Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Задача 1.

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами:

Глицин-изолейцин-валин-глутамин (глн или глу NН₂)-глутамин (глн или глу NН₂)

Определите участок ДНК, кодирующей эту часть цепи инсулина.

Решение. Устанавливаем строение и-РНК, являющейся матрицей для синтеза цепи А инсулина. По таблице генетического кода находим стуктуру триплетов для глицина, изолейцина и т.д.

Таблица генетического кода дана как рабочий материал у студентов вместе с текстом задач.

1. Находим структуру триплета для глицина (ГГУ), зате для изолейцина (ААУ), валина (ГУУ), глутамина (ЦАА), глутамина (ЦАА).

2. Подобрав кодирующие триплеты, составляем и-РНК для данного полипептида.

ГГУ АУУ ГУУ ЦАА ЦАА

3. По цепочке и-РНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она транскрибировалась.

ЦЦА ТАА ЦАА ГТТ ГТТ,

но ДНК состоит из 2-х нитей. Зная строение одной нити, по принципу комплементарности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий часть цепи А инсулина, будет иметь следующее строение:

ЦАА ТАА ЦАА ГТТ ГТТ

 

ГГТ АТТ ГТТ ЦАА ЦАА

Задача 2.

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТТ ГАЦ ЦАТ ГАА.

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Решение.

Строим и-РНК по условию задачи:

УГГ УАА ЦУГ ГУА ЦУУ

По таблице кода последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида.

триптофан - нонсенс - лейцин - валин - лейцин - этого полипептида не будет, так как на нонсенс триплете транскрипция прекратится.

Задача 3.

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно длясиндрома Фанкони.

Решение.

Серин - цистеин - аланин - глицин - глутамин - аргинин - лизин.

Задача 4.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче больного большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА.

У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Решение. а) пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся аминокислот у больного: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин (глу NH₂), аргинин, лизин.

Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос:

цистеин, аргинин, лизин.

Данные аминокислоты выделяются с мочой только больных цистинурией.

б) ГЦУ УЦУ ЦАА ГГУ.

Задача 5.

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин.

а) У больного с симптомом спленомегалии (собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки) при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин - лейцин - треонин - пролин - лизин - глутаминовая кислота - лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Решение. а) Так как у больного спленомегалией четвертый пептид укоротился на 1 аминокислоту (гистидин) и первая глутаминовая кислота (глу) заменена на лизин, то следовательно, действие мутагенного фактора привело к потере второго триплета - ГТА (и-РНК - ЦАУ), а в шестом триплете произошла мутация - замена оснований - транзиция.

Глутаминовая кислота - и-РНК - ГАА

ДНК - Ц ТТ

лизин - и-РНК - ААА

ДНК - Т ТТ

б) У больного серповидноклеточной анемией в шестом триплете произошла генная мутация: две трансверсии.

Глутаминовая кислота (глу) - валин

и-РНК - ГАА - ГУУ

ДНК - У ТТ - Ц АА.

Задача 6.

Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин - валин - аспарагиновая кислота - глутамин (глу NH₂ или глн) - гистидин - лейцин - цистеин - глицин - серин - гистидин.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

Решение.

По известному аминокислотнрму составу строим и-РНК:

УУУ ГУУ ГАУ ГАА ЦАУ УУА УГУ ГГУ УЦУ ЦАУ

Затем строим сначала одну нить, а потом вторую нить ДНК:

ААА ЦАА ЦТА ЦТА ГТА ААТ АЦА ЦЦА АГА ГТА

ТТТ ГТТ ГАТ ГАА ЦАТ ТТА ТГТ ГГТ ТЦТ ЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (21), тиминовых (21), гуаниновых (9), цитозиновых (9). Затем высчитываем требуемое в условиях задачи

 

(А + Т) = (21 + 21) = 42 = 2.3

(Г + Ц) (9 + 9) 18

 

Задача 7.

