Хромосомна теорія спадковості.

Хромосомна теорія спадковості сформульована у 1911 - 1926рр. Т. Х. Морганом за результатами своїх досліджень. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хромосомної теорії спадковості такі: 1. Гени розміщаються у хромосомах по довжині в лінійному порядку; різні хромосоми містять неод накове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом - унікальний. 2.Алельні гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом. 3.Гени, розташовані в одній хромосомі, утворю­ ють групу зчеплення,завдяки чому має місце зчеп­лення деяких ознак, які разом (зчеплено) переда­ ються нащадкам. Кількість груп зчеплення дорів­ нює гаплоїдному набору хромосом. Зчеплення не абсолютне. 4.Під час мейозу, який відбувається тільки при утворенні гамет, диплоїдне число хромосом змен­ шується вдвічі Це відповідає за­кону розщеплення, за яким генетичний матеріал обох батьків по-різному комбінується в гаметах. 5.Згідно з законом незалежного розподілу бать­ківські й материнські набори незчеплених генів роз­щеплюються незалежно один від одного. Якщо незчеплені гени розташовані в різних хромосомах, то під час мейозу материнські й батьківські хромосо­ми повинні розподілитися між гаметами випадково. 6.Між генами гомологічних батьківських і мате­ринських груп зчеплення можуть відбуватися, завдя­ ки кросинговеру, реципрокній рекомбінації. Цьому відповідає утворення хіазм під час кон'югації гомоло­ гічних хромосом у мейозі (генетичний кросинговер).

7. Сила зчеплення між генами обернено пропор­ ційна відстані між ними. Чим ближче розташовані гени в одній хромосомі, тим сильніше їх зчеплення, тим менше виникатиме рекомбінацій між ними, і на­впаки. Відстань між генами вимірюється у відсот­ ках кросинговеру. Один відсоток кросинговеру відповідає одній морганіді. 8.Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.

11.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований

 

Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

 

Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.

В применении к человеку генная инженерия могла бы применяться для лечения наследственных болезней. Однако, технически, есть существенная разница между лечением самого пациента и изменением генома его потомков.

 

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления. Г. к. х. составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (См. Хромосомы) (см. Цитологические карты хромосом) и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов.

 

 

12..

Генетика пола- (греч. genetikos- относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение, как определенный набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие - на аутосомах.

 

Доза гена (gene dosage) [греч. dosis — порция, доза; греч. genos — род, происхождение] — количество копий определенного гена в расчете на ядро одной клетки. Д.г. равна числу гомологичных хромосом, в которых этот ген расположен; напр., для генов, локализованных в Х-хромосоме, Д.г. у женщин в два раза выше, чем у мужчин.

 

Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

 

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

 

-Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

-полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

-полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

-Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

 

13.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

 

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

 

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

 

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

 

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

 

Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом:

-Гемофилия A

-Гемофилия В

-Дальтонизм

-Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)

-Синдром Леша-Найхана

-X-связанный ихтиоз

 

 

14.

Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость. Ненаследственная или модификационная изменчивость не затрагивает наследственного материала организма, носит групповой характер, происходит в пределах нормы реакции.

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа.

 

Фенотипическая изменчивость - изменчивость, отражающая изменения фенотипа под действием условий внешней среды, не затрагивающих генотип, хотя степень ее выраженности определяется генотипом.

 

Онтогенетическая изменчивость - это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).

 

Модификационная изменчивость - фенотипические различия, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды.

 

 

15.

Модификационная изменчивость

 

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций:

1) ненаследуемость;

2) групповой характер изменений;

3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды;

4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

 

Норма реакции

 

 

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется.

 

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).