Разделы генетики человека и связь генетики человека с другими науками.

Разделы генетики человека и связь генетики человека с другими науками.

Разделы:

• Формальная генетика человека

• Биохимическая генетика человека

• Молекулярная генетика человека

• Цитогенетика человека

• Иммуногенетика человека

• Популяционная генетика человека

• Генетика развития человека

• Психогенетика (Генетика поведения)

• Экологическая генетика человека

• Медицинская генетика

• Клиническая генетика

• Фармакогенетика

• Спортивная генетика

• Генетическое консультирование

Генетика связана с такими науками как:

- молекулярная биология

- эволюционное учение

- медицина

- экология

 

Зарождение и развитие исследований по генетике человека.

Демокрит (ок. 460 - 370 до н.э.) - древнегреческий философ, один из основателей атомистики. Атомистика - учение о дискретном, прерывном строении материи (из атомов и др. микрочастиц).

Гиппократ (ок. 460 года до н. э. – ок. 370 года до н. э.) - древнегреческий врач, «отец медицины», которая выделилась из философии в отдельную науку.

Анаксагор (ок. 500 до н. э. — 428 до н. э.) - древнегреческий философ, математик и астроном, основоположник афинской философской школы.

Платон (428-347 годах до н. э.) - древнегреческий философ, ученик Сократа, учитель Аристотеля.

Аристотель (384-322 до н.э) - был первым учёным, создавшим всестороннюю систему философии, охватившей все сферы человеческого развития — социологию, философию, политику, логику, физику.

Преформация (от лат. praeformo — заранее образую, предобразую) - учение о наличии полностью сформированного зародыша или его частей в половых клетках организма; господствовало в биологии вплоть до 18 в.

Эпигенез (греч. epi- на, после, вслед за + genesis зарождение, происхождение) - теория, выдвинутая К. Ф. Вольфом. по которой оплодотворенная материнская зародышевая клетка содержит в себе все элементы имеющегося из нее развиться существа.

Ч.Дарвин (1809—1882) - английский натуралист и путешественник, одним из первых осознал и наглядно продемонстрировал, что все живые организмы эволюционируют во времени от общих предков.

Генетические болезни, отраженные в керамике культуры Тумако-Ла Толита

• Керамические скульптуры древнего народа некогда населявшего территорию современных Колумбии и Эквадора

• с момента создания этих фигурок прошло почти 2500 лет.

Ф.Гальтон (1822-1911) - Сэр Фрэнсис Гальтон - английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Основатель методов генеалогического и близнецового анализа в генетике человека. В 1883 году ввел понятие евгеники.

В.М.Флоринский (1834 - 1899) - Известный российский врач и писатель, в конце жизни попечитель западносибирского учебного округа. Автор работы «Усовершенствование и вырождение человеческого рода», которая считается основополагающей для отечественной медицинской генетики.

Описание с. Дауна - John Langdon Down (1828-1896) английский врач в своей статье "Ethnic Classification of Idiots" описал специфическую форму умственной отсталости - "монголоидную идиотию" c поразительно точным описанием лица пораженных детей и замечанием, что "они выглядят, как дети от одних родителей". Позже в своей монографии "Mental Affections of Chilhood and Youth" в 1887 он поместил классическое описание этого заболевания, которое носит его имя.

Арчибальд Гэррод (1857 - 1936гг) - Изучая характер наследования алкаптонурии, рецессивного заболевания, А. Гэррод (1902 г.) четко установил основной принцип действия гена: генетические факторы детерминируют протекание химических реакций. Таким образом, Гэррод первый обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и открыл врожденные нарушения обмена веществ у человека.

Николай Константинович Кольцов (1872-1940) - Экспериментальный биолог, генетик. Первым предложил гипотезу (1928) о молекулярном строении и матричной репродукции хромосом. Организатор и председатель Русского евгенического общества (1921-1929). Предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике — евфенику — «учение о хорошем проявлении наследственных задатков».

Филипченко Юрий Александрович (1882-1930) - российский биолог, профессор, организатор первой в СССР кафедры генетики в ЛГУ (1919). Труды по наследственности человека, генетическим основам селекции, проблемам эволюции.

Давиденков Сергей Николаевич (1880-1961) - Генетик, невропатолог. Основатель клинической генетики в СССР. Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925). Организовал первую в мире медико-генетическую консультацию (1929). По генетике наследственных болезней нервной системы опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни нервной системы» (1-е изд. в 1925 г., 2-е изд в 1932 г.); «Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы» (1934); «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» (1947).

Соломон Григорьевич Левит (1894-1937) - Директор Медико-биологического института, преобразованного в 1935г. в Медико-генетический институт. Руководил работами в разных областях генетики человека (цитогенетика, близнецовые исследования, клиническая генетика, формальная генетика)

Трофим Денисович Лысенко (1898 - 1976) - Основатель так называемой мичуринской агробиологии, представляющей по сути вариант неоламаркистких воззрений; академик АН СССР, академик ВАСХНИЛ. С именем Лысенко связана кампания гонений против учёных-генетиков, а также против его оппонентов, не признававших «мичуринскую генетику».