В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 16 % от общего количества нуклеотидов.

Определите количество (в %) каждого из остальных нуклеотидов.

Решение. При решении задачи нужно исходить из того, что на основе принципа комплементарности количество А равно количеству Т, а Г - количеству Ц. Следовательно если Т - 16 %, то и А - 16 %. Тогда Г + Ц = 100 - 32 = 68, следовательно Г = Ц = 34 %.

Задача 8.

Допустим во фрагменте молекулы ДНК:

ТГТ ТАТ ТТТ ГАА ГАТ ТГТ

АЦА А Т А ААА ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина)

тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином.

Определить: а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в клетке белка;

б) может ли повлиять это замещение на наследственность организма.

Решение.

а) Так как последовательность триплетов в и-РНК следующая:

УГУ У А У УУУ ГАА ГАУ УГУ,

то последовательность аминокислот в белке соответственно:

цистеин - тирозин - фенилаланин - глутаминовая кислота - аспаргин - цистеин.

При замене тимина на 5-м месте гуанином, в молекуле и-РНК 5-е положение изменяется:

УГУ - У Ц У - поэтому мономером в белке станет вместо тирозина - серин, что, конечно, приведет к изменению первичной структуры белка.

б) Да, если организм одноклеточный; у многоклеточного организма, в том случае, если это генеративная мутация, она скажется на наследственности гибрида.

 

При решении всех задач из таблицы берется первое упоминание аминокислоты и ее триплета.

 

 

Менделирующие признаки.

ЗАДАЧА №1

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

РЕШЕНИЕ.

с - галактоземия, Р сс х Сс

С -N. с С, с

F Сс, сс

50 %

 

ЗАДАЧА №2

У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какие могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

РЕШЕНИЕ.

А - карие глаза,

а - голубые,

В - праворукость,

в - леворукость.

а) Р АаВв х АаВв

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

 

F 9/16 кареглазых правшей - 56,3 %

3/16 кареглазых левши - 18,7 %

3/16 голубоглазых правши - 18,7 %

1/16 голубоглазый левша - 6,3 %

б) Р Аавв х ааВв

G Ав, аВ

ав ав

F АаВв, Аавв, ааВв, аавв.

Равновероятны четыре фенотипа (25%)

ЗАДАЧА № 3.

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обоих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

РЕШЕНИЕ.

А -близорукость, Р АаВв х аавв

а - нормальное зрение. АВ ав

В - карие глаза, Ав

в - голубые глаза. аВ

ав

F АаВв, Аавв, ааВв, аавв

равновероятны (25%) четыре фенотипа.

ЗАДАЧА № 4.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме гетерозиготны?

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

РЕШЕНИЕ.

а - глухонемота 1, а) Р ааВв х ааВв

А - норма. аВ, ав аВ, ав

в - глухонемота 2, F ааВВ, ааВв, ааВв, аавв.

В - норма. Никакой - 0 %

 

б) Р ааВв х Аавв

аВ, ав Ав, ав

F АаВв, ааВв, Аавв, аавв

25 %

 

ЗАДАЧА № 5.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков на верхней челюсти?

РЕШЕНИЕ.

а - катаракта, а) Р АаВвСс х АаВвСс

А - N. АВС

в - глухонемота, АвС

В - нормальный слух. АВс

С - наличие резцов и клыков, Авс --- // ---

с - отсутствие. аВС

аВс

авС

авсавс

F ааввсс - 1/64 - 1,6 %.

б) Р ааввСс х АаВвсс

авС, авс АВс, Авс, аВс, авс

F ааввсс - 1/8 - 12,5 %

Неполное доминирование.

ЗАДАЧА № 1.

Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, наряду с нормальным гемоглобином А, т.е. гетерозиготы, не болеют малярией.

а)Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? б)Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?

РЕШЕНИЕ.

А - ген серповидноклеточной анемии,

а - ген нормального гемоглобина.

