его значение.

9. Международная программа «Геном человека».

10. Роль наследственности и среды в развитии патологии человека. Мутации как причина наследственной патологии.

11. Подходы к классификации наследственно детерминированных заболеваний человека.

 

ТЕМА: МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

 

В решении задач, стоящих в настоящее время перед медицинской генетикой используется целый спектр клинических и лабораторных диагностических методов. Одними из классических генетических методов, получившими достаточно широкое практическое применение, являются клинико-генеалогический и цитогенетический методы. Введенный в практику в 1875 году Ф. Гальтоном метод составления родословных на основе клинических данных используется при решении вопросов, связанных с установлением наследственной природы признака (заболевания), типа наследования, при медико-генетическом консультировании. Выявление этиологических факторов хромосомных синдромов непосредственно связано с цитогенетическим методом. Число описанных типов хромосомных аномалий сейчас составляет около 1000. 100 из них имеют четкую клинику и называются синдромами. Обязательным требованием к практической подготовке будущего врача является овладение им клинико-генеалогическим методом и знание целей и возможностей современных методов цитогенетической диагностики. Среди различных генетических методов, применяемых в медицинской генетике, особое значение имеют методы, позволяющие оценивать структурное и функциональное состояние отдельных генов на основе изучения биохимических продуктов, контролируемых ими. Биохимические методы достаточно широко используются в настоящее время для диагностики наследственных болезней обмена и мультифакториальных заболеваний. В последние годы интенсивно развивается и внедряется в практику группа молекулярно-генетических методов, применение которых дает возможность выявлять даже небольшие по размерам мутационные изменения (вплоть до замен отдельных азотистых оснований) в генах. Знание сущности биохимических, молекулярно-генетических методов, их значения в клинической практике, дает возможность врачу провести полноценную верификацию диагноза достаточно большой группы наследственно детерминированных заболеваний человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Овладеть клинико-генеалогическим методом для целей диагностики наследственной патологии.

2. Изучить сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней, показания к его применению.

3. Изучить цели и возможности современных методов биохимической диагностики наследственно детерминированных заболеваний человека.

4. Рассмотреть принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

5. Изучить популяционно-генетические механизмы распространения патологических генов в группах населения.

 

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека.

2. Знать структурно-функциональную организацию наследственного материала в клетках человека.

3. Знать биологические механизмы репродукции человека.

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Метод составления родословных и его использование в клинике. Основные понятия, используемые при составлении родословных: родословная, пробанд, легенда родословной, условные обозначения.

2. Этапы проведения клинико-генеалогического обследования. Особенности сбора генеалогической информации при различных видах патологии. Анализ медицинской документации.

3. Типы моногенного наследования и их критерии. Понятие ''спорадический случай'', возможные причины ''спорадических случаев'' в семье.

4. Генеалогический метод при мультифакториальных заболеваниях: зависимость величин повторного риска от пола пораженного индивида, количества пораженных родственников, степени родства с пробандом, тяжести заболеваний.

5. Суть и область применения цитогенетических методов. Значение цитогенетического метода в клинической профилактике. Показания для его применения.

6. Дерматоглифический и близнецовый методы, их сущность и возможности.

7. Значение биохимических методов в диагностике наследственных болезней обмена и мультифакториальных заболеваний. Показания к биохимическому исследованию для диагностики наследственных заболеваний.

8. Уровни биохимической диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях. Качественные и количественные методы предположительной диагностики (просеивание).

9. Просеивающие программы массовой диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний. Подтверждающая диагностика (количественное определение ферментов и метаболитов).

10. Молекулярно-генетические методы: суть, универсальность, возможности использования. Понятие о ПЦР

11. Характеристика основных методических подходов молекулярно-генетического анализа (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация, зонды).

12. Применение молекулярно-генетических методов в дородовой, доклинической диагностике и диагностике гетерозиготных состояний. Полиморфизм длины рестрикционных участков ДНК и его использование для диагностики методом сцепления генов.

13. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга. Географические и популяционные различия в частотах наследственных болезней.

14. Генетическая структура популяций человека и факторы её определяющие (мутации, миграции, отбор, дрейф генов, структура браков, изоляция, численность популяции).

