Классификация генных мутаций по последствиям

№	Типы генных мутаций	Фенотипические проявления
1.	Нейтральные мутации
2.	Миссенс-мутации
3.	Нонсенс-мутации
4.	Регуляторные мутации
5.	Динамические мутации

 

6.7.2.3. Задача: В состав гемоглобина человека входят две - цепи (-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две -цепи (-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав -цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной -цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В транскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего -цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ________. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится _________. В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый

гемоглобин – HbS.Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – ______________________. Это ________________ мутация.

 

6.7.3 Контрольные вопросы:

6.7.3.1.Генные мутации, причины.

6.7.3.2. Механизмы возникновения геномных, хромосомных и генных мутаций.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Мутон –это единица мутации равен одной паре нуклеотида	Мутон –бұл мутацияның бірлігі бір жұп нуклеотидке тең	Muton -a unit of mutation, it is equal to a single pair of nucleotides
Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Гендік мутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Gene mutations –mutations characterized by change of structure and function of gene
Мутантный ген - ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов.	Мутантты ген - бұл нуклеотидтер қатары өзгеріске ұшыраған ген.	Mutant gene – agene in which some changes or violation of the order of nucleotides sequence occurred.
Летальные гены– гены, приводящие к гибели их носителей	Летальды гендер– ағзаны өлімге алып келетін гендер	Lethal genes -genes that lead to the death of their carriers
Сублетальные гены –гены, приводящие к нарушению репродуктивной функции их носителей	Сублетальды гендер –ағзаның тіршілік қабілетінің төмендеуіне алып келетін гендер	Sub-lethal genes -genes that lead to the damage of their carriers’ reproductive function
Ошибки репликации –мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Репликация қателіктері –ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің дұрыс (комплементарлы) жұптаспауынан пайда болатын мутация	Mistakes of replication –mutations result from incorrect (non-complementary) bonding of nucleotides during replication of DNA
Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Оқылу ретінің ығысуының мутациясы – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан пайда болатын мутация	Frame-shift mutations -mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA
Транзиция – это замена пуринового основания на пуриновое (А«Г), пиримидинового на пиримидиновое (Ц«Т,У).	Транзициялар -деп пуриндiк негiздер пуриндiк негiздерге(А Г), пиримидиндiк негiздер пиримидиндiк негiздерге (Ц Т,У) ауысуын атайды.	Тransitions substitution of the purine base to a purine (G«A) pyrimidine to a pyrimidine (T«TS, Y), then such changes are called.
Трансверсия - это замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется (А,Г«Ц,Т,У).	Пуриннің пиримидинге немесе керiсiнше ауысса бұл мутациялар трансверсия деп аталады (А, Г, Ц, Т, У)	Тransversions substitution on the purine to pyrimidine or purine pyridine called (A TS«G, T, Y).
Миссенс-мутации, при которых замена нуклеотида кодирующего триплета превращает его в другой кодирующий триплет, т.е. меняется смысл триплета	Егер триплеттегi нуклеотидтiң өзгеруiне байланысты, триплеттiң мағынасы өзгерсе, бұл мутациялар миссенс-мутациялар деп аталады.	Missensemutation in which substitution nucleotide triplet encoding converts it into another encoding triplet, i.e. It is changing the meaning of the triplet
Нонсенс-мутации - это мутации, при которых замена нуклеотида в триплете превращает его в нонсенс-триплет или бессмысленный триплет.	Егер триплеттегi нуклеотидтердiң өзгеруiне байланысты ол мағынасыз триплетке айналса, бұл нонсенс мутацияларға жатады.	Nonsense mutation - a mutation in which substitution at nucleotide triplet turns it into nonsense or meaningless triplet.
Доминантные мутации - мутации, проявляющиеся в гетерозиготном и гомозиготном состоянии в поколении их возникновения и расщепляющиеся в следующих поколениях.	Доминантты мутациялар –ұрпақтарында гетерозиготалы және гомозиготалы жағдайда ұрпақтарында көрінетін және келесі ұрпақта ажырау жүретін мутациялар	Dominant mutations -mutations that appear in the heterozygous state in the generation in which they firstly appear and split in the next generations.
Рецессивные мутации - мутации, проявляющиеся, если мутантный ген окажется в гомозиготном состоянии.	Рецессивті мутациялар – мутантты ген гомозиготалы жағдайда көрінеді	Recessive mutations-mutations that are expressed only when the mutant gene is in the homozygous state.

 

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.

 

Практическое занятие №15

Тема: Репарация ДНК

6.2. Цель: сформировать у студентов знания о молекулярных основах и механизмах восстановления нарушений структуры и функции ДНК

6.3. Задачи обучения:

- изучить типы повреждений молекулы ДНК и механизмы их возникновения

- изучить типы и механизмы восстановления нормальной структуры и функции ДНК

- изучить типы и уровни защитных антимутационных механизмов организма

- изучить роль нарушений процессов репарации ДНК в возникновении наследственных болезней

 

6.4. Основные вопросы темы:

*6.4.1. Антимутационные барьеры. Антимутациялық кедергілер
Antimutational barriers.