а) Р Аа х аа б) Р Аа х Аа

G А,а а G А, а А,а

F Аа, аа F АА, Аа, Аа, аа

50 % 25 %

 

ЗАДАЧА № 2.

Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У дигетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых и устойчивых к малярии детей в семье, где оба родителя устойчивы к малярии, но по разным причинам.

РЕШЕНИЕ.

А - серповидноклеточная анемия, Р Аавв х ааВв

а - N, G Ав аВ

В - талассемия, ав ав

в - N. F АаВв, ааВв, Аавв, аавв

50 % устойчивые и фенотипически

здоровы.

3. Многоаллельное наследование:

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ.

ЗАДАЧА № 1.

Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25 %, а у женщин - 0%.

Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

РЕШЕНИЕ.

а - ген нормы,, Р Аа х Аа

А - ген подагры. А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, имеющие ген подагры, равна 75 %. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2, а пенетрантность гена у мужчин составляет 25% (1/4 часть),следовательно, число болеющих составит 75% х 1/2 х 1/4 = 9,3%.

 

 

ЗАДАЧА № 2.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

РЕШЕНИЕ.

А - отосклероз, пенетр. 30 %,

а - N,

Х^r - отсутствие резцов, пенетр. 100 %

Х^R- N.

P X^RX^rAa x X^RYаа

X^RA X^Rа

X^Ra Yа

X^rA

X^ra

F X^rYAa = 1/8 = 12,5 % x 0,3 = 3,8 %, только мальчики.

 

ЗАДАЧА № 3.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

РЕШЕНИЕ.

А - отосклероз, пенетр. 30 %, Р ааХХ х АаХУ*

а - N, аХ АХ

У* - гипертрихоз, аХ

У - N. АУ*

аУ*

F АаХУ* - 1/4 = 25 % х 0,3 = 7,5 %, только

мальчики.

 

 

Задачи на эпистаз.

Задача 1.

У лошадей доминантный ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к генам В, определяющим вороную масть и в -рыжую масть. То есть, вороная и рыжая масти могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы по гену С.

Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания двух дигетерозиготных серых лошадей.

Решение задачи:

В - вороная масть (В-сс),

в - рыжая масть (ввсс),

С - серый цвет, он же ген-супрессор,

с - ген, не оказывающий ингибиторного действия.

Р ВвСс х ВвСс

ВС, Вс ВС, Вс вС, вс вС, вс

F:

	ВС	Вс	вС	вс
ВС	ВВСС	ВВСс	ВвСС	ВвСс
Вс	ВВСс	ВВсс	ВвСс	Ввсс
вС	ВвСс	ввСС	ввСС	ввСс
вс	ВвСс	Ввсс	ввСс	ввсс

Фенотипы: серые лошади - 12 частей,

вороные - 3 части,

рыжие - 1 часть потомков.

Задача 2.

Так называемый "Бомбейский феномен" состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4, вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:

а) установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в "Бомбейском феномене";

б) определить вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама;

в) определите вероятность 1 группы крови у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

Решение задачи:

х - эпистатичный ген (супрессор)

X - ген, не оказывающий эпистатического эффекта.

а)1 Р iiХх х I^В-Хх

II F I^Bixx (фенотипически 1-я группа - 0, αβ)
Р I^Bixx х I^AiX -

III F I^AI^BXx;iiXx.

 

б) P I^AI^BXx x I^Ai^BXx

I^AX I^AX

I^AxI^Ax

I^BX I^BX

I^BxI^Bx

 

F I^AI^Axx; I^AI^Bxx; I^AI^Bxx; I^BI^Bxx - 4/16 частей или 25 % (0, αβ).

 

в) Р iiХх х I^AI^BXx

iX I^AX

ix I^Ax

I^BX

I^Bx

F I^Aixx; I^Bixx - 2/8 или 25 % (0, αβ).

Задачи на полимерию.

Задача 1.

Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, самые высокие - доминантные гены и рост 180 см.