 

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 43-55, 136-140, 165-174, 93-100, 174-184, 242-244.

3. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

 

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Определение и сущность клинико-генеалогического метода. Значение клинико-генеалогического метода в клинической практике.

2. Методика сбора генеалогической информации. Возможные ошибки. Составление родословной: общие принципы, предъявляемые требования к родословной, условные обозначения, легенда родословной.

3. Критерии разных типов наследования: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального.

4. Сущность цитогенетического метода. Показания для проведения цитогенетических исследований.

5. Методика осуществления цитогенетического анализа (получение препаратов митотических хромосом, окраска препаратов и их микроскопия). Сущность и принципы молекулярно-цитогенетических методов.

6. Дерматоглифический метод и его применение. Сущность близнецового метода и задачи, решаемые с помощью него.

7. Сущность биохимических методов и их значение в диагностике наследственно детерминированных заболеваний. Понятие о просеивающих методах. Подтверждающая диагностика.

8. Рассмотрите значение массовых просеивающих программ в диагностике фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома. Показания для применения биохимических методов диагностики.

9. Сущность молекулярно-генетических методов и задачи, решаемые с помощью них. Показания к применению молекулярно-генетических методов.

10. Этапы проведения молекулярно-генетического анализа, их характеристика. Полимеразная цепная реакция: принципы осуществления, значение для медицины.

11. Методы прямой молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, их сущность и практическое значение. Разрешающие возможности и диагностическое значение непрямых методов анализа ДНК

12. Популяционо-генетический метод и его применение в медицинской генетике. Факторы, определяющие генетическую структуру популяций человека и их роль в эпидемиологии наследственных болезней

 

ТЕМА: СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Возможность осуществления клинической диагностики наследственно детерминированных заболеваний в значительной степени определяется уровнем знания врачом их семиотики. Характерной чертой клинического проявления наследственной патологии, которую нужно учитывать при верификации диагноза, является множественность поражения систем органов организма. В основе множественного характера поражения лежит плейотропность действия генов. Отличительными особенностями наследственных заболеваний, имеющими существенное значение при проведении диагностических мероприятий, являются их генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм. Понимание генетических механизмов, определяющих вариабельность семиотики наследственно детерминированных заболеваний дает возможность не только осуществлять их полноценную клиническую диагностику, но и позволяет проводить эффективную лечебную коррекцию данной патологии.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить особенности клинического проявления и общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.

2. Овладеть навыками осмотра больных и их родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии, оценку диагностической и прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов.

3. Рассмотреть причины широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных наследственных болезней.

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека.

2. Знать основные закономерности индивидуального развития организма человека.

3. Знать пропедевтику внутренних болезней человека.

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Общая и частная семиотика наследственных заболеваний

2. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии

3. Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии.

4. Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза), их генез, постнатальная модификация

5. Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов и врожденных состояний

6. Врожденные пороки развития и их характеристика

7. Клиническая значимость явлений неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре причин клинического разнообразия этиологически единых форм наследственной патологии

8. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний

9. Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней

10. Компьютерные технологии в диагностике наследственных болезней

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 30-43, 55-57.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

4. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Особенности клинического проявления наследственной патологии.

2. Понятие о первичной и вторичной плейотропии и их роль в клинике наследственных болезней.

3. Принципы клинической диагностики наследственных болезней.

4. Перечислите особенности осмотра и физикального обследования пациентов с врожденной и наследственной патологией и их родственников.

5. Врожденные пороки развития: определение, этиология, классификации.

6. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.

7. Понятие о врожденных морфогенетических вариантах, их генез.

8. Рассмотрите наиболее распространенные морфогенетические варианты развития.

9. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней.

10. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Компьютерные базы данных по наследственной патологии.

11. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний: сущность понятий, факторы их определяющие, клинические примеры.

 

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Одной из обширных групп наследственно детерминированных заболеваний человека являются генные болезни. Этиологическим фактором данных патологических состояний служат мутации в отдельных генах. Частота моногенных болезней среди новорожденных детей составляет порядка 1-2%. Ежегодно в Российской Федерации рождается около 35000 детей с различными генными заболеваниями. К настоящему времени описано уже более 4000 нозологических форм моногенных наследственных болезней. Знания генетики, клиники генных болезней необходимы для практической деятельности врача.