6.4.2. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- мисс - мэтч репарация;

- SOS- репарация.

6.4.3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, решение ситуационных задач)

 

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 221-234.

6.6.2. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 116-129.

6.6.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 143-169.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

Дополнительная:

6.6.5. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 51-77, 224-233.

6.6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.6.7. www.hmc-ims.ru

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1.Изобразить и объяснить сущность световой репарации ДНК.

6.7.2.2. Изобразить и объяснить сущность темновой репарации ДНК.

6.7.2.3. Изобразить и объяснить сущность пострепликативной репарации ДНК.

6.7.2.4. Заполнить таблицу:

 

Типы репарации	Характерные особенности
Фотореактивация
Эксцизионная
Пострепликативная
Мисс-мэтч репарация
SOS-репарация

 

6.7.3 Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Репарация, причины, типы.

6.7.3.2. Что такое световая репарация ДНК?

6.7.3.3. Что такое темновая репарация ДНК?

6.7.3.4. В чем заключаются особенности SOS – репарации?

6.7.3.5. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Репарация — способность клетки исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК	Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі	Reparation – the ability of cells to correct damages and breaks in DNA molecules
Пиримидиновый димер — дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями под действием ультрафиолетовых лучей	Пиримидиндік димер –ультракүлгін сәуле әсерінен екі көршілес орналасқан пиримидиндік негіздердің арасында коваленттік байланыстан пайда болған ДНҚ-дағы өзгерістер	Pyrimidine dimers -DNA defect that occurs due to the formation of a covalent bond between two adjacent pyrimidine bases under the action of ultraviolet rays
Фотореактивáция— один из механизмов восстановления видимым светом повреждений ДНК, вызванных УФ-излучением^.	Фотореактивация –УК сәулесі әсерінен ДНҚ-дағы өзгерістердің көрінетін жарық әсетінен қалпына келу механизмі	Fotoreaktivátsiya -one of the recovery mechanisms visible light of DNA damage caused by UV radiation.
Эксцизионная репарация –характеризующаясяудалением повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующим восстановлением нормальной структуры молекулы ДНК	Эксцизиялық репарация - ДНҚ–ғы зақымдалған азотты негіздердің алынып тасталуы және ДНҚ молекуланың қайта бастапқы қалпына келуімен сипатталады	Exisional reparation - reparation chacterising by removing of damaged nucleotides of DNA with subsequent restoration of the normal structure of the molecule of DNA
Пострепликативная репарация – восстановление повреждений ДНК, обнаруживаемых после ее репликации	Пострепликативті репарация – репликациядан кейін анықталынған зақымдалған ДНҚ қайта қалпына келуі	Postreplicative reparation – reparation of damages of DNA revealed after replication
Мисмэтч - некомплементарные звенья в двухцепочечной структуре, которые не образуют водородных связей и узнаются ферментами репарации.	Мисмэтч - екі тізбектегі комплементарлы емес орналасқан сутектік байланыс түзілмеген негіздер репарация ферменттері арқылы анықталынады	Mismetch -non-complementary units in the double-stranded structure, which do not form hydrogen bonds and learn repair enzymes
SOS-репарация –репарация, имеющая место в случае многочисленных повреждений ДНК	SOS-репарация - ДНҚмолекуласының көп зақымдануында ғана іске қосылады	SOS-reparation – reparation taking place in case of numerous of damages of DNA
Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями в единичным гене	Моногендік аурулар – жекеленген геннің мутацияларынан пайда болатын аурулар	Monogenic diseases – diseases resulting from mutations of single gene
Ксероде́рма пигме́нтная -наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению	Пигме́нттік ксероде́рма–ультаркүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдық ретінде көрінетін тұқым қуалайтын ауру	Xeroderma pigmentosum -nasledstvennoe skin disease characterized by an increased sensitivity to UV radiation
Злокачественные опухоли,напротив ведут к прогрессивному ухудшению состояния больного, состоянию общей истощённости и поражению различных органов метастазами.	Қатерлі ісіктеркерсінше, аурудың жағдайының қарқынды нашарлауына алып келетін, инвазивті өсіп және метастаз беріп көрші мүшелерді зақымдау тән.	Malignant tumors –tumors characterized by unlimited division of cells, invasive growth and monoclonality.

 

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.

Практическое занятие № 17

Тема: Апоптоз

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности и значения апоптоза, его роли в обеспечении нормальной жизнедеятельности и развитии патологических процессов.

6.3. Задачи обучения:

- изучение причин и механизмов развития апоптоза

- изучение генетическихи морфологических изменений в клетке при апоптозе

- изучение причин и механизмов нарушения апоптоза и его значение в возникновении и

развитии патологии человека.

6.4. Основные вопросы темы:

*6.4.1. Апоптоз: определение, типы