а)Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165см, 160см, 155см, 150см. Определите генотип родителей и их рост.

Решение задачи: А₁А₁А₂А₂А₃А₃ - 180 см, а₁а₁а₂а₂а₃а₃- 150 см.

а)А ₌ 180-150 = 5см

А₁а₁А₂а₂А₃а₃= 150 + (5 х 3) = 165 см

б) 150 см 165 см

Р а₁а₁а₂а₂а₃а₃ ^х А₁а₁А₂а₂А₃а₃

а₁а₂а₃ а₁а₂а₃

F а₁а₁а₂а₂а₃а₃

 

Задача 2.

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов. А1А1А2А2 - черная кожа, aiaia2a2 - белая кожа; любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два - смуглую, один светлую (при наличии гена М, обеспечивающего синтез меланина).

Каковы генотипы следующих родителей:

а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка;

б) оба черные и имеют ребенка-альбиноса;

в) оба смуглые и дети тоже смуглые;

г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8
темных, 1/8 белых.

Решение задачи:

А1А1А2А2 - черная кожа,

A₁a₁A₂A₂

- темная кожа,

A₁A₁A₂a₂

A₁A₁a₂a₂

A₁a₁A₂a₂ - смуглая,

a₁a₁A₂A₂

 

A₁a₁a₂a₂ - светлая,

a₁a₁A₂a₂

 

a₁a₁a₂a₂ - белая.

 

M - синтез меланина,

м - альбинизм.

а) Р A₁a₁A₂a₂ x A₁a₁A₂a₂

 

F A₁A₁A₂A₂, a₁a₁a₂a₂.

 

б) Р МмА ₁А₁А₂А₂ х МмА₁А₁А₂А₂
F ммA₁A₁A₂A₂

 

в) Р A₁A₁a₂a₂ x a₁a₁A₂A₂
F A₁a₁A₂a₂

 

г) Р А₁а₁А₂а₂ х А₁а₁а₂а₂

А₁А₂ A₁a₂

A₁a₂ a₁a₂

a₁A₂

a₁a₂

 

4. Резус-фактор.

В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора имитирует моногенное наследование. Однако, ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детерминированы тремя тесно сцепленными генами, внутри аллельных пар которых действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними проявляется “эффект положения”. Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Обозначаются эти гены буквами С,Д, Е. Но не все подробности наследования резус-фактора выяснены.

Если речь идет о наследовании вообще фенотипа Rh+ или Rh-, то этот вопрос решается просто, исходя из принципов моногенного наследования при полном доминировании.

Задача 1.

В семье родился резус - отрицательный ребенок.

Какие варианты фенотипов и генотипов по этому признаку могут быть у его родителей?

Решение задачи:

R - Rh+

r - Rh-

а) Rh- Rh-

Р rr х rr

r r

F rr

 

б) Rh+ Rh+

Р Rr х Rr

R, r R, r

F RR, Rr, Rr, rr.

 

в) Rh+ Rh-

Р Rr х rr

R, r r

F Rr, rr.

 

Задача 1.

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными, тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно только гены указанных аномалий. Например, ген катаракты может быть сцеплен с геном нормального строения кисти и, наоборот, ген нормального строения хрусталика глаза - с геном полидактилии.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличия только одной аномалии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам?

Решение задачи:

А - катаракта,

а - N,

В - полидактилия,

в - N,

ААаа

В в, В, в

 

1. Р Аа х аа

вВвв

 

Ав ав

аВ

F Аавв, ааВв - наличие только одной аномалии.

 

2. а) Р Аа х Аа

вВвВ

 

Ав Ав

аВ аВ

 

F АаВв, АаВв - 50 % - обе аномалии;

ААвв - 25 % - с катарактой;

ааВВ - 25 % с полидактилией.

 

б) Р Аа х Аа

ВвВв

 

АВ АВ

ав ав

 

F ААВВ, АаВв, АаВв, аавв:

75 % - обе аномалии - ААВВ, АаВв, АаВв;

25 % - N - аавв.