 

 

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить этиологию, патогенез, клинику часто встречающихся генных заболеваний

2. Овладеть навыками по диагностике наиболее распространенных форм моногенной патологии

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать пропедевтику внутренних болезней человека

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Понятие о моногенной патологии

2. Генные мутации и разнообразие их проявлений на клиническом, биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях

3. Механизмы патогенеза моногенных заболеваний: специфичность мутаций, множественность метаболистических путей, множественность функций белков

4. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм генных заболеваний

5. Понятие о гено-, фено- и нормокопиях

6. Импринтинг на генном уровне и его характеристика. Материнский и отцовский импринтинг

7. Подходы к классификации моногенных заболеваний

8. Характеристика наследственных болезней обмена

9. Понятие об экспансии тринуклеотидных повторов

10. Эпидемиология, генетика, патогенез, клиника, методы диагностики, прогноз по наиболее распространенным формам моногенных болезней

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 58-100.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Наследственная патология человека. Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. В 2-х томах. Москва, 1992.

 

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Общая характеристика моногенной патологии, распространенность в популяции

2. Этиология моногенных заболеваний. Типы генных мутаций

3. Эффекты реализации действия мутантных генов

4. Классификации моногенных заболеваний: генетическая, органо-системная, патогенетическая

5. Общие закономерности патогенеза

6. Главные черты клинической картины

7. Наследственные болезни обмена: классификация, схема патогенеза

8. Клиника, генетика, диагностика ряда форм моногенных болезней (нейрофиброматоз, синдромы Элерса-Данло и Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой)

9. Эпидемиология моногенных болезней и популяционные факторы её определяющие

10. Понятие об импринтинге на генном уровне, клинические примеры

11. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов: этиология, общая характеристика, примеры. Феномен антиципации.

 

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни являются достаточно распространенной формой патологии человека, клинически проявляющейся множественными врожденными пороками и имеющей в качестве генетической основы численные или структурные изменения хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет порядка 1%. Около половины всех хромосомных аномалий сопровождаются недоразвитием интеллекта. Хромосомные нарушения обусловливают до 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений. Знание этиологических факторов, клинических проявлений хромосомных болезней является обязательной составляющей профессиональной подготовки врача.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить генетику, патогенез, клинику наиболее распространенных хромосомных болезней

2. Овладеть навыками по диагностике часто встречающихся хромосомных заболеваний

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать пропедевтику внутренних болезней человека

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Хромосомные болезни и их место в структуре наследственной патологии

2. Этиология, цитогенетика, классификация хромосомных болезней

3. Понятие о полных и мозаичных формах, транслокационные варианты

4. Однородительская дисомия, её характеристика

5. Сущность геномного импринтинга

6. Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей

7. Зависимость тяжести клинической картины хромосомных болезней от выраженности хромосомного дисбаланса, количественной вовлеченности эу- и гетерохроматина

8. Механизмы нарушения развития и возникновения врожденных пороков при хромосомных болезнях: изменение дозы генов, нарушение ''канализации'' развития, ''запрещенные'' пути морфо-, гисто- и органогенеза.

9. Клинические признаки хромосомной патологии

10. Популяционная частота, цитогенетика, клиника наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов

11. Особенности течения беременности при хромосомных синдромах

12. Исходы хромосомных заболеваний, возможности терапии и реабилитации больных

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 101-130.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

4 Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Общая характеристика хромосомных болезней

2. Этиологические факторы хромосомной патологии

3. Классификации хромосомных болезней

4. Понятие о хромосомном и геномном импринтинге. Клинические примеры

5. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе

6. Патогенез хромосомных болезней

7. Общеклинические характеристики хромосомной патологии: врожденные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состояний, вовлеченность разных систем в патологический процесс

8. Распространенность, клинико-цитогенетические характеристики полных трисомий аутосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна)

9. Хромосомные болезни, связанные с полисомиями по половым хромосомам: эпидемиология, клиника, диагностика

10. Синдромы частичных анеуплоидий (синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна): популяционная частота, цитогенетика, особенности клиники

11. Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана)

12. Рассмотрите факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями

 

ТЕМА: БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