Владимир Павлович Эфроимсон (1908 – 1989) - Выдающийся отечественный генетик. Автор свыше 100 статей по генетике человека, медицинской генетике, общей генетике, иммунологии, кибернетике.

Николай Павлович Бочков (1933г) - Академик РАМН. Основатель и руководитель Института медицинской генетики (в настоящее время — Научно-исследовательский центр медицинской генетики РАМН)

 

Евгеника.

• форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.

• Сторонники негативной евгеники хотели улучшить человеческий вид через обязательную стерилизацию преступников и лиц с асоциальным поведением: бродяг, алкоголиков, насильников, «половых извращенцев». Подобные программы осуществлялись в 1920—1930 гг. в ряде штатов США, в 1930—1970 гг. в Швеции и др.

Негативная евгеника по Гитлеру

• В нацистской Германии (1933—1945) использовалась стерилизация и умерщвление по отношению к «неполноценным лицам»: психическим больным, гомосексуалистам, цыганам. Затем последовало их уничтожение, а также тотальное уничтожение евреев.

Нацистские евгенические программы, проводившихся в рамках предотвращения вырождения немецкого народа, как представителя «арийской расы»:

1) Программа эвтаназии Т-4 — уничтожение психических больных, и вообще больных более 5 лет, как нетрудоспособных.

2) Уничтожение гомосексуалистов

3) Лебенсборн — Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще не арийской крови у их предков.

4) «Окончательное решение еврейского вопроса».

 

Человек – объект генетического анализа.

Известно, что основной для решения большинства генетических задач является гибридологический метод. «Удобный» с этой точки зрения объект должен обладать следующими свойствами: 1) легко скрещиваться в условиях эксперимента; 2) давать большое число потомков; 3) иметь короткий жизненный цикл; 4) обладать малым числом хромосом в генотипе; 5) наследственные признаки не должны сильно модифицировать у такого объекта под влиянием факторов среды. Человек не подходит по этим параметрам.

 

Генеалогический метод

Был предложен в 1883г. Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.

 

Трипло-Х-женщины

• Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47,ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра- и пентосомий X. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников. Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.

• Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко.

• С увеличением числа дополнительных Х-хромосом возрастает степень отклонений от нормы.

• У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме способны иметь потомство.

 

Синдром Клайнфельтера

• Кариотип 47,XXY, фенотип мужской. Частота - 1:1500 новорожденных мальчиков. Больных отличают следующие признаки: высокий рост, непропорционально длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия, крипторхизм. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Бесплодие в результате недоразвития семенников. Инфантильность и поведенческие проблемы создают трудности в социальной адаптации.

ХУУ - синдром

характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома составляет среди новорожденных мальчиков около 1:1000. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями.

Синдром Орбели (13q-)

• обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы. Популяционная частота не установлена.

• Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения.

• Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.

 

Синдром Прадера-Вилли

• у 70% больных наблюдается частичная делеция длинного плеча 15-й хромосомы (отцовская аллель), у 5% заболевание связано с другими перестройками хромосомы 15.

 

• Характерные внешние признаки: череп со сдавленной с боков лобной частью, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта, маленькие стопы и кисти)

 

• Наблюдается отставание умственного развития, поведенческие нарушения, задержка физического развития, низкорослость, гипотония, гипогонадизм.

 

Синдром Ди Джорджи

• Частичная моносомия 22q11.2.

• Популяционная частота - 1:20 000.

• Больные имеют следующие клинические признаки: дефекты развития третьего и четвертого глоточных карманов, что приводит к гипоплазии или аплазии тимуса с дефицитом Т-клеток и иммунодефицитом; дефекты сердца и характерные дисморфичные изменения лица (гипертелоризм, короткая ось век, эпикант, широкий короткий нос с вывернутой носовой пластиной, слабо обозначенный рот, микроретрогнатия, низко расположенные дисморфичные уши),волчья пасть.

Дети с синдромом Ди Джорджи часто физически и умственно отсталые.

 

Разделы генетики человека и связь генетики человека с другими науками.

Разделы:

• Формальная генетика человека

• Биохимическая генетика человека

• Молекулярная генетика человека

• Цитогенетика человека

• Иммуногенетика человека

• Популяционная генетика человека

• Генетика развития человека

• Психогенетика (Генетика поведения)

• Экологическая генетика человека

• Медицинская генетика

• Клиническая генетика

• Фармакогенетика

• Спортивная генетика

• Генетическое консультирование

Генетика связана с такими науками как:

- молекулярная биология

- эволюционное учение

- медицина

- экология