 

Задача 2.

Ген цветной слепоты и ген ночной слепоты - рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между этими двумя генами составляет 50 морганид.

Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдает ночной слепотой, а отец - цветной слепотой. Муж ее нормален по обоим признакам.

Решение задачи:

D - N

d - дальтонизм,

А - N,

а - ночная слепота,

Х^АD - 50 %

 

Р Х^АdХ^аD х Х^АDY

 

Некроссоверные гаметы Х^Аd - 25 % Х^АD

Х^аD - 25 % Y

 

Кроссоверные гаметы Х^АD - 25 %

Х^аd - 25 %

 

F Х^аdY - 1/8 - 12,5 % - только мальчики.

 

Задача 3.

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (ненормальная форма эритроцитов в виде эллипса) определяются доминантными аутосомными генами.

Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам.При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, а эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в семье.

Решение задачи:

R - Rh+

r - Rh-

В - эллиптоцитоз

в - N

R = 3 %

В

Р R r х rrвв

в В rв

 

Некроссоверные гаметы Rв - 48,5 %

rВ - 48,5 %

Кроссоверные гаметы RВ - 1,5 %

rв - 1,5 %

F Rrвв, rrВв, RrВв, rrвв:

rrвв - 1,5 % - гомозигот рецессивных, фенотип - Rh-, N.

RrВв - 1,5 % - дигетерозигот, фенотип - Rh+, эллиптоцитоз.

Rrвв - 48,5 % - Rh+, N.

rrВв - 48,5 % - Rh-, эллиптоцитоз.

 

Задача 4.

У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, а розовый цвет глаз - над красным.Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых - 24, темных красноглазых - 25, светлых розовоглазых - 24, темных розовоглазых - 26.

Определите расстояние между генами, окраски шерсти и цвета глаз.

Пояснение к решению задачи:

для измерения расстояния между генами пользуются формулой:

 

Х = а + с х 100 %,

n

где Х - расстояние между генами, а - колличество кроссоверных форм первой группы, с - количетво кроссоверных форм второй группы, n - общее число потомков в данном опыте.

 

 

Решение задачи:

А - темн.

а - светл.

В - розов. гл.

в - красн.

А -?

В

Х = 25 + 24 х 100 % = 49 %.

25 + 24 + 24 + 26

Задача 5.

Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Определите вероятность того, что следующий ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Решение задачи:

Х^В - гипопл.

Х^в - N.

Р Х^ВХ^в х Х^ВY

 

Х^В Х^В

Х^в Y

 

F Х^ВХ^В, Х^ВХ^в, Х^ВY, Х^вY.

25 % - только мальчики.

Задача 6.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветной слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого тоже страдал цветной слепо-той. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?

Решение задачи:

 

Р Х^DХ^d х Х^DY

 

Х^D Х^D

Х^d Y

 

F Х^DХ^D, Х^DХ^d, Х^DY, Х^dY.

25 % - дальтоников, только мальчики.

 

Задача 7.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия(отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын. Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалий.

Решение задачи:

Х^а - диспл.

Х^А - N.

 

Р Х^АХ^а х Х^аY

 

Х^А Х^а

Х^а Y

 

F Х^АХ^а, Х^аХ^а, Х^АY, Х^аY.

50 %

 

Задача 8.

Если альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном, может ли быть мужчина гемофиликом и альбиносом одновременно?

Решение задачи:

Может - Х^hYаа.

 

Задача 9.

У человека есть наследственное аллергическое заболевание - геморрагический диатез, вызываемое рецессивным геном. Аллели этого гена сцеплены с Х-хромосомой и У-хромосомой. Определите какие дети будут в семье, где:

а) жена здорова, а муж болен;

б) жена здорова, но ее мать страдала геморрагическим диатезом.

Решение задачи:

Х^а - геморр. диат.

Y^а - геморр. диат.

Х^А - N

Y^А - N

а) 1. P Х^АХ^А х Х^аY^а

 

Х^А Х^а

Y^а

F Х^АХ^а, Х^АY^а - 100 % здоровы.

 

2. P Х^АХ^а х Х^аY^а

 

Х^А Х^а

Х^а Y^а

 

F Х^АХ^а, Х^АY^а - 50% здоровы;

Х^аХ^а, Х^а Y^а - 50% больны.

 

б) Р Х^АХ^а х Х^аY^а

 

Х^А Х^а

Х^а Y^а

 

F Х^АХ^а, Х^АY^а - 50% здоровы;

Х^аХ^а, Х^а Y^а - 50% больны.

Задача 10.

Если мужчина с цветной слепотой женится на нормальной женщине и они имеют двоих детей - нормальную дочь и сына с цветной слепотой, что можно сказать о генотипе матери?

Решение задачи:

Мать гетерозиготна - Х^DХ^d

Задача 11.

Отец и сын в семье гемофилики с карими глазами, а мать имеет нормальную свертываемость крови и голубые глаза. Можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца?

Решение задачи:

Нет: гемофилию через мать, карие глаза - отца.

 

Задача 12.

У человека псевдогипертрофическая мышечная дистрофия(смерть в 14-20 лет) в некоторых семьях зависит от рецессивного, сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Почему? Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему эта болезнь не элиминируется из популяций?

Решение задачи:

Болезнь не элиминируется, так как ген в Х-хромосоме; женщины - носители этого гена. Больные девочки не рождаются, т. к. неоткуда получить вторую Х-хромосому, мальчики умирают до деторождения.

 

Задача 13.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын, глухой и дальтоник, и дочь дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота - аутосомный признак.

Решение задачи:

Х^D - N

Х^d - дальт.

А - N

а - глух.

 

Р Х^DX^dAa x X^dYaa

 

Х^DA X^dа

Х^Da Ya

X^dA

X^da

 

F X^dX^daa - 1/8 - 12,5 %.

 

 

Задача 14.

а) Пигментный ретинит (прогрессирующее снижение поля зрения и ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

б) Впоследствии было установлено, что подобный локус есть не только в Х-, но и в Y-хромосоме.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а муж здоров и гомозиготен:

а) по аутосомным генам;

б) по трем парам генов.

Решение задачи:

а) А - п.р.

а - N

В - N

в - п.р.

Х^r - п.р.

Х^R - N

б) Y^r - п.р.

Y^R - N

 

а) Р АаВвХ^RХ^r х ааВВХ^RY

 

АВХ^R аВХ^R

АВХ^r (аВY)

АвХ^R

АвХ^r

аВХ^R

(аВХ^r)

авХ^R

(авХ^r)

 

F 8/16 + 2/16 = 10/16» 62 %

 

б) Р АаВвХ^RХ^r х ааВВХ^RY^R

 

АВХ^R аВХ^R

АВХ^r аВY^R

АвХ^R

АвХ^r

аВХ^R

аВХ^r

авХ^R

авХ^r

F 8/16 = 50 %

Задача № 1.

Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Решение.

 

Тип наследования - аутосомно-доминантный

 

Р Аа х аа

G А, а а

F Аа, аа - 50 %

Вероятность появления больных детей 50 %

 

Задача № 2.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Решение.

 

Тип наследования аутосомно-доминантный.

 

P Аа х Аа

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

 

Вероятность рождения больных внуков 75 %.

 

Задача № 3.

Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.

1. 2.

 

Р Х^DХ^d х Х^DY Р Х^DХ^D х Х^DY

 

G Х^D, Х^d Х^D, Y G Х^D Х^D, Y

 

F Х^DХ^D; Х^DY; Х^DХ^d; Х^dY F Х^DХ^D; Х^DY

 

Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.

 

Задача № 4.

Пробанд - здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермен